李文轲
- 作品数：3 被引量：10H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- 基因组二代测序数据的自动化分析流程被引量：9
- 2014年
- 二代测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代测序数据分析软件很多,但是绝大多数软件仅能完成单一的分析功能(例如:仅进行序列比对或变异读取或功能注释等),如何能正确高效地选择整合这些软件已成为迫切需求。文章设计了一套基于perl语言和SGE资源管理的自动化处理流程来分析Illumina平台基因组测序数据。该流程以测序原始序列数据作为输入,调用业界标准的数据处理软件(如:BWA,Samtools,GATK,ANNOVAR等),最终生成带有相应功能注释、便于研究者进一步分析的变异位点列表。该流程通过自动化并行脚本控制流程的高效运行,一站式输出分析结果和报告,简化了数据分析过程中的人工操作,大大提高了运行效率。用户只需填写配置文件或使用图形界面输入即可完成全部操作。该工作为广大研究者分析二代测序数据提供了便利的途径。
- 李文轲李丰余张思瑶蔡斌郑娜聂宇周到赵倩
- 大动脉转位候选基因DYNC2LI1的发现与功能分析
- 2021年
- 目的通过遗传学分析及功能学实验发现新的大动脉转位候选基因。方法对381例散发大动脉转位患者进行全外显子组测序,利用基因负荷分析筛选候选基因。针对患者中发现的不同突变,进行突变功能分析:构建体外表达质粒,并采用实时荧光定量PCR及Western blot检测mRNA及蛋白质的表达情况。在NIH3T3成纤维细胞中敲低目的基因,并对表达谱进行通路富集分析。结果与人群突变相比,大动脉转位组中DYNC2LI1基因突变负荷显著增加,提示DYNC2LI1基因突变与大动脉转位的发生存在必然联系。相比于野生型质粒,DYNC2LI1基因突变c.A239C,p.D80A的mRNA及蛋白的表达水平均显著降低,差异有统计学意义(P<0.0001,P<0.01);c.T240A,p.D80E和c.T389C,p.L130R的mRNA的表达量同样明显降低(P<0.001,P<0.05),但蛋白表达没有明显差异(P>0.05)。对DYNC2LI1敲低后的细胞转录组分析发现,伪结构组装相关通路的基因显著上调;而与心脏结构发育及体轴形态等通路相关的基因发生下调。结论与纤毛结构和功能相关的DYNC2LI1基因是大动脉转位的潜在致病基因。
- 崔金慧陈文刘宣雨李文轲韩变梅刘学文逄坤静李守军周洲
- 关键词：先天性心脏病大动脉转位纤毛
- 糖尿病心脏病患者外周血DNA组甲基化分析:大庆糖尿病预防研究23年随访研究结果被引量：1
- 2018年
- 目的:比较中国人群糖尿病和非糖尿病心血管并发症患者的甲基化修饰特点和差异。方法:本研究选取大庆糖尿病预防研究23年随访研究中的40例患者(糖尿病组:10例糖尿病合并心血管病vs 10例糖尿病无心血管病;非糖尿病组:10例血糖正常合并心血管病vs 10例血糖正常无心血管病),行外周血全DNA组甲基化芯片分析。
- 董潇男李文轲钱鑫时娜周洲李光伟陈燕燕
- 关键词：糖尿病预防糖尿病人群甲基化分析外周血
