目的探讨Brugada综合征SCN5A基因新突变G1712C的电生理机制。方法采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的p Rc/CMV-h H1的表达载体,lipo3000脂质转染法建立稳定表达p GFP-IRES-hβ1质粒的HEK293细胞系,并用G418进行筛选鉴定。分别做野生型的p Rc/CMV-h H1(h H1)和携带有基因突变G1712C的p Rc/CMV-h H1(mh H1)瞬时转染表达。进行全细胞膜片钳实验记录钠通道电流。实验结果由Patch Master以及IGOR Pro 6.0软件分析。结果 G1712C位于Na+通道蛋白α亚单位的DⅣ区S5与S6之间的P-loop上。在瞬时转染野生型的h H1的细胞系中,指令电位从-60 m V逐渐上升时,钠电流也渐变大,在-20 m V时完全激活;激活电压在-60 m V到-50 m V,反转电位在50 m V左右。在瞬时转染突变型G1712C的细胞系中,没有发现钠电流。结论野生型h H1所表达的钠通道蛋白与正常心肌细胞钠通道电生理特性相似。SCN5A基因G1712C突变导致Nav1.5通道失去功能,可能是该家系Brugada综合征的病因。
目的比较阿加曲班联合阿司匹林与替罗非班治疗进展性脑梗死的疗效和安全性。方法收集2021年6月—2023年10月在南方医院增城院区住院诊治的进展性脑梗死患者101例,将收集的病例患者分为两组,A组(n=64)应用阿加曲班+阿司匹林治疗,B组(n=37)应用替罗非班治疗,记录两组患者治疗前后美国国立卫生研究院脑卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分、改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评分及巴氏指数评定量表(Barthel Index,BI)来评估患者在不同时间段的治疗效果,同时记录治疗过程中各种出血并发症来评估用药安全性。结果在治疗大动脉粥样硬化型进展性脑梗死患者中,A组治疗后48 h、7 d、出院时NIHSS、30 d、90 d mRS较B组均有下降(P<0.05),治疗后30 d、90 d BI较B组升高(P<0.05);在治疗小血管闭塞型进展性脑梗死患者中,两组用药差异无统计学意义(P>0.05);在治疗后循环进展性脑梗死患者中,A组出院时NHISS评分低于B组(P<0.05);两组治疗后30 d、90 d mRS评分均有下降(P>0.05),治疗后30 d BI指数、90 d BI指数均有上升(P>0.05);两组用药治疗前循环进展性脑梗死差异无统计学意义(P>0.05);两组用药治疗过程中均无严重不良反应(P>0.05)。结论阿加曲班联合阿司匹林治疗大动脉粥样硬化型进展性脑梗死较替罗非班组效果好,两组治疗小血管闭塞性进展性脑梗死疗效相当;阿加曲班联合阿司匹林治疗后循环进展性脑梗死早期效果较替罗非班可能更好,两组治疗前循环进展性脑梗死效果相当;两组用药安全性相当,未发生严重的出血不良事件。
