杜泽
- 作品数：6 被引量：42H指数：3
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
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- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 核型BoBs技术在流产组织染色体异常检测中的应用策略研究
- <正>目的:比较染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和核型BoBs(Karyolite BoBs,KL-BoBs)对流产组织染色体异常检测结果,探讨KL-BoBs在流...
- 朱红梅李玲萍苏杭杜泽胡婷张竹刘洪倩张雪梅刘珊玲王和
- 文献传递
- 染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：自然流产染色体异常
- 核型BoBs技术在流产组织染色体异常检测中的应用策略研究
- 目的:比较染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和核型BoBs(Karyolite BoBs,KL-BoBs)对流产组织染色体异常检测结果,探讨KL-BoBs在流产组织...
- 朱红梅李玲萍苏杭杜泽胡婷张竹刘洪倩张雪梅刘珊玲王和
- 染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞患儿中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChASv3．0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19．57％。其中染色体微缺失／微重复综合征10例，包括Williams—Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell—Silver综合征2例、Smith—Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28（MECP2）重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）8例。结论CMA可以明显提高ID／DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID／DD患儿的一线诊断方法。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：拷贝数变异智力低下发育迟滞
- KL-BoBs联合QF-PCR技术对流产组织检测的临床应用评估被引量：3
- 2018年
- 目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术(QF-PCR)对流产组织进行遗传学检测的准确性。方法收集2016年5~8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行染色体微阵列分析(CMA)检测的81例早孕期流产组织样本(61例胎盘绒毛组织,19例胎儿肌肉组织,1例胎儿肝脏组织),用KL-BoBs及QF-PCR技术对样本进行检测,将检测结果与CMA检测结果进行对比,评估KL-BoBs与QF-PCR联合检测的准确性。结果在81例流产组织样本中,70例样本经KL-BoBs检测的结果与其CMA检测结果一致,包括36例正常核型、34例异常核型(非整倍体);KL-BoBs不能检出胎儿三倍体(结果显示为2例正常核型和5例非整倍体),CMA和QF-PCR均检出;KLBoBs不能检出较小片段的拷贝数变异。CMA检测出4例样本拷贝数变异。KL-BoBs联合QF-PCR方法与CMA阳性诊断的符合率为91.1%(41/45),阴性诊断的符合率为100%(36/36)。KL-BoBs的检测准确率为86.4%(70/81),假阳性率为0%,假阴性率为13.3%(6/45),如果同时进行KL-BoBs和QF-PCR检测,可将准确率提高到95.1%(77/81)。结论 KL-BoBs联合QF-PCR检测早孕期流产组织准确率高,可作为流产组织染色体异常的一线检测方法。
- 苏杭朱红梅朱红梅杜泽李玲萍胡婷杜泽刘珊玲曾杨
- 关键词：流产组织非整倍体异常
