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儿童MOG抗体阳性中枢神经系统脱髓鞘病临床特征研究被引量：3: 2020年; 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病(central nervous system demyelinating disease)临床、影像学等特征。方法回顾性分析2017年12月至2019年8月无锡市儿童医院诊断的7例MOG抗体阳性中枢神经系统脱髓鞘病患儿的病例资料、随访情况等资料。结果7例患儿中,男2例,女5例,最终诊断2例为急性播散性脑脊髓炎(ADEM),2例为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD),1例为视神经炎(ON),1例为急性横贯性脊髓炎(ATM),1例尚不能归类。脑脊液检查6例白细胞升高,2例蛋白升高。采用细胞转染色免疫荧光法(CBA)检测MOG抗体,7例血清均阳性,4例脑脊液阳性。影像学检查多部位受累,存在颅内病灶6例,脊髓2例。7例患儿静脉糖皮质激素和丙种球蛋白治疗效果好,随访7个月-2年不等,有2例复发。结论MOG抗体与多种儿童中枢神经系统脱髓鞘病有关,与感染和疫苗接种可能有关,对激素和丙种球蛋白治疗敏感,有易复发的特点。; 马静波华颖王健彪胡笑月王艳萍; 关键词：儿童

葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告被引量：2: 2020年; 葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好。本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164_165delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变。通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库。; 王艳萍华颖井淼汤红卫; 关键词：癫痫

miRNA-146a和Toll样受体2对幼鼠细菌性脑膜炎的影响被引量：3: 2018年; 目的探讨微小RNA146a(miRNA-146a)和Toll样受体2(TLR2)信号通路在细菌性脑膜炎免疫病理机制中的作用。方法 18只小鼠分为对照组、模型组和Pam3CSK4(TLR2拮抗剂)预处理组,采用侧脑室注射法制备肺炎链球菌(SP)性脑膜炎模型,用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测小鼠血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白细胞介素-6(IL-6)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平,荧光实时定量PCR(QRT-PCR)检测TLR2、髓样分化因子88(MyD88)、miRNA-146amRNA表达,观察各组指标变化。结果与对照组比较,注射SP 24h后模型组小鼠血清TNF-α、IL-6和MCP-1水平明显增高(P<0.01);与模型组比较,则Pam3CSK4预处理组TNF-α、IL-6和MCP-1明显下降(P<0.01);与对照组比较,在注射SP 24h后模型组小鼠脑组织的TLR2、MyD88、肿瘤坏死因子受体相关因子-6(TRAF-6)、核转录因子-kappa B(NK-κB)和miRNA-146amRNA表达明显增高(P<0.01),与模型组比较,Pam3CSK4预处理组各指标水平明显下降(P<0.01)。结论miRNA-146a参与TLR2及其信号通路调节幼鼠细菌性脑膜炎。; 王艳萍华颖徐晓华王健彪; 关键词：微RNA TOLL样受体2

手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β、水通道蛋白4变化的意义被引量：9: 2018年; 目的探讨手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β（IL-1β）、水通道蛋白4（AQP4）水平的变化及临床意义。方法选择2014年1月至2016年6月无锡市儿童医院诊治的手足口病患儿。其中手足口病普通病情患儿（普通组）30例，男13例，女17例；年龄（2.1±1.1）岁。手足口病并脑炎患儿（观察组）30例，男12例，女18例；年龄（2.4±1.2）岁。选择同期外科行腹股沟疝或睾丸鞘膜积液手术患儿26例为血清对照组，男25例，女1例；选择同期神经内科住院治疗的非中枢神经系统感染患儿26例为脑脊液对照组，男10例，女16例。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测观察组急性期、恢复期及手足口病普通组、血清对照组和脑脊液对照组患儿IL-1β及AQP4水平。结果观察组急性期及恢复期脑脊液IL-1β水平分别为（95.04±20.06） ng/L和（77.63±14.51） ng/L，脑脊液AQP4水平分别为（16.87±10.02） ng/L和（9.13±6.64） ng/L。观察组急性期、手足口病普通组血清IL-1β水平分别为（82.40±18.56） ng/L和（50.20±24.22） ng/L。观察组急性期脑脊液IL-1β、AQP4水平均较脑脊液对照组明显增高，差异均有统计学意义（均P〈0.05）；恢复期IL-1β、AQP4水平较急性期下降，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。观察组急性期血清IL-1β水平较手足口病普通组明显增高，差异有统计学意义（P〈0.05）；手足口病普通组血清IL-1β较对照组增高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论AQP4及IL-1β可能通过促进脑水肿参与手足口病并脑炎的病理过程，可作为临床早期判断患儿病情严重程度的实验室指标之一。; 王艳萍华颖王健彪井淼; 关键词：手足口病脑炎白细胞介素-1Β 水通道蛋白4 脑脊液

CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析被引量：5: 2020年; 目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。; 胡笑月华颖王艳萍井淼王健彪; 关键词：拉莫三嗪

病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中炎症因子的检测分析: 2023年; 目的探讨病毒性脑炎(viral encephalitis,VE)患儿血清及脑脊液中炎症因子肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF-α)、白细胞介素-4 (Interleukin-4,IL-4)、白细胞介素-6 (Interleukin-6,IL-6)、白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10),在疾病发生发展过程中的变化规律及其临床意义。方法选取2019年1月—2020年12月由无锡市儿童医院确诊的VE患儿96例作为研究对象,根据疾病严重程度的不同分为重症组(24例)和轻症组(72例),同时选择至无锡市儿童医院儿外科行腰椎间隙麻醉完成择期手术且无中枢神经系统相关性疾病的50例患儿作为对照组,采用ELISA法分别检测患儿血清和脑脊液中TNF-α、IL-4、IL-6、IL-10的表达水平并进行比较分析。结果脑炎组(重症组、轻症组)血清和脑脊液中TNF-α、IL-4、IL-6、IL-10的表达水平高于对照组,治疗前后重症组均高于轻症组(P<0.05)。结论 VE患儿血清和脑脊液中炎症因子TNF-α、IL-4、IL-6、IL-10参与了疾病发生发展的病理过程,且其表达水平的高低与病情严重程度具有一定的相关性。; 张林马静波陈李兰王艳萍华颖; 关键词：病毒性脑炎白细胞介素-4 白细胞介素-6 白细胞介素-10

一例酷似瑞氏综合征的急性坏死性脑病: 2019年; 儿童急性坏死性脑病(Acut enecrotizing encephalopathy of childhood,ANEC)是小儿急性脑病的一种,多继发于病毒感染。病理为对称的脑组织软化伴部分组织溶解,主要见于丘脑、脑干被盖及大、小脑深部白质,组织学切片上述病变区可见新鲜坏死灶,但无星形细胞及小胶质细胞反应性增生及炎性细胞浸润。其临床表现为病毒性发热性疾病后迅速出现惊厥、意识障碍、昏迷,影像学改变具有诊断意义,为对称性多灶脑损害,双侧丘脑100%受累。; 孙明霞诸澎伟华颖吴峤微过湘云马静波张林王艳萍; 关键词：急性坏死性脑病瑞氏综合征急性脑病脑深部组织学切片坏死灶

