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胰岛素信号转导通路相关基因多态性与阿尔茨海默病的关系被引量：1: 2017年; 目的探讨胰岛素信号转导通路相关基因胰岛素磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)多态性与阿尔兹海默病(AD)之间的关系。方法选择AD患者231例(AD组)、健康对照者231名(健康对照组)为研究对象,提取研究对象外周静脉血全血样本的DNA,通过PCR法和单核苷酸多态性测序检测PI3K多态性,同时利用ELISA检测其血清PI3K的蛋白水平,比较2组PI3K基因型和等位基因分布情况以及PI3K蛋白水平的差异,并分析PI3K多态性rs3730087与PI3K蛋白表达水平的关系。结果 2组PI3K多态性参考ID PIK3R1 rs3730087的各基因型和等位基因以及PI3K蛋白水平比较差异均具统计学意义(P均<0.05)。2组内不同基因多态性的PI3K蛋白表达水平比较差异均有统计学意义,其中AD组TT和TC比较的P为0.004、TT和CC比较的P为0.016,健康对照组TT和TC比较的P为0.001、TT和CC比较的P为0.022。结论胰岛素信号转导通路相关基因PI3K多态性与AD有一定关系,PIK3R1 rs3730087(T>C)增加了AD的患病风险。; 郑南赵和丹田华伟王金龙黄通李小玲周国强刘盛元; 关键词：胰岛素信号阿尔兹海默病转导通路

阿尔茨海默症合并2型糖尿病与PI3K基因rs3730087多态性的关系被引量：3: 2016年; 目的探讨胰岛素信号转导通路蛋白多态性与阿尔茨海默症（AD）和2型糖尿病（他D）的关系。方法选择AD合并T2D112例，单纯AD231例，健康对照231例，提取检测受试者外周静脉全血样本的DNA，通过PCR法和单核苷酸多态性测序检测PI3K基因多态性，同时利用酶联免疫吸附法（ELISA法）检测血清PI3K的蛋白水平。结果PI3K基因多态性rs3730087在三组中的基因频率分布差异有统计学意义（Х^2=20．99，P=0．0003），其中CC基因型频率在AD合并T2D组中的比例高于健康对照组；不同基因型间PI3K蛋白的表达水平差异有统计学意义（F=27．450，P〈0．0001），CC基因型中PI3K蛋白水平在各组中的表达差异也有统计学意义（F=8．096，P=0．0006）。血浆PI3K蛋白表达水平在三组间的表达水平差异有统计学意义（F=9．034，P=0．0001），其中AD合并T2D组中低于健康对照组和单纯AD组。结论PI3K基因多态位点rs3730087在汉族人群中可能是AD的风险相关因子。; 田华伟赵和丹郑南王金龙黄通方丽珊李小玲周国强王琼刘盛元; 关键词：阿尔茨海默症磷脂酰肌醇3-激酶单核苷酸多态性

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李小玲