刘艳霞
- 作品数：5 被引量：11H指数：1
- 供职机构：广州市花都区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征
- 2023年
- 目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果33014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^(SEA)/HKαα、-α^(4.2)/HKαα、泰国型地贫基因(--^(THAI))/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--^(SEA)/HKαα、--^(THAI)/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,HbA_(2)正常或降低,而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值,HbA_(2)正常。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH杂合子及复合--^(SEA)/αα基因型的MCV、MCH均降低,HbF均升高,中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)的HbA_(2)正常,而SEA-HPFH的HbA_(2)升高。结论广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样,其血液学具有各自的特征,丰富了该地区的地贫突变谱,对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。
- 鞠爱萍付晓彤刘艳霞林铿许碧秋陈武玲孟祥荣
- 关键词：基因型血液学特征
- 广州市花都地区0~7岁儿童静脉血中7种微量元素水平分析被引量：1
- 2021年
- 目的:了解广州市花都区0~7岁儿童全血中锌、铁、钙、镁、铜、镉、铅元素含量,为儿童指导膳食提供依据。方法:随机选择2019年1月-2019年12月在广州市花都区妇幼保健院儿保科0~7岁健康体检儿童4620名,采用原子吸收光谱仪检测血锌、铁、钙、镁、铜、镉、铅元素含量。结果:4620例研究对象结果显示锌、铁、钙、镁、铜、镉、铅元素含量分别为(68.72±15.77)μmol/L、(7.40±0.68)mmol/L、(1.66±0.15)mmol/L、(1.69±0.22)mmol/L、(20.17±4.95)μmol/L、(0.70±0.37)μg/L、(32.27±15.57)μg/L,锌、铁、钙、镁、铜元素缺乏分别为19.48%(900/4620)、55.95%(2585/4620)、18.96%(876/4620)、0.04%(2/4620)、0%(0/4620);镉、铅元素超标分别为0.02%(1/4620)、0.37%(17/4620)。男性儿童锌、铁、铜、镉、铅元素高于女性儿童,而钙、镁元素低于女性儿童。锌、铁、铅元素含量随着年龄的增加逐渐升高;钙、镁元素含量随着年龄的增加逐渐降低;铜、镉元素含量变化较为稳定。不同年龄间两两比较,锌、铁、钙、镁、铜、镉、铅元素含量差异存在统计学意义(P<0.05)。结论:广州市花都区0~7岁儿童微量元素除铜元素外均存在缺乏与超标情况,需定期监测,及时根据性别与年龄调整膳食结构或合理的药物补充。
- 刘艳霞张立琼邓华彬
- 关键词：儿童微量元素膳食
- 广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征被引量：10
- 2020年
- 目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)+导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组(n=254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n=250),与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n=250)进行血液学指标比较。结果在14600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%(254/14600);共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最多(40例),其次是--SEA/αα复合βCD41-42/βN(32例),-α3.7/αα复合βCD41-42/βN(25例)居第三位;在254例αβ复合型地中海贫血患者中,有250例患者表现为β-地中海贫血,对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74)×1012/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×1012/L,(63.61±5.01)fl,(20.49±1.89)pg]比较,均差异有统计学意义(t=4.86,-6.14,-5.24;均P<0.01);而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A2(HbA2)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L,(5.29±0.55)%]比较,均差异无统计学意义(t=1.55,0.79;均P>0.05)。结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样,发病率高,具有高度的遗传异质性和多样性,缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时,要考虑存在罕见型地中海贫血的可能,αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。
- 鞠爱萍刘艳霞林铿孟祥荣李熹翀魏国祥刘淑贤
- 关键词：基因型血液学
- 孕中期三联筛查单双胎妊娠孕妇血清结果和MoM值比较
- 2012年
- 目的:检测孕中期双胎妊娠孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,通过文献上的校正方法得到校正后MoM值[1],计算唐氏征和神经管缺陷风险,通过与单胎标本的比较,评判该方法是否适合本实验室。方法:收集双胎妊娠109例,孕中期(14周～21周)采集孕妇静脉血,用化学发光免疫分析技术测定血清AFP、hCG和uE3的浓度,结合孕妇信息计算风险,并于分娩后随访,确定胎儿妊娠结局。以同期正常单胎妊娠的10829例作对照组。结果:校正后109例双胎妊娠孕妇血清的MoM中值是AFP 0.92,hCG 1.01,uE30.98,AFP的校正结果与文献上略有差异,hCG和uE3基本吻合。结论:鉴于双胎妊娠的发生概率较小,可以采用文献上校正参数,但当累积的样本足够多时,可以适当调整该参数。
- 林铿钟明刘艳霞
- 关键词：唐氏综合征产前筛查双胎妊娠
- 两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征
- 2023年
- 目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。
- 鞠爱萍付晓彤刘艳霞林铿李娜李熹翀
- 关键词：基因型血液学特征