中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液MMP-9和IL-1β水平变化及意义被引量：15: 2014年; 目的观察中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液基质金属蛋白酶9(MMP-9)和IL-1β水平变化,并探讨其意义。方法急性期中枢神经系统感染患儿50例,其中化脓性脑膜炎20例(化脑组)、病毒性脑炎30例(病脑组),非中枢神经系统感染患儿30例(对照组),采用ELISA法检测各组患儿血清及脑脊液MMP-9、IL-1β,全自动生化分析仪检测血清白蛋白(SAlb),免疫比浊法检测脑脊液白蛋白(CAlb),计算白蛋白指数(AQ)。结果化脑组、病脑组、对照组血清MMP-9水平分别为(489.98±159.09)、(267.85±91.89)、(133.03±31.64)μg/L,血清IL-1β水平分别为(21.35±4.91)、(19.57±5.70)、(14.07±3.94)ng/L,脑脊液MMP-9水平分别为(116.8±41.78)、(37.19±17.87)、(10.25±5.33)μg/L,脑脊液IL-1β水平分别为(106.28±12.83)、(66.95±10.63)、(49.97±12.57)ng/L,化脑组、病脑组分别与对照组比较,P均<0.01;化脑组与病脑组比较,P均<0.01(除血清IL-1β水平外)。化脑组、病脑组、对照组SAlb水平分别为(38.75±2.73)、(39.57±3.95)、(39.37±4.14)g/L,三组比较,P>0.01;CAlb水平分别为(1.04±0.28)、(0.54±0.14)、(0.18±0.08)g/L,AQ分别为26.97±7.29、13.76±3.45、4.61±2.05,化脑组、病脑组分别与对照组比较,P均<0.01;化脑组与病脑组比较,P均<0.01。化脑组、病脑组血清MMP-9、IL-1β水平呈正相关(r=0.304,P均<0.05),脑脊液MMP-9、IL-1β水平呈正相关(r=0.834,P<0.05)。结论中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液MMP-9、IL-1β、CAlb水平升高,AQ增加,MMP-9、IL-1β可能参与了中枢神经系统感染血—脑脊液屏障功能损伤的病理过程。; 王艳萍徐晓华华颖井淼; 关键词：中枢神经系统感染化脓性脑膜炎基质金属蛋白酶9 白细胞介素1 血-脑脊液屏障

生酮饮食对基因变异相关癫痫疗效分析: 2022年; 目的分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效。方法回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关癫痫患儿的临床特征、生酮饮食疗效及预后。结果10例患儿中男4例、女6例。起病年龄为3天~16个月,生酮饮食治疗年龄为2月~12岁。所有患儿出生史正常,血液生化、头颅磁共振成像、血尿代谢筛查等均未见异常。5例患儿为SCN1A基因变异,2例为SLC2A1基因变异,另3例分别为SCN2A、KIF1A、PIGA基因变异。生酮饮食后随访6个月至4年5个月,4例患儿无发作,其中2例为SLC2A1基因变异,2例为SCN2A及PIGA基因变异。3例SCN1A基因变异的患儿发作减少≥50%,另2例SCN1A基因变异患儿发作减少<50%,1例患儿添加吡仑帕奈治疗后发作明显减少。KIF 1A基因变异的患儿生酮饮食后发作无明显改善。结论生酮饮食对部分SLC2A1、SCN2A、PIGA、SCN1A基因变异的患儿有效。鉴定致病基因有助于预测生酮饮食的疗效。; 胡笑月井淼王艳萍华颖; 关键词：生酮饮食癫痫基因变异

LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型临床特征与基因突变分析: 2021年; 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的临床特征及LAMA2基因突变特点。方法对3例MDC1A患儿的临床表现、辅助检查、治疗和转归等临床资料进行总结;应用二代基因测序、生物信息分析、基因验证等技术检测致病基因,并对LAMA2基因进行突变分析。结果3例患儿均为LAMA2基因突变致病,故MDC1A可明确诊断。3例患儿均在婴儿期起病,临床表现为运动发育落后,血生化检测示肌酸激酶、肌酸激酶同工酶升高,头颅MRI显示脑白质病变,基因检测显示LAMA2基因突变。例1 LAMA2基因外显子41-47区域的杂合缺失,c.482;85dup,p.Glu161AspinsX;例2 LAMA2基因c.6707+1G>A杂合核苷酸变异、剪切变异,c.1300C>T杂合苷酸变异为无义突变;例3 LAMA2基因c.1326T>A、c.5476C>T复合杂合核苷酸变异。例1确诊后予短暂的康复治疗,目前能生活自理;例2确诊后未予治疗,目前仅能扶站;例3自确诊后行间断康复治疗,收效甚微,目前仅能抬头,会扶坐。结论根据患儿病史、临床表现考虑为MDC1A者,行基因检测可明确诊断。LAMA2基因突变所致先天性肌营养不良,由于突变位点不同,所导致的临床症状也会有所不同。; 马静波王艳萍张林王健彪华颖; 关键词：先天性肌营养不良基因检测

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王艳萍

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