李世芹
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 特发性矮小患儿生长激素受体基因外显子10单核苷酸多态性研究被引量：5
- 2010年
- 目的研究特发性矮小(ISS)患儿生长激素受体(GHR)基因外显子10的单核苷酸多态性(SNPs),探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性。方法 2008年9月-2009年7月在苏州大学附属儿童医院就诊的ISS患儿30例为ISS组,健康体检的儿童30例为健康对照组。抽取空腹静脉血2 mL,提取基因组DNA,应用PCR扩增GHR基因外显子10的序列,PCR产物经纯化后进行DNA测序,将测得序列与美国国立生物技术信息中心公布的基因序列对比,采用SAS8.0统计软件对ISS组与健康对照组基因型频率及等位基因频率进行χ2检验。结果 GHR基因外显子10有2个SNP位点,分别为685位点和790位点。第685位碱基A→C杂合突变,造成第526号氨基酸由组氨酸转变为脯氨酸,即I526L。该位点上存在3种基因型(AA、CA、CC),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。第790位碱基C→A杂合突变,造成第561号氨基酸由丙氨酸转变为天冬氨酸,即P561T。该位点存在2种基因型(CC、CA),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。结论 GHR基因外显子10的685位点和790位点SNPs均与ISS的发病无关。
- 李正兰陈临琪李世芹张学兰王莹吴海瑛谢蓉蓉王凤云
- 关键词：生长激素受体特发性矮小
- ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性的研究
- 目的:
特发性矮小/(Idiopathic short stature,ISS/)患儿生长激素受体/(Growth hormone receptor,GHR/)基因单核苷酸多态性目前是研究的焦点和热点,本研究...
- 李世芹
- 关键词：GHR基因单核苷酸多态性特发性矮小
- 文献传递
- 类脂性肾上腺皮质增生症1例被引量：7
- 2010年
- 李世芹杨慧翠陈临琪魏文祥吴海瑛王凤云周云张婷
- 关键词：突变
- 类脂性肾上腺皮质增生患儿一例
- 类脂性肾上腺皮质增生(Lipeoid adrenal hyperplasia, LCAH)是类固醇激素合成过程中最严重、最罕见的遗传疾病，其特征为不能合成各种有活性的类固醇激素，包括糖皮质激素、盐皮质激素和性腺激素，仅有...
- 李世芹陈林琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云
- 关键词：临床疗效
- 文献传递
