张浔
- 作品数：7 被引量：16H指数：3
- 供职机构：粤北人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：2
- 2019年
- 目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法:选择2017年1～6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2～3 d,复筛于出生后42 d进行。在出生3 d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样,由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测,检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点。结果:耳声发射初筛不通过484例,其中早产儿142例未通过。复筛均通过。1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性,GJB2 235DelC突变16例,GJB2 299DelAT突变2例,GJB3 538C>T突变2例,SLC26A4 IVS7-2A>G突变14例,SLC26A42168A>G突变5例,SLC26A4 1229C>T突变3例,mtDNA 12SrRNA 1555A>G均质突变5例,mtDNA 12SrRNA 7445A>T均质突变1例,不在常规检查列表中;mtDNA 12SrRNA 1494C>T均质突变1例。结论:耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率,复筛阳性率低于耳聋基因阳性率。在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因突变率较为少见。由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查,对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率,通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。
- 张浔彭红梅宋清源陈惠英周洁钟永红胡彩华
- 关键词：耳聋新生儿听力筛查耳聋基因
- 无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值被引量：3
- 2019年
- 目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月~2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。
- 彭红梅张浔宋清源陈惠英周洁钟永红
- 关键词：高龄孕妇染色体结构异常
- 产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征被引量：1
- 2018年
- Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病.约70%的患者为新发缺失,只有10%~15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者.
- 张浔范舒舒
- 关键词：产前诊断染色体平衡易位携带者染色体疾病4号染色体新生儿发病率女患者
- 一例合并胎儿动脉导管早闭的16p13.11微缺失综合征病例分析及文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的探讨分析胎儿动脉导管早闭的原因。方法对1例产前超声诊断胎儿动脉导管提前收缩的引产死胎进行尸解,结合大体、镜下所见,及基因检测结果综合分析。结果胎儿尸解证实为动脉导管早闭,伴有右心房、右心室扩大、肺动脉扩张,余脏器未见明显异常,基因检测提示16p13.11微缺失。结论本例死胎动脉导管早闭的原因考虑为16p13.11微缺失综合征所致,16p13.11微缺失综合征可能引起胎儿动脉导管早闭等心脏发育畸形,超声提示胎儿心脏发育畸形时有必要做基因检测,以利于优生。
- 丁宇黄笑英张浔徐静高双全周新卫杜日昌
- 关键词：胎儿动脉导管
- 基于全基因组测序技术的早期及晚期稽留流产遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的应用全基因组测序(WGS)技术检测稽留流产绒毛/胎儿组织染色体,探讨其在早期及晚期稽留流产遗传学原因分析中的应用价值。方法应用WGS技术,对2018年9月至2019年10月在粤北人民医院妇产科就诊的188例稽留流产绒毛/胎儿组织进行染色体检查。按孕周分组,早期稽留流产(<12周)138例,晚期稽留流产(≥12周)44例,分析早期及晚期稽留流产染色体异常的类型及分布特点。结果在188例稽留流产标本中成功检测182例,成功率为96.81%。检出染色体异常93例,异常率为51.10%;其中早期稽留流产的染色体异常79例,异常率为57.25%,早期稽留流产染色体异常包括数目异常65例(占82.28%)、嵌合体10例(占12.66%)、染色体片段缺失/重复4例(占5.06%);晚期稽留流产的染色体异常14例,异常率为31.82%,其均为染色体数目异常。早期稽留流产与晚期稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^2=8.63,P=0.00)。结论染色体异常是早期稽留流产发生的主要原因,也是晚期稽留流产的原因之一。WGS技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。
- 陈惠英范舒舒许红雁彭红梅张浔黄笑英
- 关键词：稽留流产全基因组测序染色体异常
- 早孕期超声筛查胎儿四肢发育的可行性分析被引量：3
- 2021年
- 我国每年出生缺陷新生儿80万~120万,占每年新生儿出生总数的4%~6%^([1])。胎儿四肢发育异常位于我国新生儿出生缺陷的前5位,因此,产前对胎儿进行详细的超声检查显得尤为重要。2012年我国发布了产前超声检查指南^([2]),该指南明确规定,胎儿系统产前超声检查(Ⅲ级)应观察并记录胎儿四肢双侧肱骨、尺桡骨、股骨和胫腓骨。2014年李胜利和文华轩^([3])将深圳市妇幼保健院历经8年的探索和实践形成了一整套早孕期超声筛查的规范流程。但是对于早孕期胎儿四肢的结构筛查,国内尚无相关规范。
- 张浔高珊甄理吴思琪潘敏杨昕
- 关键词：产前超声检查胫腓骨新生儿出生缺陷尺桡骨
- 韶关地区足月低出生体重儿相关影响因素分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨韶关地区足月低出生体重儿的发生率及相关影响因素。方法选取2019年1—12月本院出生的3708名足月新生儿作为研究对象,将其中84例低出生体重儿作为实验组,3 624例正常体重儿作为对照组。通过调查分析比较孕期两组母体因素以及新生儿情况。结果 3 708名新生儿中,足月低出生体重儿84例,发生率为2.3%。实验组孕晚期产检次数少于对照组,且妊娠期高血压、子痫前期、贫血、胎膜早破及羊水过少发生率均高于对照组(P<0.05)。两组孕妇年龄、胎次、分娩孕龄、脐带异常及胎儿窘迫等情况比较差异无统计学意义。实验组出生体重及身长均低于对照组,窒息率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠高危因素是导致低出生体质量的重要原因,因此,应加强相关围生保健,及时发现并治疗孕妇妊娠期合并症,提升足月胎儿生长受限诊断率及提高新生儿的出生体质量。
- 张浔姚娟娟彭红梅刘慈娣贺继琴
- 关键词：足月新生儿低出生体重窒息率
