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一种基于DNA测序结果的静脉/淋巴管畸形新基因分型: 2022年; 目的明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型。方法采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突变。结果 55例诊断为静脉/淋巴管畸形患者共采集55个组织样本,经过生物信息学分析和筛选后共发现3种潜在致病基因、15个变异位点,主要突变的基因是TEK和PIK3CA。TEK最常见的突变位点是L914F,单纯TEK突变中86.67%为单纯静脉畸形,100%伴有静脉畸形成分。PIK3CA最常见的突变位点是E542K和E545K。单纯PIK3CA突变中52.63%为血管骨肥大综合征,21.05%为单纯淋巴管畸形,94.74%伴有淋巴管畸形成分。根据基因检测结果,静脉/淋巴管畸形可以分为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。结论明确了TEK和PIK3CA是静脉/淋巴管畸形的主要突变基因,据此可将基因分型为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。基因检测能够预判病灶是否存在静脉畸形或淋巴管畸形成分。; 刘泓源顾豪杨希胡丽徐梓安陈辉林晓曦; 关键词：脉管畸形基因分型

基于图像融合的手术导航系统在头颈部低流量脉管畸形硬化治疗中的应用被引量：2: 2021年; 目的·评估手术导航系统这一实时立体定向引导技术应用于头颈部危险区域低流量脉管畸形病灶硬化治疗的可行性和安全性。方法·回顾性纳入2017年5月—2019年9月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科接受了手术导航系统辅助硬化治疗的头颈部低流量脉管畸形患者。术前将患者计算机断层扫描图像和磁共振图像融合后,进行穿刺路径设计。术中利用导航系统,按预先设计的路径进行穿刺,通过数字减影血管造影验证穿刺结果。统计穿刺成功率和患者术后并发症情况。结果·共纳入10例头颈部低流量脉管畸形患者(6例眼眶内、4例咽部)30处病灶,治疗19次。初次治疗的平均年龄为20.9岁。穿刺成功率达到80.0%(24/30);除1次治疗后患者因硬化剂导致声门溃疡,继而引发肺炎外,未观察到其他并发症。结论·手术导航系统对头颈部危险区域低流量脉管畸形的硬化治疗是可行且安全的辅助技术。; 顾豪杨希张紫旻金云波胡丽陈辉林晓曦; 关键词：手术导航系统图像融合脉管畸形头颈部

新型实时MRI导航技术治疗静脉畸形一例被引量：1: 2022年; 静脉畸形是一种常见的先天性血管发育异常,血管内硬化治疗是其治疗的一线方案。对病灶进行准确穿刺是血管内硬化治疗的关键,如穿刺有偏差,很可能造成局部溃疡、坏死等并发症。本例静脉畸形患者在诊疗中应用了新研发的实时MRI导航技术,顺利实现了对常规手段难以到达的深部病变进行硬化剂注射治疗的目标。本文通过对该病例的诊疗经过进行回顾,以期为静脉畸形或其他软组织疾病的诊断与治疗提供借鉴。; 周经纬张紫旻顾豪陈辉胡丽刘泓源徐梓安杨希林晓曦; 关键词：静脉畸形

联合用药栓塞硬化治疗静脉畸形的进展被引量：1: 2020年; 静脉畸形的主流治疗方法为血管内栓塞硬化治疗。单一硬化剂的应用受到作用机制或理化性质的限制,不同程度地存在作用较弱或风险较高的局限,难以单独满足表现多样的静脉畸形的治疗要求。因此,为了进一步增强疗效,降低风险,联合用药成为一直以来的研究热点。联合用药方案包括“硬化剂+硬化剂”和“硬化剂+非硬化剂”两种方式。两种硬化剂联合应用可实现优势互补,减量增效,降低风险;而非硬化剂与硬化剂的联用可改善硬化剂的物理性质,增强疗效。因此,在应用单一硬化剂没有取得突破性进展之时,联合用药有可能获得更佳的疗效-风险平衡,因此也是目前研究的主要方向之一。; 徐梓安陈辉杨希胡丽顾豪刘泓源孙怡林晓曦; 关键词：静脉畸形

