万建新
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金教育部科学技术研究重点项目国家自然科学基金更多>>
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- 广东人群PP2A-B亚基基因5′-侧翼区多态性连锁不平衡和单体型分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨蛋白磷酸酶2A（PP2A）的调节B／PR558亚基基因5’-侧翼区多态性的连锁不平衡和人群单体型分布特征。方法选取经体检排除急慢性疾病的50例广东汉族健康人群为调查对象，以人胱舵D基因5’-侧翼区中-1684A〉G（rslll46169）、-1196C〉T（rs9419202）、-462G〉A（rs7074421）和-1610A〉T为4个纳入的多态性位点，采用HaploView软件分析遗传特征、连锁不平衡（LD）和单体型分布，进行人群分布的x2检验。结果50例广东汉族人群中各多态性位点基因型频率均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05）；杂合度（π）分别为-1684A〉G（0．020）、-1610A〉T（0．132）、-1196C〉T（0．059）和-462G〉A（0．059），且均不存在变异纯合型，其中在-1196C〉T和-462G〉A位点明显低于HapMap人群（P〈0．05）；-1196C〉T和-462G〉A位点之间呈完全LD，但其他位点间未见LD关系；构建了该人群的3种单体型（HI～H3），频率分布主要是野生单体型（H1，89．0％），其余2种变异单体型分别为H2（7．0％）和H3（3．0％）；筛选出的3个标签SNP为-1684A〉G、-1610A〉T和-462G〉A。结论确定并报道中国南方广东汉族人群PPP2R2D基因5’-侧翼区中相对保守的标签SNP和单体型分布，为进行该基因启动子区的功能分析提供依据。
- 张树江林育纯陈慧峰万建新林丽娜罗洁李文陈雯林忠宁
- 关键词：蛋白磷酸酶2A单体型
- 广东人群PP2A-Aα亚基基因5′-侧翼区单体型分析被引量：3
- 2011年
- 目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征。方法采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5′-侧翼区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布。结果各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P<0.05);-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568G>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型。结论首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5′-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布。
- 陈慧峰林丽娜李文罗洁张树江万建新林忠宁陈雯林育纯
- 广东汉族人群蛋白磷酸酶2A-Bα基因5′侧翼区多态性
- 2011年
- 目的探讨蛋白磷酸酶2A-Bα亚基基因PPP2R2A启动子区的多态性在人群中的分布。方法随机选取广东健康汉族人群样本,PCR获得PPP2R2A基因5-侧翼区-1707nt^+309nt的目的片段,再测序筛查并确证遗传变异位点,用Hap loV iew软件分析各等位基因型的人群分布,并与HapM ap中不同人群的数据进行比较。结果成功测序100条染色体中目的片段,发现该部分人群中存在4个遗传变异位点,各等位基因型分布符合Hardy-W e inberg平衡(P>0.05),最小等位基因频率分别为-977C>G(44%)、-348C>T(4%)、-286C>T(16%)和-180T>C(3%);其中-977C>G在该人群分布与HapM ap的国外高加索和约鲁巴人群差异有统计学意义(P<0.05),但与亚洲人群差异无统计学意义(P>0.05)。结论筛查出中国南方广东部分汉族人群中PPP2R2A基因启动子区的3个已知和1个新多态性位点;首次报道等位基因型的分布及其与其他人群的异同。
- 林育纯林丽娜陈慧峰万建新陈雯林忠宁
- 关键词：蛋白磷酸酶2A多态性
- 蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因5'侧翼区多态性在广东汉族人群中的分布被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因PPP2RIA启动子区的遗传多态性在中国南方汉族人群中的分布特征。方法:随机选取部分广东汉族人群,获取全血基因组DNA。PCR扩增获得PPP2RIA基因5′-侧翼区的目的片段产物直接再测序,筛查并确证潜在的基因多态性位点,采用HaploView软件进行该人群多态性等位基因分布频率的分析、并与HapMap结果进行分布特征比较。结果:PCR扩增和成功测序63例健康人(126条染色体)PPP2RIA基因-1 844～+201nt的目的片段,序列比对发现该人群中6个已知多态性位点及其人群最小等位基因频率分别为-1 039 G>T(+Ins)(rs10414793,但其中T等位基因型含有29个碱基片段的插入)(8.73%)、-568 G>A(rs1864007)(25.40%)、-241 -/G(rsl 1453459)(26.90%)、+87 T>C(rs13344984)(7.94%)、+107 -/C(rs3833207)(30.16%)和+108 A>G(rs1 7554825)(7.94%);且其中2个位点在该人群中的分布与HapMap公布的国外人群数据存在不同(P<0.05);同时,该人群中还发现-512 G>A(2.38%)的潜在新多态性位点。结论:筛查PPP2RIA基因5′-侧翼区在中国广东汉族人群中多态性位点的等位基因分布,为进一步开展多态性功能性分析提供基础。
- 陈慧峰罗洁林丽娜李文张树江万建新陈雯林忠宁林育纯
- 关键词：蛋白磷酸酶2A多态性
