付荣
- 作品数:37 被引量:139H指数:7
- 供职机构:濮阳市油田总医院更多>>
- 发文基金:福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 儿童急性中毒的相关因素及防治对策分析被引量:8
- 2011年
- 目的了解我院近年来儿童急性中毒的发生情况,分析其变化特征及可能的原因,以寻求相应的干预措施。方法回顾性分析我院儿科2004年1月—2010年6月收治的儿童急性中毒患者的临床资料。结果 148例急性中毒儿童中1~岁79例(53.4%);药物中毒(过量)89例(60.1%);经消化道中毒112例(75.6%);恶心、呕吐77例(52.0%),烦躁谵语48例(32.4%)。治愈132例,死亡3例,急性中毒死亡率2.0%。结论儿童急性中毒以学龄前儿童中毒发生率较高;误服药物是中毒的重要因素。因此应加强药物的管理,规范药品的使用以减少城乡儿童急性中毒的发生。
- 侯淑萍付荣
- 关键词:儿童中毒服药过量
- 汉族慢性肾衰竭儿童6例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量:4
- 2009年
- 目的分析汉族慢性肾衰竭(CRF)儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点。方法研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周静脉血3mL,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子。通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析。结果未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G)。NPHS2基因多态性(102G>A)在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05)。3个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100条正常染色体中也有检出,其在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05)。1个WT1基因变异(IVS5-9T>C)在1例患儿及其父亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未检出。结论IVS5-9T>C为新发现的WT1基因变异,NPHS2和WT1基因突变不是本研究6例汉族CRF儿童的主要致病原因。
- 王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽黄俊景
- 关键词:慢性肾衰竭NPHS2基因WT1基因汉族儿童
- 中国汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系WT1和PLCE1基因突变分析被引量:2
- 2009年
- 目的分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1和PLCE1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C3个汉族人SRNS家系的先证者(已除外NPHS2基因突变)及其父母,A、B2个家系先证者的姐姐,50例尿检正常的汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子和PLCE1基因全部31个编码外显子及其周围的部分内含子,应用直接DNA序列测定法和限制性片段长度多态性PCR(RFLP—PCR)分析法检测WT1和PLCE1基因变异。结果未发现WT1和PLCE1基因的致病突变。但是,在3个SRNS家系的先证者检测到3个WT1基因多态性:126C〉T(P42P)、IVS5—64A〉G和903A〉G(R300R),其中IVS5—64A〉G为新发现的WT1基因多态性,126C〉T和903A〉G已见文献报道;还检测到13个PLCE1基因多态性一134A〉G、810T〉C(C270C)、960G〉A(E320E)、IVS11—28C〉G、IVS15+26A〉C、4724G〉C(R1575P)、IVS20+40C〉T、IVS21+64G〉A、IVS22—26T〉A、5320C〉T(T1777I)、5780A〉G(H1927R)、IVS27+24A〉G和IVS31+48_49insT,其中IVS22—26T〉A为新发现的PLCE1基因多态性,其余12个PLCE1基因多态性已见公布。结论WT1和PLCE1基因突变不是本研究3个中国汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。
- 付荣陈新民余自华王晶晶
- 关键词:突变糖皮质激素类WTI汉族
- 以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变被引量:2
- 2019年
- 目的探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。方法观察性研究。先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用全外显子组测序检测基因的编码区序列,通过突变分析筛选到COL4A4的缺失突变,Sanger测序对筛选到的c.1826delC的突变进行验证。结果全外显子测序未发现患儿存在COL4A3和COL4A5基因突变,但在COL4A4基因(NM_000092)外显子25上检测到c.1826delC(p.Pro609Glnfs*44)杂合突变,经分析,为移码突变。其父亲和姐姐均携带该突变,其母亲和哥哥该位点为野生型。该家系符合常染色体显性遗传型Alport综合征。结论应用全外显子组测序可以对临床疑似Alport综合征患儿明确诊断。本研究中新发现的COL4A4c.1826delC突变,拓宽了COL4A4基因对Alport综合征的突变谱。
- 栾艺许英邓雅文蔡栋昊付荣罗晓红李炜煊段朝晖
- 关键词:遗传性肾病
- PLCE1基因突变与肾病综合征被引量:2
- 2009年
- 编码磷脂酶C-ε1(PLCε1)蛋白的基因PLCE1突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征。携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征,肾脏病理为弥漫性系膜硬化;携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。PLCE1基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0.1~3.2年内进展到终末期肾脏疾病。特别引起人们兴趣的是,有2例携带PLCE1基因无义突变的肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感。
- 付荣陈新民余自华
- 关键词:肾病综合征基因突变磷脂酶染色体
- 河南省濮阳市2566名健康农村儿童泌尿系统超声检查结果分析
- 目的:探讨超声检查在健康儿童泌尿系统疾病筛查中的作用以及早期发现和诊治肾脏和尿路发育异常,预防肾损害的发生或进展.方法:2012年4月~2013年4月,采用分层多级整群随机抽样的流行病学调查方法,在河南省濮阳市所辖县的小...
