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无创胎儿游离DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用评价被引量：5: 2014年; 目的：探讨无创胎儿染色体非整倍体检测技术（non-invasive fetal trisomy test, NIFTY）在胎儿染色体非整倍体产前筛查应用中的特异性和灵敏度。方法利用新一代高通量并行测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行定量分析，根据相应DNA含量的变化推断胎儿染色体的异常状况。结果2012年3月至2013年5月，检测孕12-24周的孕妇外周血标本，对233份已结束妊娠的孕妇数据进行分析评估。其中结果为染色体非整倍体高风险11例，低风险结果222例。在高风险病例中21三体5例；18三体3例；13三体1例；性染色体X0异常2例。所有高风险结果经细胞遗传学检测后确认与母血胎儿cfDNA检测结果一致，检测特异性100.0%。筛查低风险结果222例，均已分娩，临床证实为正常婴儿，检测灵敏度100.0%。结论无创胎儿游离DNA检测是一种很好的胎儿非整倍体异常的产前筛查技术。相对于目前普遍采用的孕早期或孕中期血清学产前筛查技术，胎儿cfDNA检测更加可靠，无创性的取样过程对孕妇和胎儿无损伤，具有更好的敏感度和特异性。; 穆煜王庆孙芾王厚芳常玲Afnan Masoud唐莹; 关键词：产前筛查胎儿游离DNA

2424例孕早期母血产前筛查结果分析: 目的通过孕早期血清标志物筛查,计算唐氏综合症风险率,降低先天愚型儿出生.方法应用罗氏电化学发光测定仪及配套试剂对妊娠10 至14 周的2424 例孕妇(预产期年龄为19～49岁,平均筛查EDD 为 31.4 岁,中位...; 王庆

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王庆