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陈悠涛

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢缺陷
  • 1篇代谢性
  • 1篇遗传代谢
  • 1篇遗传代谢性疾...
  • 1篇遗传性代谢缺...
  • 1篇缺乏症
  • 1篇缺陷病
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇酶缺乏症
  • 1篇甘油
  • 1篇X染色体
  • 1篇传代

机构

  • 1篇福建省妇幼保...

作者

  • 1篇王子敬
  • 1篇郑启安
  • 1篇陈悠涛
  • 1篇陈燕玲
  • 1篇廖醒
  • 1篇刘晖

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
复合型甘油激酶缺乏症1例报告被引量：4
2012年
甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见。现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识。1临床资料患儿,男,35 d。
刘晖王子敬郑启安陈燕玲陈悠涛廖醒
关键词：酶缺乏症甘油遗传性代谢缺陷病遗传代谢性疾病X染色体
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