长脉宽Nd:YAG激光治疗浅表静脉畸形的疗效和安全性研究: 2019年; 目的评价长脉宽Nd:YAG激光治疗浅表静脉畸形的疗效和安全性。方法前瞻性纳入18例浅表静脉畸形患者,采用长脉宽Nd:YAG激光进行治疗,治疗间隔2个月,治疗终点为病灶清除率大于90%,采用治疗前后照片对比进行疗效评价。记录水泡、色沉、毛细血管扩张和瘢痕等不良反应。治疗结束后随访12个月,评价复发率,复发判定标准为治疗后的区域复现10%以上的蓝色血窦。结果经过1~4次(平均2.4次)的治疗,全部患者均可达到90%以上的病灶清除率。不良反应:水泡3人4例次,色素沉着5人9例次,毛细血管扩张3例;无瘢痕增生病例,无复发病例。结论长脉宽Nd:YAG激光可有效治疗浅表静脉畸形,是一种安全有效的方法。; 陈辉马刚胡丽杨希孙怡顾豪仇雅璟金云波林晓曦; 关键词：长脉宽 ND:YAG激光

遗传学与精准医疗时代的整形外科被引量：3: 2020年; 随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临,整形外科学科及整形外科医生将如何面对?该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例,按病种分类系统阐述,着眼于血清标志物、相关危险因素、GNAQ、RASA1、TEK等特定基因的发现过程及其对脉管畸形表现差异的影响,简述了以PIK3CA基因作为诊断依据的新疾病分类和针对复杂脉管畸形靶向治疗的突破性进展。依靠基因测序、生物信息学分析、大数据3把钥匙,借助中国庞大的医疗样本,遗传学与精准医疗的进展,将为整形外科的永续发展提供不竭动力。; 林晓曦顾豪蔡韧; 关键词：遗传学整形外科脉管畸形血管瘤

1例复杂静脉畸形的靶向治疗被引量：1: 2020年; 目前对于复杂静脉畸形的治疗尚未达成共识。近年来,应用西罗莫司成功治疗复杂的脉管畸形的个案报道较多。本文报道1例右上肢及躯干部复杂静脉畸形患者,口服西罗莫司治疗2年后病灶显著消退,停药后随访1年未见明显复发。; 刘泓源杨希顾豪胡丽孙怡陈辉林晓曦; 关键词：静脉畸形西罗莫司脉管畸形靶向治疗

动态增强磁共振成像对静脉畸形硬化治疗中硬化剂选择的参考价值被引量：1: 2020年; 目的·探讨动态增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)用于静脉畸形患者血管内泡沫硬化剂治疗的效果预测和硬化剂选择的价值。方法·回顾性分析了2018年1月—2019年6月在上海交通大学医学院附属第九人民医院行血管内硬化治疗并接受DCE-MRI检查的初治静脉畸形患者56例。所有患者术中均首先使用泡沫硬化剂治疗,根据术中疗效判断是否换用无水乙醇硬化剂治疗,最终分为单纯泡沫硬化剂组40例和无水乙醇组16例。比较2组患者基本资料和DCEMRI参数的差异,Logistic回归分析选用不同硬化剂的相关因素,受试者工作特征曲线分析这些相关因素用于确定不同硬化剂的效能。结果·单纯泡沫硬化剂组与无水乙醇组间患者性别、年龄、病灶部位、治疗前病灶体积及有无静脉石比较,差异无统计学意义。病灶分型、最大强度时间率(maximum intensity time ratio,MITR)及增强百分比的差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,病灶分型和MITR是硬化剂选择的独立相关因素。MITR的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.947,病灶分型的AUC为0.844;两者联合后AUC为0.969,敏感度为93.8%,特异度为90.0%。结论·DCE-MRI可以辅助临床在静脉畸形血管内治疗时选用适当的硬化剂,提高治疗的有效性。; 夏志鹏袁瑛杨希顾豪林晓曦陶晓峰; 关键词：动态增强磁共振成像静脉畸形硬化剂

牙齿酸蚀症的病因及流行病学调查概况被引量：10: 2013年; 牙齿酸蚀症是指在没有细菌参与的情况下,由化学因素引起的牙体硬组织慢性、不可逆性破坏的疾病。随着国内外酸蚀症患病率的增长,此疾病正日益受到研究者的关注。本文就酸蚀症的病因及国内外流行病学概况作一综述。; 顾豪陶丹英冯希平; 关键词：酸蚀症病因

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