谢玥
- 作品数：9 被引量：12H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 中国人Usher综合征分子遗传学分析
- 目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜...
- 孙腾洋许可谢玥田露张晓慧李杨
- 关键词：USHER综合征突变
- 一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质
- 本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各...
- 田露李杨张晓慧许可谢玥
- 文献传递
- 常染色体显性遗传先天性晶状体脱位家系三个新的FBN1基因突变鉴定
- 张晓慧许可董冰蒋凤谢玥田露李杨
- CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点
- 2021年
- 目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序(target exonm sequencing,TES)、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标视力、眼底像、光学相干断层扫描图像(OCT)、眼底自发荧光(FAF)及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异(p.Y565*),一个剪接位点变异(c.820-1G>T),一个启动子区变异(c.-98C>G)和两个拷贝数异常(Exon1_2 del;Exon5_12 dup)。其中三种变异(p.Y565*,c.-98C>G,Exon5_12 dup)为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为(34.00±14.83)岁(范围8~53岁),视力正常,无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访,视力均稳定,眼底无变化。结论本研究拓展了CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。(眼科,2021,30:211-216)
- 宋宇宁陈纯洁谢玥孙腾洋许可李杨
- 关键词：无脉络膜症携带者
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征被引量：4
- 2015年
- 目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。结果在291例患者中60例（20．6％）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43％（22／51）为错义突变，19％（10／51）为无义突变，14％（7／51）为剪接位点突变，24％（12／51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10％）携带相同缺失突变c．2708_2711delTTAG。ADOA患者中男女比例为1．4：1，发病年龄（7．97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0．84±0．42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75％）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22％）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26．28是ADOA患者OPAl基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
- 2015年
- 目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测，记录LHON患者的临床特征。主要指标mtDNA突变，突变检出率，发病年龄，视力，眼底改变。结果909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变，阳性突变检出率为47．52％。369例（85．42％）患者携带LHON3点常见原发突变，其中294例（68．06％）携带m．11778G〉A，58例（13．43％）携带m．14484T〉C，17例（3．94％）携带m．3460G〉A；其余44例（10．18％）携带10种罕见突变（m．3635G〉A、m．3733G〉A、m．3736G〉A、m．3866T〉C、m．4171C〉A、m．10680G〉A、m．11696A〉G、m．14459G〉A、m．14482C〉G、m．T14502T〉C）；19例（4．40％）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18．53±9．31）岁（3-66岁）。LHON患者logMAR视力（1．36±0．68）。结论LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。
- 谢玥陈洁琼许可刘丽娟张晓慧蒋凤董冰李杨
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变视神经萎缩MTDNA突变
- 中国人无脉络膜症CHM基因突变分析及表型特征
- 孙腾洋谢玥许可张晓慧李杨
- 角膜营养不良患者TGFBI基因突变特点及基因型-表型关系被引量：4
- 2016年
- 目的分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法系列病例研究。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序，所有患者进行详细的眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）、眼前节检查，部分患者行角膜激光共聚焦显微镜（HRT）检查。结果63例患者中有48例检测到9种TGFBI基因杂合错义突变，包括8种已报道过的致病突变[c．371G〉A（p．R124H）、c．370C〉T（p．R124C）、c．371G〉T（p．R124L）、c．1663C〉T（p．R555W）、c．1664G〉A（p．R555Q）、C．1514T〉A（p．V505D）、c．1859C〉A（p．A620D）、C．1877A〉G（p．H626R）]和1种新突变[c．1694T〉A（p．L565H）]，突变主要分布于第4号外显子，突变频次为37次，其中携带c．371G〉A（p．R124H）突变的Avellino角膜营养不良患者所占比例最大（28／48）。48例阳性患者平均发病年龄为（31．3±16．8）岁，裂隙灯显微镜检查患者双眼可见角膜上皮至基质层均混浊，不同突变导致患者角膜沉积物形态各异。结论本研究新发现的c．1694T〉A（P．L565H）突变，拓展了角膜营养不良TGFBI基因突变谱。并再次证实371G〉A（p．R124H）是亚洲TGFBI基因突变相关角膜营养不良最常见的突变形式。角膜营养不良患者存在表型异质性，角膜沉积物特征与其携带的基因突变明显相关，以分子遗传学为基础的角膜营养不良分类方法可以提高临床诊断的准确性。
- 许可孙旭光谢玥梁庆丰张晓慧蒋凤李杨
- 关键词：表型TGFBI基因基因突变
- 一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质
- 本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各...
- 田露李杨张晓慧许可谢玥
- 文献传递
