2024年8月28日
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张向阳
作品数:
2
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供职机构:
华中科技大学生命科学与技术学院
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发文基金:
国家自然科学基金
黑龙江省教育厅科学技术研究项目
黑龙江省卫生厅科研项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
徐亚茹
齐齐哈尔医学院第一附属医院
王珊珊
孝感市中心医院
刘静宇
华中科技大学
张淑玲
齐齐哈尔医学院
李聪
华中科技大学生命科学与技术学院
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作者
2篇
张向阳
1篇
白广龙
1篇
周丽
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张萌
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方木平
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李聪
1篇
张淑玲
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刘静宇
1篇
王珊珊
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徐亚茹
传媒
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1篇
中华医学遗传...
年份
2篇
2012
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多发性脂囊瘤一家系12例
2012年
先证者(Ⅱ9)男,42岁。15岁左右发现前额部出现米粒大小的囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多和增大,遍布全身各处。先证者的前额部、面烦和颁部遍布大小不一的囊肿,穿刺后可排出灰白色油脂状物(图1)。
方木平
张向阳
王珊珊
刘静宇
关键词:
多发性脂囊瘤
家系
先证者
前额部
囊肿
一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析
2012年
目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型(SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。
张淑玲
张向阳
李聪
张萌
周丽
徐亚茹
白广龙
关键词:
遗传性脊髓小脑型共济失调
基因检测
三核苷酸重复
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