何勤
- 作品数：10 被引量：21H指数：3
- 供职机构：贵州医科大学附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性高胆固醇血症一家系临床表现及其低密度脂蛋白受体基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变与临床表型之间的关系。方法以FH先证者及其家系为研究对象,绘制家系图谱,对其成员进行常规体格检查、血脂测定、心电图、心血管超声等检查。以PCR法分别扩增启动子和全部18个外显子片段,产物经电泳鉴定后直接测序分析。同时PCR扩增ApoB100基因包含R3500Q,R3501W,R3531C和R3480W位点的序列,产物电泳鉴定后测序,以排除家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)。结果共调查3代8人,先证者父母为姨表近亲结婚。家系中共有FH患者7例,7人血清总胆固醇均升高,临床诊断先证者为纯合子型,余均为杂合子型。系谱分析该家族遗传方式符合常染色体显性遗传规律。DNA测序排除该家系ApoB100基因R3500Q,R3501W,R3531C和R3480W位点突变,而先证者LDLR基因第2号外显子第97位编码碱基存在碱基置换(C→T),导致终止密码子在第12位提前出现,发生Q12X突变改变,基因型为TT纯合子;其父亲、母亲及胞弟均为携带Q12X突变的杂合子。结论先证者及其父母、胞弟LDL-R基因均存在Q12X突变,为终止突变,此位点的突变可能是该家系发病的分子基础。
- 王威徐平李露余德厚何勤
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体
- 新生儿红斑狼疮4例临床分析并文献复习被引量：4
- 2017年
- 目的探讨新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析本科诊治的4例新生儿红斑狼疮临床资料,并复习相关文献。结果男女各2例,皮损均主要位于头面及躯干,无心脏传导阻滞,仅1例心脏B超示:先天性心脏病,房间隔中心型缺损(房水平左向右分流);2例有轻度至中度贫血;1例出生后10天时出现转氨酶升高及高胆红素血症。患儿和其母亲抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)及抗干燥综合征抗原A(SSA)抗体均阳性,3例抗干燥综合征抗原B(SSB)抗体阳性;1例患儿母亲产前诊断为干燥综合征(SS),1例母亲产后1月出现亚急性皮肤型红斑狼疮(subacute cutaneous lupus erythematosus,SCLE)皮损,另1例母亲产后2年诊断系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)。结论国内NLE患儿以一过性皮肤损害为主要临床表现,可伴有轻度肝脏和血液系统损害,而先天性心脏传导阻滞(congenital heart block,CHB)较为少见。抗Ro/SSA、抗La/SSB抗体是NLE患儿及母亲最常见的抗体。本病预后较好,但需长期随访。
- 徐平王威陈晓霞余德厚刘玉波何勤
- 关键词：新生儿红斑狼疮
- 匹多莫德分散片治疗小儿斑秃的临床疗效及安全性
- 2017年
- 目的探讨匹多莫德分散片治疗斑秃的临床疗效及安全性。方法选取贵阳市妇幼保健院皮肤科2013年2月—2016年1月收治的斑秃患儿85例,均采用匹多莫德分散片治疗,持续用药60 d。比较不同分期患儿临床疗效,有效组和无效组患儿实验室检查指标,并观察患儿不良反应发生情况。结果急性期和稳定期患儿治疗有效率均高达50%及以上,且两者临床疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿血嗜酸球计数升高率比较,差异无统计学意义(P>0.05);有效组患儿甲状腺球蛋白抗体升高、甲状腺过氧化物酶抗体升高、血嗜酸球百分率升高、ANA水平升高及血清IgE水平升高率高于无效组(P<0.05)。患儿治疗期间未出现严重不良反应。结论采用匹多莫德分散片治疗斑秃临床疗效明显,可有效纠正患儿自身免疫功能,从而达到治疗的目的,且安全性较高。
- 张文婷张玲吴波何勤
- 关键词：斑秃疗效评估
- 贵州省近二十年来致病真菌动态分布状况、临床及实验室研究
- 刘素琴陆洪光魏羽佳宋守荣曹煜何勤罗挺李家锋季福玲罗玉华陈永平
- 随着皮质类固醇激素和抗生素的大量应用，器官移植和介入疗法的不断开展，临床上真菌感染呈持续上升态势。与此同时，真菌病原菌的种类也在不断变化，新的机会性致病不断增多，给临床正确诊断和治疗带来很大困难，也造成了巨大的社会经济损...
