余朝文
- 作品数：14 被引量：34H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金重庆市卫生局科研项目重庆市医学科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 多色探针熔解曲线法(MMCA)在G6PD缺乏症基因诊断中的应用
- 邹琳胡韦唯刘之岱廖枭张娟余朝文张鹏辉
- BCS1L基因新突变位点引发的新生儿发育迟缓与乳酸酸中毒
- 2023年
- 本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点,探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征;利用全外显子测序检测患儿基因变异;对BCS1L蛋白进行同源建模,分析模型蛋白的结构和功能改变;分析基因变异与临床表型的相关性。结果显示,该家系两例患儿的主要临床特征为线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症表现,包括早产、发育迟缓、呼吸衰竭、乳酸酸中毒、胆汁淤积、肝功能异常、肾小管病变、凝血功能异常、贫血、低血糖、肌张力低下和早期死亡。全外显子测序发现BCS1L基因c.486_488delGGA(p.E163del)新型缺失变异和c.992C>T(p.T331I)新型错义变异,蛋白同源建模结构分析结果显示复合杂合变异对蛋白功能影响较大。综上,BCS1L基因新的变异位点c.992C>T(p.T331I)为“可能致病”变异,复合杂合变异与线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症疾病表型密切相关。
- 王明王冬娟舒逸朱丹余朝文何晓燕邹琳
- 关键词：发育迟缓乳酸酸中毒基因突变
- G6PD/6PGD活性定量比值法及基因诊断技术在新生儿G6PD缺乏症诊断中的应用及评价
- 余朝文张娟苗静琨何晓燕刘浩万科星袁召建王明傅国邹琳
- miR-221促进神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞N-MYC表达和细胞增殖被引量：4
- 2016年
- 目的探讨过表达miR-221对神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y中N-MYC表达及其细胞增殖能力的影响。方法构建miR-221过表达慢病毒载体并建立稳定转染细胞系,实验设未处理组、空载组和miR-221组,以实时定量荧光PCR(RT-q PCR)检测miR-221表达;以RT-q PCR和Western blot检测N-MYC mRNA及蛋白表达;流式细胞术检测细胞周期;CCK8法检测细胞增殖。结果经测序证实慢病毒载体构建成功,与未处理的SH-SY5Y细胞相比,稳定表达miR-221的SH-SY5Y细胞(miR-221组)miR-221表达升高约7倍(P<0.01);miR-221组N-MYC mRNA和蛋白表达水平较未处理组显著增多(P<0.01);miR-221组G0/G1期细胞比例明显减少(P<0.05),S期细胞比例显著增多(P<0.05);miR-221组细胞增殖能力明显增强(P<0.01)。结论过表达miR-221能够上调神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞中N-MYC的表达,并可能通过促发细胞从G0/G1期向S期转化促进细胞增殖。
- 谭正兰何晓燕陈卉刘姗余朝文邹琳
- 关键词：神经母细胞瘤N-MYC细胞增殖细胞周期
- 新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的质量控制
- 运用质量控制的方法分析新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)筛查的质量控制，掌握目前甲低筛查质控现状，并为下一步筛查提供质量保证。
- 宋林苗静琨余朝文张娟万科星邹琳
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义被引量：1
- 2015年
- 目的拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术，结合Sanger测序技术，明确重症联合免疫缺陷（SCID）相关基因突变，为患儿的早期筛查与诊治提供依据。方法前瞻性研究。利用Taqman实时荧光PCR技术，建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环（TRECs）的方法，进行方法学评价；收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例，检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列；结合患JH$床诊断，分析两种方法的临床符合率。结果自建荧光定量PCR法的最低检测量为10^3拷贝／ml，批内及批间变异系数分别为〈4．7％和〈9．1％。30例SCID疑似患儿中，17例TRECs含量低于参考区间，根据临床表现，最终均确诊为SCID，自建方法的临床符合率为17／17。17例SCID确诊患儿均为男孩，其中16例存在IL2RG基因突变（7例移码突变，6例错义突变，2例无义突变，1例剪切突变），1例为RAGI基因复合杂合错义突变。结论建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术，联合应用IL2RG基因分析技术，将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择。
- 何晓燕刘姗戴荣欣刘玮刘之岱余朝文唐诗赵晓东邹琳
- 关键词：重症联合免疫缺陷基因重排
- 气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析
- 2020年
