吴雪
- 作品数：13 被引量：4H指数：1
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- 背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。
- 吴雪杨威曹冰燕陈永兴卫海燕
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。
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- 关键词：低血糖代谢性酸中毒
- 中国电商整合营销传播策略研究——以小米科技为例
- 随着互联网科技的快速进步，我国电商企业得到前所未有的发展，而一个企业要想得到长远稳定的发展，离不开整合营销传播。近年来，整合营销传播的理念越来越受到我国电商企业的重视。 本文阐述了中国电商和整合营销传播的定义，对中国电...
- 吴雪
- 关键词：整合营销
- 文献传递
- 西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析
- 2024年
- 目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。
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- 关键词：西罗莫司先天性高胰岛素血症
- 新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析
- 2023年
- 男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。
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- 关键词：患儿父母奶粉喂养生长发育迟缓出生体质量
- 常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测
- 2024年
- 目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。
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- 关键词：皮肤松弛症
- 1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持续性低血糖,间断抽搐,发育迟缓,特殊面容,伴多发畸形(先天性心脏病、肛门闭锁、手足脂肪垫、双手小拇指指骨融合等)。高通量测序提示患儿KMT2D基因存在杂合变异c.13778_13781del GGCins TGTG,患儿父母未携带该变异,为未报道的新变异。结论合并异常体征的持续性低血糖,应想到是Kabuki综合征性低血糖的可能,新位点变异扩展了KMT2D基因变异谱,基因检测是确诊Kabuki综合征的关键。
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- 关键词：高胰岛素血症低血糖症
- β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。
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- 关键词：酮症酸中毒
- 克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习被引量：1
- 2024年
- 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。
- 陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕
- 关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征AR基因
- NR5A1基因变异致46,XY性发育异常15例的基因型及表型分析
- 2024年
- 目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认候选位点,并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。结果15例患儿初诊年龄在0.17~14岁,其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸,无残留Müllerian或卵睾丸结构,均有程度不同的外生殖器异常,外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分,包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%),其中尿道下裂为Ⅱ°~Ⅳ°。5例生长迟缓,均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46,XY,促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围,绒促性素激发试验5例反应正常,9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个NR5A1变异位点,变异多发生在第4外显子,其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。结论NR5A1基因变异致46,XY性发育异常临床表型广泛,外生殖器表现为程度不同的雄性化不足,肾上腺受累罕见。
- 付东霞陈永兴黄爱吴雪王会贞卫海燕
- 关键词：基因型性反转
