郑海青
- 作品数：3 被引量：18H指数：2
- 供职机构：桂林医学院附属医院更多>>
- 发文基金：广西科技厅自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 采用孕妇血浆胎儿游离DNA无创产前诊断b地中海贫血的研究
- 郑海青袁媛王文娟王垚燊曾丹朱春江
- 桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析被引量：6
- 2012年
- 目的研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点。方法根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区。Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法。结果 166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中--SEA/-α3.782例,--SEA/-α4.240例,--SEA/αCSα38例,--SEA/αQSα1例,--SEA/αWSα1例,--SEA/αCD43/44(-C)α1例,--SEA/-α3.7复合CD17(A→T)1例,--SEA/-α4.2复合CD41-42(-TTCT)1例,另有1例为--SEA与未知基因突变的双重杂合子。实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例,其中2例Hb在正常范围,36例轻度贫血,90例中度贫血,6例--SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血;69例--SEA/-α3.7患儿Hb为62～120 g/L,31例--SEA/-α4.2患儿Hb为69～127 g/L,34例--SEA/αCSα患儿Hb为34～110 g/L。非缺失型HbH病组(基因型--SEA/αCSα)Hb低于缺失型HbH病组(基因型--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)(P<0.05),MCV含量高于缺失型HbH病组(P<0.05)。结论桂北地区HbH病患儿基因谱丰富,以缺失型HbH病为主,并有明显的遗传异质性;非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重,但MCV值较缺失型HbH病组高。
- 朱春江丁晖郑海青彭娟欧维琳姚丽波
- 关键词：HBH病遗传异质性基因型
- 广西桂林地区2015-2019年19482名孕妇地中海贫血基因携带情况分析被引量：12
- 2021年
- 目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布。方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法检测非缺失型α地中海贫血及点突变型β地中海贫血基因突变,罕见地中海贫血基因突变则采用多重连接探针扩增技术或者DNA测序,统计分析基因携带类型及频率。结果:共收集19 482例样本,地中海贫血基因携带者3 801例(19.51%)。α地中海贫血基因突变共检出7种类型,携带率为15.43%,以--^(SEA)缺失(7.32%)、-α^(3.7)缺失(3.97%)和-α^(4.2)缺失(1.4%)最常见;检出12种β地中海贫血突变类型,携带率为5.02%,以CD41-42(-TCTT)(2.32%)、CD17(AAG>TAG)(1.23%)以及IVS-Ⅱ-654(C>T)(0.55%)最常见。同时发现107例少见地中海贫血基因突变和异常血红蛋白。结论:广西桂林地区属于地中海贫血高发区,α地中海贫血以--^(SEA)缺失、-α^(3.7)缺失和-α^(4.2)缺失为主,β地中海贫血则以CD41-42(-TCTT)、CD17(AAG>TAG)和IVS-Ⅱ-654(C>T)为主。
- 郑海青于祥远曾丹冯乔朱春江
- 关键词：地中海贫血基因型