- 付荣江凤荣和俊杰徐更田
- 关键词:健康儿童泌尿系统疾病筛查超声检查
- 孟鲁司特钠联合重组人干扰素α1b治疗喘息性支气管炎对照观察被引量:3
- 2021年
- 目的探讨孟鲁司特钠联合重组人干扰素α1b治疗喘息性支气管炎的临床疗效及对患儿免疫功能的影响。方法将112例喘息性支气管炎患者按治疗方案不同分为两组。每组56例。对照组给予孟鲁司特钠治疗,研究组予以孟鲁司特钠联合重组人干扰素α1b治疗,观察10 d,随访6个月。比较两组疗效、症状(咳嗽、喘息、肺部哮鸣音、退热)消失用时,治疗前后血清T淋巴细胞亚群(CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))、白细胞介素-10、白细胞介素-12水平,随访3个月、6个月末复发率。结果研究组总有效率显著高于对照组(P<0.05),肺部哮鸣音、喘息、咳嗽、退热消失用时均显著短于对照组(P<0.01)。治疗后两组CD4^(+)及CD4^(+)/CD8^(+)较治疗前显著升高(P<0.01),研究组显著高于对照组(P<0.01),两组CD8^(+)较治疗前显著降低(P<0.01),研究组显著低于对照组(P<0.01)。治疗后两组白细胞介素-10水平较治疗前显著降低(P<0.01),研究组显著低于对照组(P<0.01),两组白细胞介素-12水平较治疗前显著升高(P<0.01),研究组显著高于对照组(P<0.01)。随访3个月、6个月末研究组复发率显著低于对照组(P<0.05)。结论孟鲁司特钠联合重组人干扰素α1b治疗喘息性支气管炎疗效确切,可有效缓解临床症状,改善患儿免疫功能,降低复发率。
- 何青李丽娜付荣
- 关键词:支气管炎喘息性孟鲁司特钠重组人干扰素Α1B免疫功能
- 中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析被引量:11
- 2011年
- 目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变。在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C>T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变。在50例对照人群中未发现2398C>T突变。此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性——IVS4-25G>A、IVS8-95G>A、IVS10+36C>A、IVS10-153A>T、IVS10-110A>G、IVS11+82T>C、1204C>T、IVS16+24G>A、IVS17-66T>C和4种已报道的NPHS1基因多态性——349G>A、IVS24+36C>T、3315G>A和IVS27+45C>T。结论在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变——2398C>T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析。
- 孟大川王道静余自华付荣王晶晶陈新民叶礼燕
- 关键词:激素耐药型肾病综合征突变汉族人
- 家庭雾化吸入糖皮质激素治疗儿科呼吸系统疾病的效果分析被引量:5
- 2018年
- 目的探讨家庭雾化吸入糖皮质激素在儿科呼吸系统疾病中的临床治疗效果。方法选取2012年1月至2014年12月医院诊治的106例儿科呼吸系统疾病患儿资料进行分析,根据患儿出院后是否雾化吸入糖皮质激素治疗分为两组,每组53例。对照组出院后不使用雾化吸入糖皮质激素治疗,实验组出院后采用家庭雾化吸入糖皮质激素治疗,比较两组临床疗效。结果治疗1年中试验组的住院次数为(2.3±0.5)次,对照组的住院次数为(4.6±1.3)次(P<0.05)。两组患儿治疗前MMRC、PaO_2、PaCO_2、PaCO_2、FEV_1、FEV_1占预计值百分比差异不显著(P>0.05);两组患儿治疗前后血糖差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后MMRC、PaCO_2,显著低于对照组(P<0.05);观察组治疗后PaO_2、FEV_1、FEV_1占预计值百分比,显著高于对照组(P<0.05)。结论儿科呼吸系统疾病中患儿中采用家庭雾化吸入布地奈德混悬液治疗效果理想,能够减少患儿住院次数,值得推广应用。
- 缑梦帆付荣
- 关键词:雾化吸入布地奈德混悬液儿科呼吸系统疾病
- 先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析被引量:3
- 2015年
- 目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 G>A 2个杂合突变。患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 G>A杂合突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示NPHS1的IVS11+1 G>A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1 G>A突变。结论 1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A 2个杂合突变,且IVS11+1 G>A为NPHS1基因剪接位点新突变。CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析。
- 付荣吴清岩徐纪香缑梦帆刘娟同少峰刘雪杰郭辉和俊杰
- 关键词:肾病综合征基因突变