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CFTR-Dvl2-β-catenin途径的抑制剂在白血病中的应用及产品: 本发明公开了CFTR‑Dvl2‑β‑catenin途径的抑制剂在白血病中的应用及产品，属于生物工程技术领域。CFTR‑Dvl2‑β‑catenin途径的抑制剂单独或联合使用，可显著的抑制体外白血病细胞株的增殖，并促进白血...; 刘燕燕孙华钦林子媛; 文献传递

CFTR-Dvl2-β-catenin途径在白血病中的应用及产品: 本发明公开了CFTR‑Dvl2‑β‑catenin途径在白血病中的应用及产品，属于生物工程技术领域。CFTR‑Dvl2‑β‑catenin途径在白血病病人的血液细胞中出现显著的高表达模式，通过定量PCR检测，该高表达模式...; 孙华钦刘燕燕林子媛; 文献传递

辛酸钠在注意缺陷与多动障碍中的应用及产品: 本发明公开了辛酸钠在注意缺陷与多动障碍中的应用及产品，属于辅助生殖技术领域。以含有一定浓度（终浓度≥0.4mM）辛酸钠的培养液孵育斑马鱼胚胎，然后，对所形成的斑马鱼幼鱼进行行为学分析，得知该浓度下的辛酸钠孵育斑马鱼幼鱼出...; 陈凤孙华钦黄薇林子媛刘燕燕

扩张型心肌病治疗药物及其应用: 本发明公开了扩张型心肌病治疗药物及其应用，属于生物技术领域。本申请针对扩张型心肌病，提出了CFTR增强剂在扩张型心肌病治疗药物上的的应用，同时提出了扩张型心肌病治疗药物，该张型心肌病治疗药物包括CFTR增强剂。加入CFT...; 孙华钦陈小章周斌张小虎林子媛刘燕燕; 文献传递

扩张型心肌病治疗药物及其应用: 本发明公开了扩张型心肌病治疗药物及其应用，属于生物技术领域。本申请针对扩张型心肌病，提出了CFTR增强剂在扩张型心肌病治疗药物上的的应用，同时提出了扩张型心肌病治疗药物，该张型心肌病治疗药物包括CFTR增强剂。加入CFT...; 孙华钦陈小章周斌张小虎林子媛刘燕燕; 文献传递

1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：4: 2016年; 目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93．61％（953／1018）。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4．13％（42／1018）；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0．59％（6／1018）。性染色体数目异常（47，XXY）1例；性染色体结构异常[46，X，der（Y）（p？）]1例。携带标记染色体（mar）核型10例，占异常核型的0．98％（10／1018）。结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。; 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和; 关键词：智力低下 21三体综合征染色体核型

607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析被引量：15: 2017年; 目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析，探讨不同核型与临床表现的关系。结果在607例Turner综合征异常核型中，共发现X单体型154例，占25．37％（154／607）；X染色体数目异常嵌合型240例，占39．54％（240／607），其中45，X低比例嵌合型（3≤45，X个数≤5，正常细胞≥30）194例，占X染色体数目异常嵌合型的80．83％（194／240）；X染色体结构异常型173例，占28．50％（173／607）；含标记染色体40例，占6．59％（40／607）。具有Turner综合征典型临床表现的患者主要为11岁以下患儿，主要核型为45，X；11～18岁患者除具有Turner综合征的典型临床表现外，主要的就诊原因为原发闭经，其核型主要为45，X、46，X，i（X）（q10）和mos45，X／46，X，i（x）（q10）；18岁以上患者主要就诊原因为原发不孕，其核型主要以45，X低比例嵌合型为主。607例患者中53例有孕产史，其中X染色体数目异常嵌合型48例，X染色体结构异常型5例。结论Turner综合征患者异常核型比例越高，临床症状越严重，临床发现越早。染色体核型分析可对Turner综合征患者，尤其是45，X低比例嵌合型的早期临床诊治提供一定的指导。; 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和; 关键词：TURNER综合征核型分析嵌合体

一类化合物在注意缺陷与多动障碍中的应用及产品: 本发明公开了一类化合物在注意缺陷与多动障碍中的应用及产品，属于辅助生殖技术领域。水仙环素、BzATP三乙铵盐或/和西仑吉肽在与辛酸钠共同处理斑马鱼胚胎时，可抑制辛酸钠引起的斑马鱼多动的行为表现；同时，水仙环素、BzATP...; 陈凤孙华钦黄薇林子媛刘燕燕

764例精液异常患者的细胞遗传学分析被引量：1: 2017年; 目的探讨精液异常与染色体异常及多态的关系。方法选取临床诊断为无精症和少、弱精症的764例男性患者行常规外周血染色体G显带核型分析,同时选取862例正常生育男性作为对照组。结果 764例精液异常患者中,染色体异常发生率为17.06%(130/764),常染色体异常率为2.09%(16/764);性染色体异常率为14.92%(114/764);染色体多态占5.37%(41/764)。精液正常对照组中,常染色体异常率为0.81%(7/862);性染色体异常率为0.58%(5/862);染色体多态性占4.99%(43/862)。精液异常组与精液正常组比较:常染色体异常,有显著性差异(P<0.05);性染色体异常,有显著性差异(P<0.05);多态性,无显著性差异(P>0.05)。结论我们研究提示,性染色数目的异常和Y染色体结构的异常是导致无精症和少、弱精症的一个重要因素,对男性不育患者行染色体检查十分有必要;但染色体多态与生精障碍无明显相关性。; 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和; 关键词：无精子症染色体多态性 Y染色体微缺失

一类化合物在注意缺陷与多动障碍中的应用及产品: 本发明公开了一类化合物在注意缺陷与多动障碍中的应用及产品，属于辅助生殖技术领域。水仙环素、BzATP三乙铵盐或/和西仑吉肽在与辛酸钠共同处理斑马鱼胚胎时，可抑制辛酸钠引起的斑马鱼多动的行为表现；同时，水仙环素、BzATP...; 陈凤孙华钦黄薇林子媛刘燕燕

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刘燕燕

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