- 一父系遗传性白内障大组家系的分子遗传学研究
- 目的探讨我国一父系遗传性白内障大组家系患者的临床特征及遗传特点。方法对该家系六代人90名成员中的46位进行病史采集、静脉采血、染色体核型分析和眼科检查,包括视力、裂隙灯、眼底镜、眼A、B超、角膜厚度、眼压
- 王云闫乃红蔡素萍刘旭阳
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- 一先天性无虹膜家系的PAX6基因突变研究
- 目的对一个先天性无虹膜家系进行临床特点分析和遗传学分析,明确其致病突变及可能发病机制。方法对先天性无虹膜家系的4例患者和数名正常家庭成员进行详细眼科检查,提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应
- 闫乃红赵永旺谢艾芮王云蔡素萍刘旭阳
- 关键词：先天性无虹膜基因突变
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- 贵州一青光眼伴面中部畸形及听力损伤家系的遗传学研究
- 目的探讨贵州一患有青光眼伴面中部畸形及听力损伤综合征的青光眼家系的临床特征及遗传学分析研究。方法对该家系进行家系调查并绘制家系图,眼科各项检查,纯音测听及外周血样本采集。采集该家系所有患者及2位正常
- 向浩天王云闫乃红蔡素萍刘旭阳
- 关键词：面中部听力损伤青光眼
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- nm-haFGF对碘酸钠所致大鼠视网膜变性的影响
- 目的:初步探讨碘酸钠诱导视网膜变性的作用机制及非促分裂人酸性成纤维细胞生长因子(non-mitogenetichuman acidic fibroblast growth factor,nm-haFGF)对碘酸钠所致大鼠...
- 陈伟伟王云余文翰余曼马嘉刘果刘旭阳
- 关键词：视网膜变性
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- 非典型视网膜色素变性家系的遗传分析
- 郭力恒魏红王云闫乃红蔡素萍刘旭阳
- 外酶C3转移酶对NMDA致视网膜损伤的神经保护作用
- 目的评估C3(外酶C3转移酶)对N-甲基-D-天冬酰胺(N-methyl-D-aspartate,NMDA)所致大鼠视网膜损伤的神经保护作用,为青光眼的治疗提供新的、更有效的药物。方法在大肠杆菌中诱导表达、亲和层析纯化制...
- 王云杨巧娜蔡素萍闫乃红刘旭阳
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- 非典型视网膜色素变性家系的分子遗传学分析
- 目的探讨一非典型视网膜色素变性家系患者的临床特点及遗传突变。方法对该家系五代人中22名成员进行病史采集、静脉采血和眼科检查,包括裂隙灯、检眼镜、视网膜电图、眼底荧光血管造影、眼B超、角膜厚度、眼压等。
- 刘旭阳郭力恒魏红王云闫乃红杨巧娜周晓敏蔡素萍
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
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- 外显子组测序在眼病分子遗传学研究中的应用
- 目的利用外显子组测序技术对复杂遗传眼病进行研究,通过公共数据库过滤并用sanger测序进行后期验证,找出与疾病有关的基因,以期为研究复杂眼病致病机制提供新的突破点。方法通过四个复杂眼病家系的分析,选取患者和
- 闫乃红王云向浩天郭力恒谢艾芮蔡素萍刘旭阳
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- nm-haFGF对碘酸钠所致大鼠视网膜变性的影响
- 目的初步探讨碘酸钠诱导视网膜变性的作用机制及非促分裂人酸性成纤维细胞生长因子(non-mitogenetic human acidic fibroblastgrowth factor,nm-haFGF)对碘酸钠所致大鼠视...
- 王云陈伟伟余文翰余曼马嘉刘果刘旭阳
- 关键词：视网膜变性
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- 一白内障伴听力损失大组家系报道
- 王云郑芸刘世喜王丽君余文翰孟照莉陈晓明王恺刘旭阳
