王琛
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定被引量：1
- 2016年
- 常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1（polycystic kidney disease gene 1,PKD1）突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者由多囊肾基因2（polycystic kidney disease gene 2,PKD2）突变所致,Ⅱ型多囊肾。除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官.
- 王琛黄杰孔祥阳袁红伶
- 关键词：多囊肾常染色体ADPKD延迟性
- 体细胞突变在常染色体显性多囊肾发病中作用的研究进展被引量：3
- 2016年
- 常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1（polycyseic kidneydisease gene,PKD1）、PKD2基因突变所致,称Ⅰ型ADPKD,Ⅱ型ADPKD。其发病率很高,1/1 000-1/400,为常见肾脏遗传病。
- 王琛孔祥阳徐剑李嵘冯超袁红伶
- 关键词：PKD1基因PKD2基因三链DNA
