高凯
- 作品数：10 被引量：20H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- 标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用
- 本发明公开了一种标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用，利用该生物标志物可以在发病之初评估样本是否为癫痫患者样本；或作为孕前预警，判断该突变型CLPTM1基因携带者的后代是否具有患有癫痫的风险，并且，利用本发明提供的...
- 姜玉武栗金亮高凯
- 文献传递
- 星形胶质细胞调节性容积减小(RVD)的关键膜蛋白研究进展
- 2022年
- 星形胶质细胞承担着维持脑部内环境稳态的重要功能,包括维持脑的水电解质平衡。然而,在缺血性脑卒中等多种疾病中,星形胶质细胞会首先出现明显的细胞水肿,进而促进脑水肿的发生,加重脑损伤。调节性容积减小(RVD)是星形胶质细胞面对水肿时快速减小自身部分容积的代偿反应。最新研究进展发现,水通道蛋白(AQP)和体积调节性阴离子通道(VRAC)是RVD过程的关键参与者。VRAC是LRRC8家族成员构成的异多聚体,星形胶质细胞水肿时,VRAC激活,介导阴离子和有机渗透性物质快速向细胞外转运,是RVD的主要驱动力。AQP是一种6次跨膜蛋白,具有选择性的双向水通道,是星形胶质细胞快速水肿的结构基础,同时也是RVD过程中水转移至胞外的“快速通道”。进一步了解VRAC和AQP的结构、功能及其在RVD中发挥的作用,有助于最终解析星形胶质细胞RVD的发生机制并为脑水肿的治疗提供潜在靶点。
- 周佐邑高嘉琪高凯龚艳君于常海
- 关键词：水通道蛋白星形胶质细胞脑水肿
- 标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用
- 本发明公开了一种标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用，利用该生物标志物可以在发病之初评估样本是否为癫痫患者样本；或作为孕前预警，判断该突变型CLPTM1基因携带者的后代是否具有患有癫痫的风险，并且，利用本发明提供的...
- 姜玉武栗金亮高凯
- 文献传递
- 中国早发癫痫伴智力障碍患儿的SCN8A突变被引量：11
- 2015年
- 背景电压门控钠离子通道(Voltage-gated sodium channels,VGSCs)在癫痫致病机制中起重要作用.目前已鉴定出9种VGSCs的α亚单位(Nav1.1-Nav1.9),其中编码Nav1.1,Nav1.2和Nav1.6的SCN1A,SCN2A和SCN8A基因在中枢神经系统中高表达,研究表明以上这些基因的突变与癫痫及智力障碍/发育迟缓 (Intellectual/developmental disabilities,IDDs)有关,此外,SCN3A,SCN7A及SCN9A基因也被发现与某些类型的癫痫相关.
- 邹雪梅孔玮晶张雨佳高阳刘晓燕高凯谢涵王静敏天晔张月华吴希如姜玉武
- 关键词：患儿智力癫痫基因
- 局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异被引量：1
- 2020年
- 背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%~63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变。
- 张仲斌高凯刘庆祝周家蓬李溪远郎娜刘明王天爽张捷王惠董颖季涛云王爽刘晓燕姜玉武蔡立新吴晔
- 关键词：药物难治性癫痫皮质发育畸形体细胞突变癫痫外科体细胞变异
- KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例被引量：4
- 2017年
- 目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等；收集临床辅助检查资料，包括血常规生化、代谢筛查结果，基因检测及家系验证结果，并进行临床表型分析和基因型分析。结果1．临床表型特点：3例均为男童。起病年龄：分别为20d、7个月及13个月；3例患儿均为非运动源性运动障碍，表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势，有时伴斜视或眼球震颤；或表现为主动运动突然减少、肌张力减低，发作期意识清楚，发作前无明确诱因；发育里程碑均不同程度落后；3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效，确诊后2例使用氯硝西泮治疗，1例发作明显减少；末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月，均无癫痫发作，运动障碍发作频率均较前减少；辅助检查：脑电图无异常；头颅磁共振成像未见异常；血尿代谢筛查（-）；脑脊液葡萄糖、叶酸正常。2．基因型：3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变，1例为c．2650G〉A（P．Glu884Lys），2例为c．3158A〉G（P．Asn1053Ser），父母均未检测到该突变。结论此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型，对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者，KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查。
- 田茂强张仲斌高凯班婷婷姜玉武吴晔
- 关键词：发育落后癫痫
- 儿童脑发育障碍及相关疾病的临床、遗传与发病机制研究
- 姜玉武王静敏吴晔顾强季涛云谢涵高凯
- 研究目的： 儿童脑发育障碍及相关疾病（brain development and related diseases，BDRD）是一组临床表型与基因异质性强、病因复杂的脑发育迟缓、倒退性疾病，绝大多数尚无有效治愈方法，早期...
- 关键词：
- 关键词：癫痫药物
- 3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后
- 田茂强张仲斌高凯姜玉武杨志仙张月华吴晔
- 神奇的“胶水”细胞
- 2022年
- 胶质细胞是一类神经系统中区别于神经元的一大类细胞,其数量是神经元的10~50倍。而且在相当长的一段时间胶质细胞也被认为是神经系统中的一种“胶水”,仅起到黏结神经元和填充神经系统的作用。随着近几十年神经科学的发展,神经生物学家们发现,胶质细胞的功能多种多样,并参与记忆、认知、神经发育性和退行性疾病,甚至衰老等高级功能。通过PubMed查询,中国胶质细胞相关论文的十年增长率为270%,远远高于全球平均增长率140%,说明中国在胶质细胞方面的研究势头非常强劲。本期《生物化学与生物物理进展》刊出了围绕胶质细胞的19篇论文。涵盖胶质细胞的生理功能和病理功能的各个方面。本期的刊行将有利于推动国内胶质细胞科学研究,并为中国脑计划提供参考。
- 高凯詹江山于常海
- 关键词：胶质细胞生理功能神经系统疾病
- KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索。方法收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料,并结合靶向二代测序数据研究患儿的临床表型和基因型。结果22例患者中发现了KCNQ2新发错义突变。22例患儿的起病年龄中位数为出生后2 d,首次癫痫发作形式多为局灶性发作。在KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患儿中发现了一种新的发作形式,即不典型失神癫痫发作。本研究中的KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的病死率较高,22例患儿中有5例死亡,其中4例考虑为癫痫猝死。22例患儿中有8例仅用单药治疗后未再观察到临床发作,其中3例在应用丙戊酸治疗后未再观察到临床发作。结论本研究丰富了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床表型;揭示了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者存在较高的病死率;提示丙戊酸可能是单药治疗KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的推荐选择之一。
- 谢涵屈晓旋张月华张雨佳孔玮晶高凯刘晓燕吴晔杨艳玲吴希如姜玉武
- 关键词：婴幼儿癫痫癫痫猝死抗癫痫治疗
