拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是染色体上发生的一种微结构变异,已引起越来越多研究者的关注。本课题组前期已获得猪13号染色体上的32个CNV区域(CNV region,CNVR),为了发掘CNVR内的基因信息,文章在线检索了上述CNVR内的基因并进行基因本体(Gene Ontology)分析。结果共发现236个基因,其中有注释基因169个,主要参与蛋白质水解、细胞粘附、大分子降解等生物过程。为了探索这些基因拷贝数变异的遗传规律,文章选择RCAN1(Regulators of calcineurin 1)基因为候选基因,利用QPCR方法在莱芜猪群中检测了该基因的拷贝数,并分析了CNV在莱芜猪3个家系中的遗传规律。结果表明,RCAN1基因在莱芜猪群体中存在拷贝数的缺失、重复现象,其拷贝数变异的遗传规律符合孟德尔遗传方式。
