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李新伟
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
郑州大学基础医学院
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发文基金:
河南省教育厅自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陈辉
郑州大学基础医学院
李晓文
郑州大学基础医学院
刘建新
郑州大学基础医学院
黄月丽
漯河医学高等专科学校
陈晓蕾
郑州大学基础医学院
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基础医学与临...
年份
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2011
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2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测
被引量:2
2011年
目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。
李新伟
刘建新
黄月丽
陈晓蕾
陈辉
李晓文
关键词:
亨廷顿舞蹈病
三核苷酸
MTDNA
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