- 目的:应用气相色谱质谱技术(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)对疑似遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMDs)患儿进行检测分析,初步探讨遗传代谢病在重庆地区的发病情况。方法:采用GC-MS对重庆医科大学附属儿童医院2016年5月至2018年5月间的3377例疑似IMDs患儿进行尿有机酸分析,通过尿有机酸检测结果,并结合患儿临床表现、串联质谱及基因结果进行疾病诊断;通过查阅既往病史或电话访问患儿家属获得患儿的发病年龄并进行统计。结果:检出并确诊阳性患儿69例,共20种IMDs,阳性检出率2.04%。其中,氨基酸代谢病30例,以新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)最常见(17,56.7%),其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)(9,30%);有机酸代谢病26例,以甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)最常见(13,46.4%),其次为戊二酸血症I型(glutaric acidemia type I,GA-I)(4,14.3%)及丙酸血症(propionic acidemia,PA)(3,10.7%);脂肪酸代谢病11例,以多种酰基辅酶A缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)最常见(4,36.4%)。在6种常见IMDs中,除7例MMA及1例NICCD、1例GA-I、1例PA患儿的发病年龄在出生后1个月内,其余40例患儿的发病年龄均超过1个月。结论:IMDs并不少见,NICCD、OTC、MMA、GA-I、PA及MADD是重庆地区最常见的遗传代谢病,以新生儿期后起病的患者更多见。
- 刘浩苗静琨余朝文万科星张娟袁召建杨静王冬娟邹琳
- 关键词：遗传代谢病气相色谱-质谱儿童
- β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析
- 2024年
- 目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例BKTD患儿中男4例、女1例,首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒,pH值为6.9~7.1,血糖2.3~3.4 mmol/L,尿酮体阳性(+~++++)。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高,分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53µmol/L,尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高,伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高,分别为22~202、4~6066和0~29,但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9,发现4种未报道变异:c.678G>T(p.Trp226Cys)、c.302A>G(p.Gln101Arg)、c.627_629dupTGA(p.Asn209_Glu210insAsp)、c.316C>T(p.Gln106Ter),前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害,c.316C>T(p.Glu106Ter)为终止变异。结论BKTD相对罕见,缺乏特异性临床表现,急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症,ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。
- 张娟余朝文王明万科星杨静袁召建廖志鸿王冬娟
- 关键词：DNA突变分析串联质谱法气相色谱-质谱法
- 重庆地区新生儿遗传代谢病筛查结果报告
- 目的:统计重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心自2010年5月至2013年6月三年的新生儿遗传代谢病筛查数据,了解重庆地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)...
- 余朝文苗静琨刘浩万可星宋林张娟邹琳
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者流行病学调查
- 应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变被引量：7
- 2018年
- 目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者外周血,采用G6PD/6PGD定量比值法和MMCA法分别检测男性和女性G6PD酶活性和基因突变,以金标准Sanger测序来评价两种方法。同时收集重庆地区进行G6PD缺乏症新生儿疾病筛查的1 754份女性末梢血滤纸片,采用MMCA法筛查G6PD基因突变。结果 429例疑似病例中,G6PD/6PGD定量比值法诊断男性的灵敏度96.8%、特异性100%,与Sanger测序法一致性好(Kappa=0.917,P<0.05);但女性的灵敏度仅10%,特异性100%,与Sanger测序法一致性差(Kappa=0.127,P<0.05)。MMCA法诊断男性的灵敏度95.7%,特异性100%,与Sanger测序法一致性较好(Kappa=0.891,P<0.05);女性的灵敏度100%,特异性100%,与Sanger测序法结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。1 754例女性中杂合子占1.14%(20/1 754),G6PD酶活性均正常。结论与传统的G6PD/6PGD定量比值法比较,MMCA法检测杂合子灵敏度更高,可用于G6PD缺乏症杂合子筛查,为一种简便、准确的诊断新方法。
- 胡韦维李进刘益刘之岱张娟余朝文邹琳张鹏辉
- 关键词：G6PD缺乏症杂合子基因诊断
