2024年8月23日
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余秀华
作品数:
4
被引量:20
H指数:2
供职机构:
温州医科大学
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发文基金:
南京军区医学科技创新课题
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陈振光
解放军第一一七医院
赵坚强
浙江省肿瘤医院
戚晓平
解放军第一一七医院
金杭阳
解放军第一一七医院
郭良
浙江省肿瘤医院
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温州医科大学
作者
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金杭阳
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戚晓平
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赵坚强
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陈振光
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余秀华
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王可敬
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楼建林
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年份
1篇
2015
2篇
2014
1篇
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多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术
被引量:5
2014年
目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变,即p.C634R突变,与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌( medullary thyroid carcinoma ,MTC)或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤( pheochromocytom ,PHEO)完全共分离。6例MEN 2A中,男4例,女2例;首次诊断平均年龄33.5(19~65)岁;MTC平均直径2.3(0.7~5.2)cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊,接受了不规范的甲状腺切除术或+双侧Ⅵ区淋巴结清扫或+侧颈部淋巴结清扫;T2N1bM02例,T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫,另1例行双侧甲状腺全切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫+右侧颈淋巴结清扫术;T1N0M02例,T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO(1/6)并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高,其中有症状中的1例( T3N1bM0)先后接受了4次颈部手术,仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛(T3N1bM1),服用范得他尼2个月后骨痛消失,至今带瘤生存32个月;另外有症状和无症状者各1例(T2N1bM0和T1N1bM0),分别在首次术后6、7个月接受了再次手术,包括另1例未再次手术的有症状者(T2N1bM0),3例至今分别已22、22和20个月,降钙素仍升高。其余2例无症状患者(T1N0M0)术后已随访20个月,降钙素均<2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查,有利于早期诊断和治疗,改善预后;术前整合RET基因和降钙素检测,对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的�
赵坚强
戚晓平
楼建林
陈振光
郭良
余秀华
陈波
金杭阳
应荣彪
王可敬
韩春
张咸宁
关键词:
髓样癌
RET原癌基因
多发性内分泌腺瘤2B型一例并文献复习
被引量:2
2015年
目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)患者的临床特点及其遗传学特征。方法分析1例临床诊治为MEN2B患者的临床资料,并进行家系调查,收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测,并结合文献复习讨论。结果患者男34岁,于32岁时以颈部肿块就诊,体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形。I血清基础降钙素〉2000ng/L;彩超检查示双侧甲状腺多发结节伴钙化,双颈部淋巴结肿大。患者先后分2次行全甲状腺切除+双侧颈部淋巴结清扫术,术后病理诊断:双侧多发性甲状腺髓样癌(MTC)伴淋巴结转移(T4aNIbM0-IVA)。术后5个月,患者因再发左颈部局部肿块伴降钙素升高(1090ng/L),再次行左颈部淋巴结清扫术。首次术后至今随访17个月,血清降钙素示1541ng/L;彩超检查颈部未发现异常肿块;均未发现嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进。基因检测仅见患者存在RET原癌基冈P.M918T突变(C.2753T〉C,ATG→AcG);家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病,也无RET原癌基因突变。复习国内文献报告的包括本例在内的经基因检测诊断的10例MEN2B病例,其中9例为自身新发(Denovo)的RET基因P.M918T突变或其父母一方为P.M918T突变镶嵌体,与围外文献报告一致。结论DenovoRET原癌基因P.M918T突变也是国内MEN2B发病的一种常见形式。提高对MEN2B的认识,早期、规范诊治有利于提高MEN2B—MTC的远期疗效。
赵坚强
戚晓平
李嘉根
赵佳正
陈振光
梁忠
余秀华
阎利
金杭阳
王可敬
郭良
关键词:
原癌基因
多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变
被引量:2
2014年
目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符。男1例,女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分别为2.2cm、2.5cm和3.9cm。36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切+右颈部淋巴结清扫术,4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切+左侧颈部淋巴结清扫术;21岁男患者接受了右侧甲状腺全切+右侧颈部改良淋巴结清扫术。2例患者分别随访146、26个月,降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位。26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高,但拒绝治疗。结论结合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,提高远期治愈率。
陈振光
戚晓平
费军
余秀华
赵燕
赵坚强
金杭阳
王金泉
应荣彪
张咸宁
关键词:
甲状腺髓样癌
肾上腺嗜铬细胞瘤
RET原癌基因
RET原癌基因p.C618Y突变的家族性甲状腺髓样癌一家系的临床诊治分析
被引量:13
2013年
目的探讨家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个FMTC家系进行系统的家系调查,提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测,并绘制家系图。结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→4TAC杂合错义突变,即P.C618Y突变,与临床完全符合。7例MTC中,男1例,女6例;首次诊断平均年龄49.6(24-78)岁;临床均表现为颈部肿块;肿瘤最大直径1.4-4.4cm,平均2.6cm;7例均伴颈部淋巴结转移。除1例(78岁)拒绝手术外,1例行右侧甲状腺全切除术+左侧甲状腺次全切除术,1例行右侧甲状腺全切除术(既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除),其余4例行双侧甲状腺全切除术;6例均+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或+单/双侧颈部改良淋巴结清扫术。接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高:其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡;3例在首次术后6个月行再次手术,2例降钙素降至正常,1例降钙素仍升高;另外2例分别在首次术后214、60个月,影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高。2例无症状中的1例因术前血清降钙素高,行双侧甲状腺全切除术,术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生;另1例已随访10个月,未发现影像学和降钙素异常。结论基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后;对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察。
赵坚强
郭良
戚晓平
陈振光
王可敬
楼建林
余秀华
成军
金杭阳
李小龙
应荣彪
张成宁
关键词:
髓样
系谱
RET原癌基因
点突变
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