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593例先天性甲状腺功能减低症结果分析被引量：2: 2012年; 目的:通过新生儿疾病筛查发现先天性甲状腺功能减低症(CH),早期干预,避免痴呆儿。方法:筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)值,切值为TSH>9mU/L,诊断采用化学发光酶免疫分析法,检测患儿血清甲状腺功能TSH\FT3\FT4水平,CH诊断标准为血清TSH升高、FT4下降、FT3降低或正常。高TSH血症诊断标准为血TSH升高、FT4正常、FT3正常。结果:安徽省筛查中心2001年6月至2011年12月31日共筛查新生儿973 907例,确诊甲低535例;高TSH 58例。结论:筛查的TSH越高,甲低发生的风险越高;高发于秋冬季节。; 孙巧玲崔琼陈建华李君沈国珍胡美艳; 关键词：新生儿甲低 TSH

安徽省104例苯丙酮尿症患儿生活质量及其影响因素研究被引量：6: 2016年; 目的了解苯丙酮尿症(PKU)患儿的生活质量及其影响因素。方法以安徽省三家主要妇幼保健机构诊治的104名PKU患儿为研究对象,采用Peds QLTM 4.0普适性核心量表评价患儿的生活质量。采用多因素logistic回归分析法调查患儿生活质量的影响因素。结果 104名PKU患儿生活质量总评分及其3个维度生理功能、情感功能、社会功能的得分均低于一般在校学龄儿童(P<0.01),由情感功能、社会功能和角色功能构成的心理领域得分也低于一般在校学龄儿童(P<0.01)。多因素logistic回归分析显示患儿年龄较大(≥4岁)是生活质量的危险因素(OR=8.569,P<0.01),监护人就职于企事业单位等是生活质量的保护因素(OR=0.206,P<0.05)。结论 PKU患儿生活质量水平较低,影响患儿生活质量的主要因素是患儿年龄和监护人职业。; 李松孙巧玲周怡张悦胡迅嘉洪为胜计国平; 关键词：苯丙酮尿症生活质量儿童

217526例新生儿疾病筛查结果分析被引量：2: 2008年; 目的:对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)筛查,以降低残疾儿的发生。方法:检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)PKU。结果:筛查的覆盖率由2003年1.78%上升到2007年的35.35%,CH发病率为1/1413,PKU发病率为1/6042,CH、PKU治疗率分别100%、83.3%。结论:该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100%,应该引起高度重视,并进一步改进。; 孙巧玲陈建华崔琼沈国珍胡美艳; 关键词：新生儿疾病筛查

安徽省新生儿疾病筛查管理信息系统的应用和探索被引量：1: 2013年; 文章以安徽省新生儿疾病筛查中心的新生儿疾病筛查(简称新筛)管理信息系统由低级到高级发展的三个阶段为例,分析每一个阶段新筛管理信息系统的建立和使用情况,并指出每个信息系统特点和不足之处,阐述了将信息系统应用于新筛工作的重要性和必要性,同时提出新筛管理信息系统未来的发展前景。; 崔琼孙巧玲陈建华沈国珍胡美艳李君; 关键词：新生儿疾病筛查信息系统数据库

安徽省苯丙酮尿症患儿监护人的生活质量调查分析被引量：2: 2016年; 目的了解安徽省苯丙酮尿症(PKU)患儿监护人生活质量水平及其相关因素,为后期开展改善PKU患儿监护人生活质量的研究提供依据。方法以安徽省、合肥市和六安市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心诊治的PKU患儿的监护人为研究对象,收集患儿最近1次的智力测试结果,采用生活质量综合评定问卷对患儿监护人进行问卷调查。结果在175名调查对象中,男性100名(57.1%),女性75名(42.9%);平均年龄(32.2±7.9)岁。男女调查对象的年龄、家庭年收入和职业等指标的分布不同(P<0.05)。调查对象的生活质量总得分为(53.34±8.13)分,躯体功能得分为(63.06±12.89)分,心理功能得分为(55.27±10.43)分,社会功能得分为(39.81±5.39)分,物质生活得分为(55.65±14.61)分。生活质量总得分及心理功能和社会功能两个维度评分低于一般人群(P<0.001)。地区、文化程度、职业、家庭人口数、家庭人均年收入及患儿发育商分别与生活质量总分及躯体功能、心理功能、物质生活三个维度间评分具有相关关系(P<0.05)。结论安徽省PKU患儿监护人生活质量得分较低,且与患儿发育商以及一些人口学指标有相关关系。; 李松孙巧玲周怡胡迅嘉洪为胜计国平; 关键词：苯丙酮尿症儿童监护人生活质量

