张丕强
- 作品数：12 被引量：3H指数：1
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- 发热诱导的儿童期难治性癫痫性脑病1例
- 张丕强李玉芬徐丽云吴兴富
- 7例MELAS儿童的临床诊断及误诊分析
- 本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早...
- 李玉芬杨莉徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 关键词：儿童患者线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征
- 双胞胎兄弟MELAS的病例报告
- 杨莉李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 一例吡多醇依赖症的诊断与误诊分析
- 杨莉李玉芬徐丽云孙绍霞张丕强韩玉增徐那王均林
- 新发ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例
- 2023年
- 女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚,正常面容,行走时右下肢呈拖拽步态,能正常交流,但发音不清晰,语速及语调正常,无张口受限,无记忆力下降,右手呈运动性抖动,手指稍僵硬,伸屈活动欠灵活,肌张力增高,伸舌居中、活动尚可,余查体未见异常。
- 华英孙绍霞李玉芬徐丽云宋纪国张丕强王均林邱世彦
- 关键词：肝豆状核变性家族遗传性张口受限发音不清
- 新生儿葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例
- 2022年
- 葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血,严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症,基因检测发现两个新发位点,予及时干预后,随访至16个月,智力运动发育正常。
- 张丕强孙学梅李洪娟
- 关键词：基因
- 儿童外伤性脑梗塞1例
- 张丕强李玉芬徐丽云吴兴富
- 双胎兄弟MELAS综合征的临床特点
- 2017年
- 目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNA A3243G点突变率34.7%,确诊MELAS。同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30%,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病。结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重。
- 杨莉李玉芬徐丽云邱世研孙绍霞张丕强夏冰
- 关键词：卒中样发作综合征双胞胎
- SCN1A基因突变致特殊表型一家系报告
- ＜正＞近几十年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫痫的致病基因,故癫痫又被称为"离子通道病"。在所有已知的癫痫相关基因中,SCNIA基因是人类癫痫最常见的突变基因,编码电压门控钠离子通道a1亚单位,该基因突变可导致持...
- 孙绍霞宋纪国张丕强华英朱丽萍
- 文献传递
- 新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例
- 2023年
- 全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,随访至3岁,智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。
- 张丕强姜良乾赵向宇孙学梅李洪娟
- 关键词：生物素基因新生儿
