赵军红
- 作品数：13 被引量：56H指数：4
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- 夫妇染色体结构异常合并地中海贫血基因突变携带一例
- 2018年
- 孕妇26岁,G3P0,首次妊娠孕1个月自然流产,第2次妊娠孕2个月自然流产,现孕22周,男方精子检查提示为少精症。染色体核型检查,男方为46,X,inv(Y)(p11;q11)(图1),女方为46,XX,t(5;13)(p11;q12)(图2)。双方第3次通过辅助生殖妊娠,于孕中期行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,常规培养制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,分析5个分裂相,羊水核型为46,XX,t(5;13)(p11;q12)mat(图3),B超示胎儿无异常表现,故建议孕妇继续妊娠。
- 马骞武锦琳赵军红陈义兵孔祥东
- 关键词：染色体结构异常地中海贫血基因突变夫妇首次妊娠羊膜腔穿刺术
- 一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2022年
- 孕妇28岁,G2P1,第一胎健康,夫妻系非近亲婚配,体格、智力发育正常,否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕,孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失,行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析,外院核型结果为46,XN,del(8)(p12)[23]/46,XN[27]。
- 朱若男时盼来赵军红江淼赵勇江朱晓帆孔祥东
- 关键词：羊膜腔穿刺术服药史嵌合型产前诊断近亲婚配遗传学分析
- 3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究被引量：19
- 2017年
- 目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析。结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例，异常检出率为8．1％，其中21三体99例，18三体26例，13三体5例，克氏综合征20例，超雌综合征6例，特纳综合征13例，平衡易位125例，正常多态16例。根据不同产前指征进行分组，高龄组异常率为6．0％，染色体异常儿分娩史组异常率为4．6％，B超示多发畸形组6．5％，本人或丈夫染色体异常组异常率为7．9％，羊水过多／过少组异常率为14．2％，家族性基因病遗传史组异常率为7．3％，无创／唐筛高危检测异常组异常率为13．1％。结论羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法，具备较高胎儿染色体异常的检出率，无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析。
- 马骞赵军红朱若男武锦琳孔祥东
- 关键词：羊膜穿刺术核型分析三体平衡易位
- CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例
- 2023年
- 女,25岁,G_(2)P_(1)。夫妇系非近亲结婚,平素体健,否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47,XN,+mar[36]/47,XN,t(2;7)(p13;p15),+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分,收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果为seq[hg19]9p24.3p24.1(2000004900000)×3,14q11.2q13.3(1946000037440000)×3,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源,对夫妻双方进行外周血染色体核型分析,孕妇结果为46,XX,t(9;14)(p23;q11.2),其丈夫未见异常(图1C、1D)。
- 时盼来赵军红朱若男孔祥东
- 关键词：标记染色体羊膜腔穿刺术血清学筛查21三体染色体核型分析
- 同源2号染色体等臂核型一例
- 2021年
- 患者女,30岁,因婚后继发不孕来我院遗传中心咨询。患者平素月经正常,宫腔镜检形态正常,双侧输卵管通畅;心电图、超声等其他常规检查均未见异常。经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),在征得其知情同意后,对夫妇双方进行细胞遗传学检查:常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数40个中期分裂相,分析5个核型。患者核型为46,XX,i(2)(p10),i(2)(q10)(图1),其丈夫核型未见异常。对患者父母进行染色体分析,其父母核型均未见异常。
- 任依琳武锦琳赵军红江淼孔祥东
- 关键词：细胞遗传学检查继发不孕染色体分析知情同意宫腔镜检患者父母
- 产前诊断1q重复合并10p重复嵌合体1例胎儿
- 2024年
- 孕妇29岁,G_(2)P_(0),本次孕早期胎儿绒毛膜性提示为双绒双羊妊娠,2个胎儿的颈后透明层测值均在正常范围,扩展性无创产前检测结果为低风险,排畸超声检查提示胎儿1(宫腔左侧)如孕18^(+2)周,鼻骨短小,余未见异常;胎儿2(宫腔右侧)如孕17^(+6)周,存在颜面部发育异常(双侧唇腭裂),上唇连续性中断,断裂分别宽约1.8 mm、2.8 mm,向上延伸至鼻孔下方,鼻翼塌陷,上牙槽骨连续性中断,断隙分别约2.6 mm、2.4 mm,腭似可见裂隙,小脑可显示,小脑横径小(约15.9 mm),小脑蚓部未见明显显示(图1)。
- 段富华魏振玲赵军红吴庆华赵振华孔祥东
