马健
- 作品数：4 被引量：28H指数：4
- 供职机构：广州医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- FAM19A4基因启动子甲基化检测在宫颈癌组织中的临床意义被引量：8
- 2018年
- 目的探讨FAM19A4基因启动子甲基化状态在不同病变级别的宫颈石蜡组织中的差异及其临床价值。方法随机选取31例、22例及23例经病理确诊为宫颈癌、宫颈HSIL及正常宫颈的石蜡包埋标本,采用双探针荧光定量PCR检测三组标本中FAM19A4基因甲基化的表达差异及进行分析。结果 FAM19A4基因甲基化阳性检出率在宫颈癌、宫颈HSIL及正常宫颈组织中分别为96.8%(30/31)、72.7%(16/22)和8.7%(2/23),三组间差异具有统计学意义(P<0.05);且随着宫颈病变严重程度增加,FAM19A4甲基化检出率也升高(P<0.05);宫颈癌不同临床病理特征与FAM19A4基因甲基化阳性检出率间均无统计学差异(P>0.05)。结论 FAM19A4基因启动子甲基化可能是宫颈癌变的特异性分子标志物,可能在宫颈癌的发生发展中起着一定作用,但可能不参与宫颈癌的侵袭转移。
- 布俏雯张亮王三锋马健胡桂英伍恒英罗喜平
- 关键词：宫颈癌DNA甲基化荧光定量PCR
- FokI rs2228570和TMPRSS6 rs855791多态性与儿童牛奶蛋白过敏的相关性被引量：4
- 2018年
- 目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI rs2228570及TMPRSS6 rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏(CMPA)的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童(对照组)VDR基因FokI rs2228570和TMPRSS6 rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果 CMPA组与对照组TMPRSS6 rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义(P=0.008),CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791 TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加(OR=3.473,P=0.011)。而VDR基因FokI rs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义(P=0.686)。结论 TMPRSS6 rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokI rs2228570多态性与儿童CMPA无关联。
- 张也郭勇马健吕栩再罗先琼
- 关键词：牛奶蛋白过敏单核苷酸多态性儿童
- 微滴式数字PCR技术用于检测产前诊断标本母体细胞污染的初步研究被引量：7
- 2017年
- 目的 探讨微滴式数字PCR（DD-PCR）技术检测产前诊断标本母体细胞污染的临床应用价值.方法 2015年10月至2016年12月间以40例因夫妇双方均为地中海贫血基因βIVS-Ⅱ-654/βN杂合携带者、在广州医科大学附属广东省妇女儿童医院行侵入性产前诊断的孕妇作为观察样本.通过设计特异性引物、探针,建立母体细胞污染程度梯度50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型,采用DD-PCR技术及短串联重复序列的荧光定量PCR技术检测产前诊断标本母体细胞污染,分别评估两种检测方法的敏感性;并分别检测40组产前诊断标本,以比较DD-PCR技术与荧光定量PCR技术检测母体细胞污染的准确性.结果 DD-PCR技术可以检测到产前诊断标本中低至1.5625%的母体细胞污染,检测结果与母体细胞污染程度梯度改变基本相符,而荧光定量PCR技术只能在母体细胞污染≥6.25%时才提示产前诊断标本存在400 bp的母源性特有峰.DD-PCR技术共检测到6例（15%,6/40）产前诊断标本存在母体细胞污染,荧光定量PCR技术只检测到3例母体细胞污染的产前诊断标本（7.5%,3/40）,两种检测方法比较,DD-PCR技术的准确性更高（P=0.002）.结论 DD-PCR技术可对产前诊断标本进行母体细胞污染精确定量,并具有较高的敏感性,具有良好的临床应用价值.
- 耿娟刘畅周香城马健杜丽卢建周伟宁胡听听吕莉娟尹爱华
- 关键词：地中海贫血基因型聚合酶链反应产前诊断
- FAM19A4基因启动子甲基化在高危型HPV阴性宫颈癌诊断中的作用被引量：12
- 2019年
- 目的探讨FAM19A4基因启动子甲基化在高危型HPV(hr-HPV)阴性宫颈癌诊断中的作用。方法收集2013年6月至2017年12月在广东省妇幼保健院妇科治疗的宫颈癌患者共490例,其中术前宫颈刷液荧光定量PCR检测HPV结果为hr-HPV阴性的患者共25例,提取石蜡包埋标本中的DNA,依次经荧光定量PCR、HC-II、高通量靶向测序3种检测方式检测HPV型别,并评估hr-HPV阴性宫颈癌的临床特征,进一步检测标本中FAM19A4基因甲基化的表达情况。结果 25例样本中经荧光定量PCR及HC-II方法检测结果为hr-HPV阴性共12例(48.0%,12/25),将12例样本进行高通量测序,仍为阴性有9例(36%,9/25);hr-HPV阴性宫颈癌标本的FAM19A4基因甲基化检出率为100%(9/9);hr-HPV阴性宫颈癌与hr-HPV阳性宫颈癌相比,在组织病理学有统计学差异(P <0.05)。结论 hr-HPV阴性宫颈癌一种临床病理较为特殊的宫颈癌,经过更加敏感的检测方法检测后,发病率将进一步下降,结合FAM19A4基因启动子甲基化检测将对hr-HPV阴性宫颈癌的诊断有重要的辅助意义。
- 伍恒英彭苏珺布俏雯张亮王三锋雷雯李辉斌马健罗喜平
- 关键词：基因测序甲基化
