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高分辨率熔解曲线在CRISPR基因编辑检测和基因型鉴定中的应用: 2018年; 目的建立一种基于PCR和在线高分辨率熔解曲线(high-resolution melting curve,HRM)分析工具的检测方法,实现对DNA序列微小差异的快速检测。方法在CRISPR基因编辑检测和基因型鉴定中,采用两步PCR,分别对目的片段进行扩增和富集,并通过免费在线软件对HRM进行分析。结果 HRM分析结果显示,本实验所设计的CRISPR慢病毒系统未能对COS7细胞中的RPE65基因进行有效的基因编辑;而在瘦素突变大鼠的子代基因型中,HRM可以明显区分杂合子和纯合子。结论 HRM能够快速鉴定CRISPR编辑和区分基因型。; 贺文吴婉婉陆平薛志刚盛哲津祝献民; 关键词：高分辨率熔解曲线 CRISPR 聚合酶链式反应基因型

整合分析脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞在神经元分化中的转录组变化被引量：2: 2016年; 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)患者在FMR1基因的启动子区具有超过200个以上CGG三核苷酸重复片段,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)的表达减少或缺失.然而目前尚未在单核苷酸分辨率(即RNA-seq)水平上鉴定FMRP缺失所引起的转录组变化.本文对FXS患者成纤维细胞来源的诱导多能干细胞(human induced pluripotent stem cell,iPS细胞)(FXS-iPSC)进行了体外神经元分化.然后釆用RNA-seq技术检测了FXS-iPSC在体外神经元分化各阶段的转录调控变化情况.通过详尽的分析这些转录组数据并整合其他研究平台的成果,发现在FXS-iPSC分化得到的神经元中许多与神经元分化相关的转录因子(WNT1,BMP4,POU3F4,TFAP2C和PAX3)表达上调,钾离子通道基因(KCNA1,KCNC3,KCNG2,KCNIP4,KCNJ3,KCNK9和KCNT1)表达下调,而SHANK1和NNAT转录调控的时序发生改变,这表明FXS患者神经元的分化和功能受损.综上所述,本研究证明FXS患者中FMRP的缺失显著影响了神经发育过程的基因表达模式,并将有助于发现临床治疗FXS的潜在靶点.; 陆平陈啸龙冯云曾桥江赐忠祝献民范国平薛志刚; 关键词：脆性X染色体综合征神经元分化

X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展被引量：1: 2014年; X染色体连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15%。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷,XLID分为两类:S-XLID(syndromic forms)和NSXLID(non-syndromic forms)。S-XLID表现在除了智力障碍外,还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。; 陆平祝献民薛志刚范国平

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陆平