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多发性脂囊瘤一家系12例: 2012年; 先证者（Ⅱ9）男，42岁。15岁左右发现前额部出现米粒大小的囊肿，无痛痒感，以后逐渐增多和增大，遍布全身各处。先证者的前额部、面烦和颁部遍布大小不一的囊肿，穿刺后可排出灰白色油脂状物（图1）。; 方木平张向阳王珊珊刘静宇; 关键词：多发性脂囊瘤家系先证者前额部囊肿

一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析: 2012年; 目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型(SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。; 张淑玲张向阳李聪张萌周丽徐亚茹白广龙; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调基因检测三核苷酸重复

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张向阳