先天性甲状腺功能减低症的发病率与季节及温度相关性研究被引量：7: 2013年; 目的了解安徽省先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节、温度之间的关系,为降低CH发病率提供科学依据。方法通过对2001-2012年CH发病情况回顾性研究,采用Spearman相关分析来探讨发病率与环境温度之间的关系。结果在690例CH中,有34.78%分布在暖季,65.22%分布在冷季,冷季发病率高于暖季,差异有统计学意义(P<0.05)。月发病率与环境温度之间有一定相关性,男性患儿的相关性高于女性患儿。结论安徽省CH发病率存在与季节及温度相关性特征。; 孙巧玲李君崔琼沈国珍胡美艳; 关键词：先天性甲状腺功能减低症季节性温度发病率

安徽省苯丙酮尿症患儿监护人生活质量与社会支持典型相关分析被引量：6: 2017年; 目的了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性。方法采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)和社会支持评定量表(social support rating scale,SSRS)对选定人群进行生活质量和社会支持的调查及典型相关分析。结果共调查175人,安徽省PKU患儿监护人生活质量和社会支持得分分别是(53.34±8.13)分和(35.2±7.7)分,生活质量水平低于一般人群(P<0.05)。社会支持与生活质量之间存在典型相关关系(F=7.15,P<0.001)。反映生活质量的第一典型变量V1主要由物质生活和心理功能决定,反映社会支持的第一典型变量W1主要由主观支持决定。结论 PKU患儿监护人生活质量较一般人群差,社会支持水平低。监护人获得的主观支持越多,则其心理健康状况越好,越少或越低,则由社会因素所造成的职能限制越大。; 李松孙巧玲吴秋云周怡胡迅嘉洪为胜计国平; 关键词：苯丙酮尿症社会支持生活质量

安徽省174例苯丙酮尿症患儿智力发育及其影响因素分析被引量：13: 2015年; 目的对安徽省174例苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的智力发育情况进行分析,以了解PKU患儿智力发育水平及其相关因素。方法以安徽省妇幼保健所新生儿疾病筛查中心诊治的174例PKU患儿为研究对象,收集患儿病历中最近1次的智力测试结果、出生和治疗等相关信息,并对患儿监护人进行问卷调查。结果起始治疗月龄<3个月的PKU患儿与起始治疗月龄≥3个月的患儿发育商得分和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为5个领域的得分差异均有统计学意义(均有P<0.05);多因素Logistic回归分析表明,父母亲文化程度高、家庭年收入高的患儿智力发育商得分较高;起始治疗月龄较大的PKU患儿发育商得分较低。结论早期治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育好,家庭因素对患儿的智力发育也有重要影响。; 李松孙巧玲周怡朱岚胡迅嘉洪为胜计国平; 关键词：苯丙酮尿症智力儿童发育

安徽省5岁以下儿童死亡监测点资料分析: 1999年; ５岁以下儿童死亡率是衡量一个国家或地区人民物质文化生活水平、医疗保健水平的重要指标之一。儿童死亡率与死亡原因密切相关，通过死因分析，为制订有关降低儿童死亡率的措施提供依据。为此全国设立８１个５岁以下儿童死亡监测点，本省六安市、芜湖县、歙县的３个街道、...; 孙巧玲谭本云任路忠张松卫; 关键词：围产期保健婴幼儿保健

151例苯丙酮尿症早期筛查的临床研究被引量：1: 2012年; 目的:对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生。方法:新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症(PKU)151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)7例,发病率1/6443。结论:通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据。; 孙巧玲崔琼陈建华李君沈国珍胡美艳; 关键词：新生儿苯丙酮尿症

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