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林丽

作品数：15 被引量：71H指数：4
供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西卫生厅科研项目更多>>
相关领域：医药卫生理学更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇期刊文章
  • 1篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 14篇医药卫生
  • 1篇理学

主题

  • 9篇基因
  • 6篇蛋白
  • 6篇血红蛋白
  • 6篇贫血
  • 6篇红蛋白
  • 5篇产前
  • 5篇产前诊断
  • 4篇地中海贫血
  • 4篇血红
  • 4篇突变
  • 4篇表型
  • 3篇血液
  • 3篇胎儿
  • 3篇耳聋
  • 2篇蛋白电泳
  • 2篇电泳
  • 2篇血红蛋白H病
  • 2篇血红蛋白电泳
  • 2篇血液学
  • 2篇遗传性

机构

  • 15篇广西壮族自治...
  • 1篇广西壮族自治...
  • 1篇右江民族医学...
  • 1篇广西中医药大...

作者

  • 15篇林丽
  • 13篇何升
  • 12篇陈碧艳
  • 7篇陈秋莉
  • 7篇王梁
  • 4篇罗静思
  • 3篇文春秀
  • 3篇韦媛
  • 2篇丘小霞
  • 1篇杜娟
  • 1篇陈少科
  • 1篇唐燕青
  • 1篇李友琼
  • 1篇李东明
  • 1篇王立芳
  • 1篇谭舒尹
  • 1篇张强
  • 1篇潘平山
  • 1篇郭广威
  • 1篇高晓燕

传媒

  • 3篇中国优生与遗...
  • 2篇国际检验医学...
  • 2篇中华地方病学...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇山东医药
  • 1篇中华流行病学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华妇幼临床...
  • 1篇中国临床新医...

