任小辉
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：山东大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XX男性性别逆转综合征20例报告被引量：2
- 2017年
- 目的探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义。方法利用PCR方法对本院2009年1月—2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定。结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例。在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高。结论对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体。
- 陈虹刘燕高选任小辉刘敏高希宝
- 关键词：AZFSRY基因
- 复杂染色体重排对不孕不育人群的遗传与生育影响分析被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨复杂染色体重排(Complex chromosome rearrangements,CCR)对生殖异常的影响,为CCR携带者生育正常后代提供遗传咨询依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带分析山东大学附属生殖医院就诊患者的染色体核型。结果:在187124例患者的染色体核型中检出CCR34例,异常发现率为0.0182%。男性CCR携带者与染色体正常男性精液浓度相比较(P=0.012<0.05)具有统计学差异。女性CCR携带者胚胎停育和自然流产的比例明显高于其他不孕不育人群。结论:CCR较少见,CCR携带者不孕不育的概率高,出现流产、异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会小。
- 陈力陈红刘敏秦伟杰任小辉赵冰清高选
- 关键词：CCR不孕不育
