方洁
- 作品数：5 被引量：11H指数：3
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 桥本氏甲状腺炎伴Hp感染患儿血清IL-17与APN水平及TLR蛋白表达的影响被引量：4
- 2017年
- 目的研究与观察桥本氏甲状腺炎伴幽门螺杆菌(Hp)感染患儿的血清白细胞介素17(IL-17)、脂联素(APN)水平及Toll样受体(TLR)蛋白表达变化情况。方法选取2013年2月-2016年10月医院收治的69例桥本氏甲状腺炎伴Hp感染患儿为A组,69例桥本氏甲状腺炎患儿为B组,69例Hp感染患儿为C组,69名健康儿童为D组,将四组血清IL-17、APN水平及TLR蛋白指标进行比较,同时比较A、B组中不同桥本氏甲状腺炎分期患儿,A、C组中不同Hp分型患儿的上述指标检测结果。结果 A组的血清IL-17、APN水平及TLR蛋白指标(TLR2及TLR9)分别为(10.25±1.34)ng/L、(11.15±1.36)mg/L、(5.86±0.64)ng/ml及(19.84±2.68)ng/ml,均高于B组(7.91±0.95)ng/L、(8.90±0.93)mg/L、(3.91±0.34)ng/ml、(11.02±1.93)ng/ml,C组的(7.80±0.93)ng/L、(8.87±0.90)mg/L、(3.78±0.31)ng/ml、(10.84±1.89)ng/ml及D组的(5.76±0.45)ng/L、(6.95±0.73)mg/L、(2.02±0.23)ng/ml、(5.56±0.60)ng/ml,B组及C组均高于D组,且A、B两组中不同桥本氏甲状腺炎分期患儿的血清IL-17、APN水平及TLR蛋白指标表达水平存在显著性差异,A、C两组中不同Hp分型患儿的上述指标检测结果也存在显著性差异(P均<0.05)。结论桥本氏甲状腺炎伴Hp感染患儿的血清IL-17、APN水平及TLR蛋白指标表达呈现明显异常状态,且桥本氏甲状腺炎分期与Hp分型均对其表达有较大的影响,应重视对上述指标的监测与改善。
- 方洁陈佳音郝雯颖张萍萍干冬梅
- 关键词：血清IL-17APN
- 甲亢患儿骨代谢及氧化应激状态的变化观察被引量：4
- 2017年
- 目的了解甲亢患儿骨代谢及氧化应激状态的变化情况。方法选取2013年10月-2016年3月期间宁波市妇女儿童医院诊断与治疗的75例甲亢患儿为观察组,同时选取同时间段期间的75名同龄健康儿童为对照组,分析比较两组儿童的血清骨代谢及氧化应激状态指标表达水平,并将观察组中不同基础代谢率及分型甲亢患儿的血清骨代谢及氧化应激状态指标表达水平进行比较。结果观察组的血清骨代谢指标BGP、ALP、PICP及ICTP分别为(13.28±1.51)μg/L、(142.68±13.96)U/L、(105.87±11.32)μg/L及(10.12±1.53)μg/L,均高于对照组的(7.57±0.82)μg/L、(101.54±9.76)U/L、(3.13±0.25)μg/L及(2.96±0.33)μg/L,血清氧化应激状态指标SOD、CAT、GSH-Px、Vit C、Vit E及MT分别为(65.24±5.20)n U/ml、(40.10±3.84)n U/ml、(73.63±7.07)U/L、(36.46±4.80)μg/ml、(7.10±0.89)μg/ml及(16.12±2.10)ng/L,均低于对照组的(82.52±6.43)n U/ml、(45.36±4.67)n U/ml、(84.98±8.15)U/L、(45.58±5.31)μg/ml、(10.26±1.57)μg/ml及(27.91±3.25)ng/L。观察组中不同基础代谢率甲亢患儿的血清骨代谢及氧化应激状态指标表达水平差异亦有统计学意义(均P<0.05),但不同分型儿童的血清骨代谢及氧化应激状态指标表达水平差异无统计学意义(均P>0.05)。结论甲亢患儿骨代谢及氧化应激状态呈现明显异常的状态,且不同基础代谢率甲亢患儿的表达水平也存在明显差异,因此应重视对此类患儿上述方面的监测与干预。
- 方洁于冬梅张萍萍陈佳音郝雯颖
- 关键词：氧化应激状态基础代谢率
- 单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析
- 2024年
- 目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。
- 方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波
- 宁波地区儿童性早熟发生率及相关危险因素分析被引量：3
- 2022年
- 目的调查分析宁波地区儿童性早熟的发生率及相关危险因素。方法对宁波市6个区3~12岁儿童进行分层随机整群抽样,调查时间为2021年3—10月,共抽查14214名,收集儿童的一般资料及体格检查资料,统计性早熟的发生率,并分析引起性早熟的危险因素。结果14214名儿童中性早熟检出267名,性早熟发生率1.88%。体质量指数、性早熟家族史、母亲初潮年龄,食用油炸食品、蔬菜、水果、家畜类、高蛋白饮食的频率、户外活动时间、晚上上床睡觉时间是儿童性早熟的独立影响因素(均P<0.05)。结论宁波地区儿童性早熟发生率较高,受遗传因素、生活习惯、行为习惯、饮食习惯及体质量指数等因素影响。
- 干冬梅夏科君方洁
- 关键词：性早熟发生率
- 涉及ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个矮小家系的遗传学病因,为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法选取2020年7月在宁波市妇女儿童医院确诊为家族性矮小(FSS)的1例患儿及其父母、祖父母以及外祖父母为研究对象。收集先证者及其上述家系成员的临床资料,采集外周血样,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),对先证者及其父母、祖父母进行染色体微阵列分析(CMA),采用重组人生长激素(rhGH)对先证者进行治疗并评估效果。结果先证者身高为87.7 cm(-3 s),其父亲身高为152 cm(-3.39 s),母亲及祖父母身高无明显异常。WES提示先证者染色体15q25.3-q26.1区存在4.35 Mb缺失,CMA提示先证者及其父亲15号染色体长臂均存在4.342 Mb的杂合缺失[arr[hg19]15q25.3-q26.1(86828614_91170208)×1],该缺失片段涉及与矮小表型密切相关的ACAN基因。母亲及祖父母CMA检测均未见异常。上述缺失在人群数据库及相关文献中均未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为致病性拷贝数变异。用rhGH治疗14个月后,先证者身高增加至98.5 cm(-2.07 s),疗效显著。结论涉及ACAN基因的染色体15q25.3-q26.1微缺失可能导致FSS,短期rhGH治疗可有效改善这类患儿的身高。
- 冯跃英丁曙霞张萍萍方洁李海波解敏
- 关键词：染色体缺失生长激素
