郑琳
- 作品数：19 被引量：213H指数：7
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项福建省临床重点专科建设项目卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2368例血清学产前筛查高风险胎儿染色体核型分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨孕中期血清学筛查以及羊水产前诊断的临床应用价值。方法选择2011年1月-2014年7月到该院就诊的孕妇55983例，于中孕期行血清学产前筛查，对筛查结果为高风险的孕妇，进行羊膜腔穿刺常规染色体核型分析。结果55983例孕妇中血清学筛查结果为高风险的2976例，高风险率5．3％，其中2368例接受了羊水穿刺，羊水培养成功2368份，成功率100％，检出胎儿染色体异常共计189例，异常率为8．0％，其中常染色体数目异常68例（35．98％），性染色体数目异常8例（4．23％），常染色体结构异常62例（32．80％），性染色体结构异常7例（3．70％），多态性25例（13．23％），其他异常5例（2．65％），嵌合体14例（7．4l％）。结论孕中期血清学筛查有助于21-三体、18-三体以及其他染色体异常胎儿的检出，是产前诊断的重要依据。羊水细胞染色体核型分析对预防先天缺陷胎儿的出生具有重要意义。
- 郑琳王梅英苏林涓范向群徐两蒲林元
- 关键词：产前诊断染色体核型
- 3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：6
- 2016年
- 目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。
- 薛会丽陈雪美张敏郑琳范向群扶梅妹陈梅环徐两蒲
- 关键词：不良孕产史染色体异常核型
- 复杂性染色体结构重排六例
- 2016年
- 例1女，24岁。G1P0，31＋周宫内妊娠。夫妻表型、智力均未见异常，非近亲婚配，无有毒有害物质及放射线接触史。孕期无感冒、服药等情况。我院产前检查彩超提示：胎儿双侧脑室前角融合（叶状全前脑待查）；胎儿股骨长度、肱骨长度测值小于同胎龄平均值2个标准差。夫妻双方否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查：孕妇知情同意后选择在B超引导下行脐静脉穿刺术，常规制备脐血染色体。
- 薛会丽李丽英徐两蒲陈雪美李英张敏林娜郑琳何德钦林元
- 关键词：性染色体细胞遗传学检查家族遗传病史脐静脉穿刺术股骨长度夫妻双方
- 福建省常见α、β地中海贫血的筛查、基因类型和产前诊断的研究
- 徐两蒲林元黄海龙何德钦许金榜林娜郑琳郭丹华王燕王林铄
- 所属科学技术领域：围产医学；妇产科学；医学遗传学。主要技术内容：该项目受福建省科技厅重点项目（2010Y0009）资助，通过研究，取得创新点如下：首次对福建省籍贯人群进行地中海贫血（以下简称地贫）分子流行病学调查，结果显...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断地中海贫血基因诊断分子流行病学调查
- 孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析被引量：11
- 2011年
- 目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。
- 徐两蒲范向群郑琳吴小青黄海龙何德钦李英林娜王林铄林元
- 关键词：血清标志物产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管缺陷
- 产前诊断泰国缺失型α仪地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿被引量：15
- 2010年
- 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。
- 黄海龙林娜徐两蒲许金榜何德钦李英郑琳吴小青刘合焜林元
- 关键词：地中海贫血非缺失型产前诊断胎儿遗传性溶血性贫血产前基因诊断
- 福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28
- 2011年
- 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。
- 徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断
- 福建省籍户籍人群β地中海贫血血液学特征研究
- 目的 了解福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征.方法 采用分层整群抽样抽取福建省9地市户籍体检人群的外周血随机抽样,测定血常规,异常样本(MCV＜79f1和/或MCH＜27pg)；进一步采用HPLC分析血红蛋白,异常...
- 王燕黄海龙王林铄郑琳许金榜徐两蒲
- 无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究被引量：11
- 2018年
- 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。
- 范向群黄海龙林娜蔡美英郑琳王梅英徐两蒲林元
- 关键词：染色体非整倍体染色体核型分析基因芯片检测
- 血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的应用价值被引量：38
- 2016年
- 目的 评价血细胞和血红蛋白（Hb）分析技术在地中海贫血（地贫）筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性。方法 对783例地贫基因携带者（即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例）和999例确诊为非地贫基因携带者（即对照组）分别检测平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和Hb A2,评价这3个指标单独用于地贫筛查的临床价值,并应用统计学方法对MCV、MCH和Hb A2诊断地贫的灵敏度和特异度进行χ2检验;对比MCV＋MCH和MCV＋MCH＋Hb A2 2种联合筛查方案在地贫诊断中的应用价值;并对上述2种联合筛查方案的灵敏度和特异度进行χ2检验;同时,评估MCV＋MCH＋Hb A2联合筛查方案分别在α-地贫组、β-地贫组的应用价值。结果1MCV用于α-地贫组、β-地贫组和αβ复合型地贫组的灵敏度分别为87.80%,98.47%和100.00%,特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为65.17%、67.32%、90.79%和76.77%;MCH的上述计算值分别为93.50%、98.85%、92.31%、54.75%、62.27%、93.66%和72.56%;Hb A2的上述计算值分别为28.15%、96.56%、100.00%、77.58%、64.61%、67.45%、66.44%;2MCV、MCH和Hb A2用于地贫筛查的灵敏度和特异度两两之间比较,差异均有统计学意义（χ2=8.740,P=0.003;χ2=299.849,P〈0.001;χ2=374.652,P〈0.001;χ2=22.548,P〈0.001;χ2=37.664,P〈0.001;χ2=116.222,P〈0.001）;3 MCV＋MCH筛查方案的灵敏度、阴性预测值和诊断准确度均高于MCV＋MCH＋Hb A2联合检测,而后者的特异度和阳性预测值则略好于前者;4 MCV＋MCH和MCV＋MCH＋Hb A2 2种联合筛查方案在α-地贫组中灵敏度的比较,差异有统计学意义（χ2=381.137,P〈0.001）;在β-地贫组中灵敏度的比较,差异无统计学意义（χ2=2.676,P=0.102）;2种联合筛查方案的特异度比较,差异有统计学意义（χ2=86.282,P〈0.001）;5 MCV＋MCH＋Hb A2联合筛查用于β-地贫组的诊
- 郑琳黄海龙范向群王梅英徐两蒲林元
- 关键词：地中海贫血血细胞分析血红蛋白分析
