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新生儿重症监护病房遗传代谢病临床分析被引量：15: 2016年; 【摘要】目的对新生儿重症监护病房（NICU）遗传代谢病的临床特征进行分析，以提高临床医师对此类疾病的早期诊断能力。方法2012年1月至2015年4月在福建省妇幼保健院NICU住院的新生儿5590例，其中高危新生儿340例，对高危患儿以串联质谱及气相色谱-质谱技术进行遗传代谢病筛查，并对确诊患儿的临床特点及实验室检查进行回顾性分析。结果共确诊遗传代谢病15例，其中甲基丙二酸血症5例，枫糖尿症2例，高苯丙氨酸血症2例，希特林蛋白缺乏症2例，丙酸血症1例，戊二酸血症1例，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症1例，原发性肉碱缺乏症1例。66．7％（10／15例）患儿在出生后1周内发病，且病情危重。患儿临床表现多样，主要涉及神经系统、消化系统及呼吸系统症状，如反应筹、昏迷、嗜睡、肌张力异常、惊厥、气促、呼吸困难、拒乳、腹泻、黄疸等。首发症状以纳差、嗜睡、抽搐及呼吸困难为主，无特异性。结论新生儿期起病的遗传代谢病临床表现无特异性。发病早者病情重，及早行串联质谱及气相色谱-质谱技术分析可早期诊断，并指导临床早期干预和治疗。; 石惠英杨长仪张宝泉徐颖张雅迪蔡文红; 关键词：遗传代谢病质谱技术婴儿

16SrRNA双检荧光定量PCR在诊断新生儿败血症的应用研究: 目的：通过对比细菌革兰双检荧光定量 PCR、细菌培养在新生儿败血症诊断价值上的差异，以期获得敏感、快速、准确的病原学检测方法。　　方法：以临床常见菌16S rRNA基因为靶序列，在高度保守区设计通用引物、革兰阳性和阴性分...; 张雅迪; 关键词：新生儿败血症病原检测荧光定量PCR

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张雅迪