刘拥军
- 作品数:3 被引量:4H指数:1
- 供职机构:杜兰大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域:生物学医药卫生更多>>
- 钙敏感受体基因、白介素6基因与中国人群骨密度相关联(英文)
- 2006年
- 钙敏感受体是钙新陈代谢的一个重要因素,白介素6是参与破骨细胞分化及功能的一种多效细胞因子。因此,钙敏感受体基因和白介素6基因都为骨矿物质代谢的重要候选基因。本研究旨在利用数量性状传递不平衡检测法,检测白介素6基因和钙敏感受体基因与腰椎和髋部骨密度的关联和连锁,以证实它们是否为影响中国人群骨密度的重要候选基因。本研究的样本为来自中国上海的401个中国核心家庭,共1,263个个体,均为汉族。每个核心家庭由父母双亲和至少一个20-45岁的健康绝经前女儿组成。腰椎与髋部的骨密度采用Hologic QDR 2000+双能X射线扫描仪进行了检测。用PE377测序仪及相关软件分别对白介素6和钙敏感受体基因中的一个CA重复多态微卫星位点进行了基因分型。分析结果表明钙敏感受体基因(CA)12等位基因(P=0.006)及(CA)18等位基因(P=0.02)与股骨颈骨密度之间存在显著的整体关联。白介素6基因的(CA)14等位基因与整个髋部(P=0.021)、股骨颈(P=0.041)以及转子间区(P=0.029)骨密度之间均存在显著的家庭内关联。白介素6基因(CA)n位点与腰椎BMD之间存在显著的连锁(P=0.001)。本研究结果表明白介素6基因和钙敏感受体基因可能为与中国人群骨密度变异相关联的候选基因。
- 王艳波郭晶晶刘拥军邓飞艳蒋德科邓红文
- 关键词:骨密度
- ZBTB40基因与中国汉族人群和美国高加索人群骨密度的关联研究被引量:1
- 2012年
- 最近的全基因组关联研究发现ZBTB40(zinc finger and BTB domain containing 40)基因是一个潜在的调节骨密度的新基因,为了可靠地验证该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测ZBTB40基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1 627个不相关的汉族样本)和美国样本(2 286个不相关高加索样本)中对ZBTB40基因的50个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测ZBTB40基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.证实了以前报道的SNPs rs7524102与腰椎和髋部骨密度的关联关系.另外还发现5个SNPs(rs10917209、rs6426748、rs4433361、rs3856183和rs7550872)与腰椎和髋部骨密度相关联.其中最显著的SNP是位于ZBTB40基因上游区域的rs6426748,其与腰椎骨密度的关联P值为9.82×10-4,多重检验校正后仍然显著.连锁不平衡分析表明rs6426748与rs10917209,rs7524102和rs7550872呈现高度连锁关系,位于长度为27 kb的单体型块内,因此ZBTB40基因的功能致病位点可能是rs6426748或该单体型块内某一未分型的SNP.
- 谭丽君杨铁林刘拥军邓红文
- 关键词:骨质疏松症骨密度
- α2-HS糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究(英文)被引量:3
- 2005年
- 骨大小是一种独立于骨密度(BMD)的骨质疏松性骨折的重要风险因子。由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义。文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因(AHSG)多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联。我们总共征集了来自中国401个核心家庭(包括父母亲及至少一个女儿)的1 260个研究样本,并且分型了AHSG基因第7个外显子的SacI位点多态性。该位点核苷酸的替换(C→G)引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代,因此可能对基因功能有影响。在任何骨骼位点,没有发现显著的群体分层。发现AHSG基因Sac I位点多态性和转子间(P=0·019)以及全髋的(P=0·035)骨大小呈显著性相关。该多态性位点能分别解释转子间和全髋3·74%和3·16%的骨大小变异。连锁分析没有检测到显著性结果,可能的主要原因是样本中同胞对的数目较少,统计效力较低,以及SacⅠ位点多态相对于微卫星标记对连锁分析提供的信息量少。结果表明,AHSG基因多态性可能和中国人群中髋部骨大小变异有关。
- 刘拥军刘湘华雷署丰李淼新邓红文
- 关键词:骨大小