马一婧
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 供职机构：宁夏医科大学总医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 宁夏地区512对复发性自然流产夫妇外周血染色体核型分析被引量：3
- 2019年
- 目的分析宁夏地区复发性自然流产(RSA)夫妇的外周血染色体异常核型的种类及分布特征。方法选择宁夏地区512对(1 024例)RSA夫妇,采集夫妇双方的肘静脉血,肝素抗凝,培养;经过烤片、G显带,进行核型分析。核型计数20~30个中期分裂相,异常核型加倍计数,并分析5~10个核型。染色体的核型描述依据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2009的标准。结果1 024例受试者中,共检出染色体异常核型36例,异常检出率为3.52%。其中染色体结构异常34例(男13例、女21例),占94.44%;染色体数目异常2例(均为女性),占5.56%。在染色体结构异常者中,易位携带32例(包括相互易位26例、罗伯逊易位5例、复杂易位1例),倒位携带2例。结论染色体结构异常是引起宁夏地区RSA的重要原因之一,对RSA夫妇双方进行染色体核型分析是非常必要的。
- 詹福寿万艳马一婧随瑞枝王国萍霍正浩
- 关键词：复发性自然流产染色体异常核型分析
- 两性畸形1例报道被引量：1
- 2016年
- 正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别,在胚胎发育过程中,任何干扰因素均可导致内外生殖器发育畸形,使个体同时具有男女两性特征,称之为两性畸形.两性畸形的发病率为1/10万～1/30万,其发病原因复杂,临床表现多种多样.临床上根据病因将两性畸形大致分为三类:1)染色体性别异常:先天性睾丸发育不全症、46,XX男性、先天性卵巢发育不全症、混合性腺发育不全、真两性畸形;2)性腺性别异常:纯性腺发育不良无睾丸综合症;3)表型异常:女性假两性畸形、男性假两性畸形[1].本文报道1例两性畸形,根据其临床特征、细胞及分子遗传学特点探讨其类型.
- 马一婧王贵杰王青随瑞枝杨丽于辛酉
- 关键词：两性畸形性腺障碍促黄体生成素右侧卵巢SRY第二性征
- 200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察被引量：3
- 2018年
- 目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致。结论无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法。
- 师志云陈源昊琪于辛酉于辛酉马一婧王青
- 关键词：染色体核型Y染色体无精子因子无精症
