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代鹏: 作品数：46 被引量：103H指数：6; 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>; 发文基金：河南省自然科学基金河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus:50例结果的分析被引量：7: 2021年; 目的探讨产前筛查的孕妇是否必要选择扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)。方法对比分析50例孕妇NIPT和NIPT-plus检测的测序数据量、胎儿游离DNA浓度、产前诊断结果和妊娠结局等。结果NIPT-plus与NIPT相比,胎儿游离DNA浓度相近,测序数据量提高了4.4倍。NIPT能够检测出NIPT-plus提示的4例21-三体、2例18-三体和9例性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,漏检1例-18三体,无法检测出罕见染色体非整倍体(rare chromosome aneuploidies,RCAs)和染色体微缺失/重复综合征(microdeletion/microduplication syndrome,MMS)。NIPT-plus对21-三体、18-三体、SCAs、MMS和RCAs的PPVs分别为100%、100%、44.4%、30.4%和0%。NIPT对21-三体、18-三体和SCAs的阳性预测值分别为100%、100%和44.4%。结论孕妇有必要选择NIPT-plus,以提高常见的染色体三体、SCAs和MMS的检出率,降低出生缺陷率。; 代鹏赵干业郜珊珊陈绍宁张凤敏郭婉莹孔祥东; 关键词：染色体病阳性预测值

NIPT提示染色体拷贝数变异的临床数据分析与探讨: 2023年; 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查的临床应用价值与问题。方法:回顾总结2018年9月至2022年5月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT筛查孕妇的检测与产前诊断结果,分析与总结CNVs高风险孕妇的阳性率、阳性预测值(PPVs)等临床数据。结果:NIPT提示772例孕妇为CNVs高风险,阳性率为1.79%。587例孕妇行产前诊断,确诊195例,PPVs为33.22%,敏感性为98.98%,特异性为98.73%。≥35岁和<35岁孕妇的阳性率和PPVs比较,差异无统计学意义。超声异常和唐筛高风险孕妇的阳性率、PPVs与其他临床指征比较,差异有统计学意义(P<0.05)。源自遗传和新发CNVs的PPVs差异无统计学意义(P>0.05)。缺失CNVs和重复CNVs的阳性率和PPVs差异有统计学意义(P<0.05)。约80%CNVs检出次数为1次,且检出次数较多CNVs的PPVs可能为0。结论:NIPT筛查CNVs的特异性和敏感性高,但PPVs偏低。临床实践过程中,需总结多中心NIPT临床应用数据来确定CNVs筛查的报告范围与内容,减少孕妇的焦虑心理和产前诊断压力。; 代鹏赵干业胡爽孔祥东; 关键词：拷贝数变异阳性率阳性预测值

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征的产前诊断及遗传咨询: 2022年; 目的:通过对HPRT1基因的点突变研究,对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法:患者已生育的大儿为HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异导致的Lesch-Nyhan综合征(先证者),生育的小儿症状与大儿相似,已夭折(未行HPRT1基因检测)。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询,在知情同意的原则下,应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究,并提供遗传咨询意见。结果:先证者检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异。患者检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)变异,建议患者继续妊娠,最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论:先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲,临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断,并给予完善的遗传咨询意见,避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。; 郜珊珊代鹏赵干业孔祥东; 关键词：产前诊断高尿酸血症发育障碍

重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值被引量：3: 2022年; 目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测,分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血,重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功,成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论︰因cffDNA浓度过低导致检测失败时,若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。; 赵干业代鹏郜珊珊王聪慧赵学潮刘莉娜孔祥东

胎儿母源性14号染色体未知结构改变1例: 2022年; 本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例。孕妇核型为46,XX,t(2;4(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析。胎儿的CNV-seq结果未见异常,染色体核型结果为46,XN,add(14)(p13)mat。目前,该孕妇已产下一表型正常、发育良好的健康婴儿。; 江淼代鹏孔祥东; 关键词：染色体平衡易位多态产前诊断

纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用被引量：1: 2021年; 目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者,家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者,与临床诊断结果一致,且精确定位倒位的断裂位点。此外,对测序结果进行统计分析发现,携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析,并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。; 代鹏冯银朱朝锋孔祥东; 关键词：血友病A 先证者基因倒位携带者遗传疾病

基于游离DNA单分子标签检测技术的苯丙酮尿症无创产前检测:4例分析被引量：4: 2021年; 目的研究游离DNA单分子标签检测(cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)技术用于苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测,设计巢式聚合酶链反应引物,计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型,并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现,家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%(291/601)和9.70%(61/628),胎儿2个位点均为杂合突变型,为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%(786/1798)和0%(0/1550),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系3中,c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%(930/2112)和0%(0/705),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系4中,c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%(743/1637)和4.50%(28/849),胎儿位点分别为野生型和杂合突变型,为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产,其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩,其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120μmol/L,生后1、3、6月龄电话随访,均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断,但需要更大样本量的研究证实。; 夏俊珂代鹏王晓锋赵干业刘宁孔祥东; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶

超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用被引量：14: 2020年; 目的探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测(expanded noninvasive prenatal testing,NIPTplus)在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用。方法回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT-plus的1 487例孕妇的筛查结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果 NIPT-plus筛查的1 487例孕妇中,85例孕妇的结果为高风险(5.72%,85/1 487)。73例高风险孕妇行侵入性产前诊断,确诊36例(49.32%,36/73)。NIPT-plus对21、18和13-三体综合征的PPVs分别为95%、100%和100%,DGS、SCA、MMS和罕见单体/三体的NIPT-plus PPVs分别为40.00%、33.33%、23.81%和0%。NIPT-plus对不同超声结构异常或软指标阳性的PPVs存在差异,其中鼻异常、囊性肿瘤、NT增厚、肠管回声增强和心脏发育等其他异常的PPVs高。结论 NIPT-plus对不同染色体疾病的PPVs存在差异。NIPTplus对不同超声结构异常或软指标阳性筛查的检出率和PPVs也存在差异,NIPT-plus可以作为胎儿超声异常孕妇的产前筛查备选技术。; 代鹏赵干业时盼来孔祥东; 关键词：超声异常染色体疾病

应用微滴式数字聚合酶链反应技术无创产前检测常染色体显性腓骨肌萎缩症胎儿一例被引量：1: 2021年; 本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)技术无创产前检测MFN2基因变异致胎儿腓骨肌萎缩症的病例。先证者为孕妇配偶,外院基因检测结果为MFN2基因(NM_014874)c.919A>G(p.K307E)杂合变异,诊断为轴索型腓骨肌萎缩症2A2A型。孕妇孕8周采集外周血提取胎儿游离DNA,采用ddPCR技术进行无创产前检测,检出胎儿携带父源性致病基因变异位点。孕11周采集绒毛进行Sanger测序验证,证实胎儿携带与父亲一致的c.919A>G(p.K307E)杂合变异。由本例提示ddPCR技术也许可以用于无创产前检测孕妇外周血中胎儿游离DNA是否携带父源性致病基因变异。; 陈晨代鹏赵干业孔祥东; 关键词：夏科-马里-图斯病聚合酶链反应线粒体蛋白质类

扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析被引量：2: 2022年; 目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性,后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测;对引产后的胎盘进行多点取样,并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测;分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型;胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起;扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视,特别是超声检测结果需重点关注。; 赵干业焦智慧代鹏孔祥东; 关键词：21-三体综合征假阴性

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