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类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测被引量：3: 2014年; 目的报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系，研究其家系成员的细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变。方法类脂蛋白沉积症家系3代8名成员，有2例患者，分别为先证者（III 1）及其母亲（II 2），均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑。间接喉镜检查显示声带浸润增厚。睑缘及喉部黏膜组织病理检查均提示真皮透明蛋白样物质沉积，PAS染色强阳性，淀粉酶染色阴性，病理诊断符合类脂蛋白沉积症。采用DNA直接测序检测家系8例成员ECM1基因，巢式PCR琼脂糖凝胶电泳对患者的ECM1编码区进行基因突变分析。取100例正常汉族人基因组DNA样品做对照。结果2例患者均为遗传复合体，先证者母亲（112）ECM1的两个等位基因分别存在3个错义突变（p．P169T，P．A44T，p．R392W）。先证者除了从其母亲遗传来的一个错义突变外（p．P169T），还有从其父亲（II 1）遗传来的一个同义突变（c．879G〉A），这个突变产生一个潜在的剪切受体位点“AG”，巢式PCR琼脂糖凝胶电泳结果和PCR产物测序结果证实，该同义突变导致ECM1基因的剪切发生改变。结论本类脂蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因同义突变导致的剪切突变。; 高冬连培文陈剑马先莹周素荣; 关键词：细胞外基质蛋白质类突变

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陈剑