- 关键词：小脑蚓部产前诊断颜面部发育异常嵌合体胎儿
- CNV-seq联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值及文献回顾
- 2023年
- 目的探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值,并对相关文献进行回顾。方法回顾分析2018年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心通过CNV-seq检测发现的40例以及11篇近期文献报道的245例羊水嵌合体,从检出率、验证符合率、妊娠结局等方面对其进行评估。结果本中心通过CNV-seq共检出40例嵌合体,检出率为0.46%(40/8621),与染色体核型分析的符合率为75.0%。经随访,其中30例终止妊娠/胚胎停育/夭折,5例继续妊娠,活产3例,失访2例。11篇文献共在63577例份羊水中发现了245例嵌合体,异常率约0.39%,验证符合率为62.8%(103/164)。经随访,114例终止妊娠、活产75例,失访18例。结论CNV-seq联合染色体核型分析对于诊断羊水嵌合体具有较高的价值。
- 时盼来朱若男赵军红孔祥东
- 关键词：嵌合体染色体核型分析
- 42例胎儿胸腔积液的产前诊断及生后结局被引量：7
- 2017年
- 目的 探讨胎儿胸腔积液的产前诊断及妊娠结局。
方法2012年1月至2016年9月，经超声诊断的42例胎儿胸腔积液行染色体核型和/或单核苷酸多态性基因芯片分析、基因检测，对其中7例大量胎儿胸腔积液进行胸腔积液穿刺抽吸术治疗，并对所有胎儿妊娠结局进行随访。
结果胎儿胸腔积液多伴其他超声异常，包括腹腔积液、皮肤水肿、羊水过多、颈后水囊瘤、双手姿势异常、关节挛缩、心律异常及小下颌等。染色体异常在胎儿胸腔积液胎儿中的发生率为26.2%（11/42），其中行染色体核型分析明确异常者10例，包括6例45,X、3例21-三体和1例18-三体；1例胎儿经基因芯片检查发现12q24.21q24.31处存在9.83 Mb单亲二倍体。1例胎儿经基因诊断明确为东南亚缺失型--SEA/--SEA地中海贫血。这12例胎儿父母经遗传咨询后，均于妊娠期终止妊娠。其余30例胎儿中，7例大量胸腔积液且染色体核型分析正常的胎儿行胸腔积液穿刺抽吸术，其中1例合并水肿并进行性加重后终止妊娠，1例胎儿生后因全身状况差及家属放弃治疗后夭折，1例于孕39周＋胸腔积液消失，其余4例胎儿生后经对症支持治疗，积液均在1个月内消失，该5例患儿随访至今健康状况良好；2例大量胸腔积液胎儿未经宫内干预，至出生前胸腔积液完全自发消退，生后随访至今均体健；余21例胎儿均在宫内终止妊娠。
结论 产前诊断对明确胸腔积液胎儿的病因和决定妊娠结局有重要的意义。染色体异常是导致胎儿胸腔积液的一个较常见的遗传学病因，其中以45,X和21-三体最为常见。对于染色体正常的胸腔积液胎儿，若无其他超声异常或全身水肿，可继续观察或予以宫内干预，绝大多数预后良好。其他相关单基因遗传病的基因检测也是明确病因的一个重要方向，可能指导再次妊娠咨询及生育决策。
- 吴庆华麻希洋史惠蓉孔祥东刘惠娜魏振玲白楠赵军红朱若男任淑敏刘宁白巧玲
- 关键词：胸腔积液产前诊断
- 20038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析被引量：15
- 2021年
- 目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果20038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21%,包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%,异常核型携带组46.20%,超声异常组8.03%,高龄组7.01%,血清学筛查高危组4.73%,不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重,层级诊断,可有效预防出生缺陷。
- 朱若男时盼来赵军红卢永杰孔祥东
- 关键词：产前诊断核型分析染色体异常
- 2398例孕妇外周血游离胎儿DNA产前筛查阳性结果的验证与分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA(cff-DNA)产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2398例单胎孕妇的产前诊断结果。羊膜腔穿刺术后,2398例羊水标本均采集羊水细胞,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行检测,其中359例提示其他染色体异常标本同时行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。结果2398例孕妇cff-DNA产前筛查提示21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体非整倍体(SCA)异常566例、其他染色体异常359例,经染色体核型分析检测出21三体826例、18三体213例、13三体17例,性染色体异常221例、其他染色体异常26例,检出率分别为83.69%(826/987)、60.68%(213/351)、12.59%(17/135)、39.04%(221/566)、7.24%(26/359)。QF-PCR检出三体核型1046例、性染色体异常188例,检出率分别为99.05%(1046/1056)、85.07%(188/221)。359例其他染色体异常经SNP array检测,有64例与cff-DNA筛查结果相符,检出率为17.83%(64/359),较染色体核型分析的检出率提高10.59%。结论染色体核型分析技术是诊断染色体数目异常的“金标准”。QF-PCR技术可作为常见三体和SCA异常的辅助检测技术。性染色体嵌合体发生率较高,应警惕漏诊。cff-DNA产前筛查提示染色体片段缺失或重复时建议首选SNP array技术验证。
- 赵军红代鹏朱若男时盼来孟静静孔祥东
- 关键词：基因检测染色体畸变