- 关键词：
- 关键词：致病真菌实验室
- 伴有咽喉部损伤的瘢痕性类天疱疮1例被引量：1
- 2017年
- 患者女,53岁。反复咽喉梗阻疼痛、口腔溃疡伴躯干、四肢水疱8月余。皮肤科情况:前胸、腰背部、四肢见零星分布的绿豆至蚕豆大小的红斑、水疱及萎缩性或增生性瘢痕。皮损组织病理示:表皮下水疱及裂隙形成,真皮浅层及血管周围见嗜酸性粒细胞及中性粒细胞、淋巴细胞浸润。直接免疫荧光:Ig G,Ig A在基底膜带呈线状沉积。诊断:瘢痕性类天疱疮。
- 龚正鹏梁亚王威徐利芬何勤
- 关键词：瘢痕性类天疱疮自身免疫性大疱病直接免疫荧光
- 生殖器及口腔黏膜环状扁平苔藓1例
- 2017年
- 患者男，24岁。龟头及包皮斑块2个月，口腔黏膜斑块2周。患者2个月前无明显诱因包皮龟头处出现一花生米大环状紫红斑，无自觉症状，后紫红斑逐渐向周围扩大，边缘呈堤状隆起，中央趋于萎缩。
- 张敏何勤王威余德厚
- 关键词：环状扁平苔藓口腔黏膜生殖器自觉症状花生米包皮
- COL7A1基因在痒疹样大疱性表皮松解症家系中的突变研究被引量：9
- 2000年
- 目的 了解一个痒疹样大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况。方法 采用聚合酶链反应 (PCR) ,DNA直接测序以及等位基因特异引物的多重PCR方法 ,对一个痒疹样大疱性表皮松解症家系 40人 (其中患者 2 3例 )进行基因突变情况检测。结果 该家系中患者存在COL7A1上G6 10 0A的突变导致VII型胶原的 2 0 34位的甘氨酸被精氨酸替代 ,而对照的健康人不存在此突变。结论 G2 0 34R突变是引起该家系临床病变的特异突变 ,不是多态性变化。
- 陈喜雪李冠群朱学骏杨学英何勤
- 关键词：家系基因突变
- 830nm近红外光联合308nm单频准分子光治疗白癜风的临床疗效观察被引量：5
- 2017年
- 目的 :探讨830 nm近红外光(IR-A)联合308 nm单频准分子光(MEL)照射对白癜风的治疗效果。方法:选择皮肤科门诊白癜风患者123例,每例患者色素减退面积占全身皮肤总面积≤10%,随机分成3组,分别给予IR-A、MEL及二者联合治疗,每周2次,连续进行12周并作出疗效评价。结果:IR-A与MEL联合治疗组40例,显效率72.5%,高于IR-A组(40例,显效率25.0%)与MEL组(43例,其中3例中途放弃治疗,显效率47.5%),差异均有统计学意义(P均<0.05)。联合治疗组起效的速度较其他2组更快。不良反应为红斑、轻度瘙痒等,其中IR-A组的不良反应最为轻微,可以忽略;MEL组不良反应最重,且消退最慢;联合治疗组不良反应较轻,能很快自行消退。结论:IR-A与MEL联合应用可以提高治疗白癜风效果,起效速度更快,并减轻不良反应。
- 徐平吴平梅吴钦国何勤
- 关键词：白癜风
- 26例红斑结节性皮损患者的临床特征回顾性分析
- 2017年
- 红斑结节性皮损是皮肤科常见的临床症状,是多种疾病的临床表现,临床上常可见到或触及胫前或四肢皮肤的炎性结节或斑块。为了提高疾病诊断率、治愈率,探索一个规范化诊疗路径,现对我科26例双小腿红斑结节患者临床资料进行回顾性分析。1资料与方法1.1一般资料选择2012年1月至2015年6月我科资料齐全可供分析的,以皮肤红斑、结节就诊的26例患者。
- 余德厚王威刘玉波何勤
- 关键词：回顾性分析
- 右侧腰腹部局限性并海绵状淋巴管畸形1例
- 2017年
- 患者女,34岁。右腰腹部肿块27年,水疱、血疱16年,疼痛2个月。皮损组织病理示:真皮全层及皮下可见较多管腔,内衬一层扁平的内皮细胞。免疫组化:D2-40+。诊断:右侧腰腹部局限性并海绵状淋巴管畸形。
- 刘玉波王威李伟人龙义国何勤
- 关键词：海绵状淋巴管畸形