年份

  • 1篇2024
  • 3篇2023
  • 2篇2021
  • 3篇2020
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 3篇2016
共 15 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征被引量：13
2016年
目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。
韦媛林丽陈碧艳王梁陈秋莉陈少科何升
关键词：地中海贫血基因型表型特征
28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析
2023年
目的了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果28439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为:--^(SEA)/αα、--^(SEA)/--^(SEA)、-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7)、α^(CS)α/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为:β^(CD41-42/)β^(N)、β^(CD17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)、β^(CD17)/β^(CD41-42),中、重型β-地贫胎儿占4.20%。α-复合β-地贫基因型检出率排名前5位的为--^(SEA)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(4.2)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)。根据羊水产前诊断结果,有3475例医生提出“夫妻决定是否医学干预”,3289例被建议“医学干预”,最终有4273例终止妊娠。结论广西壮族自治区地贫羊水产前诊断中胎儿α-地贫检出率明显高于β-地贫,中、重型地贫占有较大比例,其中大部分夫妇能听取医生建议进行医学干预,因此要想最大限度地避免重型地贫胎儿的出生,进行产前常规筛查和诊断是最根本措施。
梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁林丽林丽
关键词：羊水产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血
脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值被引量：4
2016年
目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。
林丽陈秋莉韦媛陈碧艳王梁何升
关键词：脐带血血红蛋白电泳产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血
四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析
2021年
目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异;例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异,同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复;例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异;例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C(p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4;PM1+PM2+PM5+PP3+PP4;PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3),ABCC8基因c.331G>A(p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因,基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。
林丽谌飞阳奇易赏覃再隆张强罗静思高晓燕何升
关键词：先天性高胰岛素血症
广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断被引量：2
2021年
目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较�
王立芳潘平山蒙达华林丽左杨谨丘小霞
关键词：地中海贫血基因型基因缺失点突变
ACAN基因变异致儿童矮身材的遗传学研究进展
2023年
ACAN基因编码的聚集蛋白聚糖(aggrecan)是细胞外软骨基质聚集蛋白中重要的蛋白多糖,对关节的生物力学特性以及骨骼发育至关重要。迄今为止,已有超过90个ACAN基因突变被证实与表型高度可变的综合征或非综合征性矮小相关。本文将从aggrecan结构、功能、突变-表型多样性、流行趋势、治疗等多个方面探讨其在疾病中的作用,为探讨ACAN基因变异所致儿童矮身材相关发病原因,临床诊断以及治疗等提供理论基础?
林丽左杨瑾陈碧艳陈碧艳罗静思何升
关键词：基因突变身材矮小
MYO7A、CDH23、SLC26A4基因新突变位点导致先天性耳聋分子诊断与产前诊断被引量：6
2018年
目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显子测序方法及基因测序方法进行检测;采集高风险家庭孕18周母亲胎儿羊水20ml1份,行产前基因分析。结果一个家系致病基因为MYO7A基因的c.397dupC和c.4937C>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为CDH23基因的c.7240-1G>A和c.7252G>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为SLC26A4基因的c.259G>T和IVS7-2A>G(c.919-2A>G)两个位点复合杂合突变致病,孕18周胎儿基因检测与先证者携带相同的致病基因。其中检出MYO7A基因的c.397dupC位点突变和CDH23基因的c.7252G>A位点突变为国内首报新突变位点。结论通过基因测序、家系临床资料分析,基因突变携带者高风险家庭产前诊断,减少出生缺陷,丰富广西耳聋突变谱。
易赏左杨瑾文春秀何升林丽陈秋莉王梁黄丽梅周训钊杜娟董柏青陈碧艳
关键词：新突变位点遗传性耳聋分子诊断
血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异
2020年
目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。
周超凡左杨瑾陈秋莉林丽王梁陈碧艳李友琼陈发钦何升
关键词：异常血红蛋白
广西壮族自治区169万例胎儿总出生缺陷与重大出生缺陷分布特征研究被引量：25
2019年
目的跟踪广西壮族自治区(广西)169万例胎儿个案信息,研究总出生缺陷与重大出生缺陷的发现、发生和出生情况,评估出生缺陷预防控制能力。方法利用2017年1月1日至2019年5月31日期间,广西自主研发的《桂妇儿系统》收集并建立的169万例胎儿个案信息数据库,进行时间、空间和人群分布及妊娠结局分析。结果研究期间,广西胎儿活产率为99.25%,死胎率为0.44%,死产率为0.02%,0~6 d死亡率为0.14%;总出生缺陷发现率为197.63/万、发生率为103.04/万、出生率为102.55/万;重大出生缺陷发现率为48.33/万、发生率为7.29/万、出生率为0.58/万;14个市重大出生缺陷发现率在35.00/万~68.00/万之间,出生率<1.00/万;重大出生缺陷发生率>5.00/万的民族为回族(9.68/万)、瑶族(9.57/万)、京族(9.37/万);孕龄增加,总出生缺陷与重大出生缺陷发生概率增加;95%的重大出生缺陷可在28周内发现;重大出生缺陷前5位顺位为复杂性先天性心脏病(9.11/万)、α重型地中海贫血(8.36/万)、21-三体综合征(7.85/万)、β重型地中海贫血(5.32/万)、胎儿水肿综合征(4.92/万)。结论广西地区总出生缺陷发现率、发生率和出生率均呈上升之势,重大出生缺陷发现率呈上升趋势,发生率和出生率均呈下降趋势,且存在地区和民族差异。
董柏青陈碧艳梁秋瑜何升吕炜刘伯通左杨瑾林丽韦慧韦洁黄秀宁丘小霞
关键词：大数据
21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：20
2017年
目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛查。结果 21 386例新生儿中,听力筛查结果为"未通过"有1907例(8.92%),耳聋基因异常者571例(2.67%)。其中76例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查结果为"通过"。结论新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
唐燕青文春秀何升覃海松郑海洋易赏林丽陈秋莉王梁陈碧艳
关键词：新生儿听力筛查耳聋基因
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