脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.
