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何志宏

作品数:1 被引量:2H指数:1
供职机构:上海交通大学医学院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇致病
  • 1篇致病机制
  • 1篇鼠模型
  • 1篇腓骨
  • 1篇腓骨肌
  • 1篇腓骨肌萎缩
  • 1篇腓骨肌萎缩症
  • 1篇小鼠
  • 1篇小鼠模型
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症

机构

  • 1篇上海交通大学

作者

  • 1篇顾鸣敏
  • 1篇于珍
  • 1篇何志宏
  • 1篇杨博宇
  • 1篇张嘉莹
  • 1篇许烨

传媒

  • 1篇遗传

年份

  • 1篇2015
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展被引量:2
2015年
腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。
许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏
关键词:腓骨肌萎缩症致病机制小鼠模型
共1页<1>
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