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蔡涛
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
供职机构:
美国国立卫生研究院
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发文基金:
国家公益性行业科研专项
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
喻萍
温州医科大学基因组医学研究院
杨柳
温州医科大学
陈翔
温州医科大学基因组医学研究院
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2016
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多小脑回畸形的分子遗传学研究进展
被引量:4
2016年
多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征.临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了最新的基因学研究进展。
杨柳
喻萍
陈翔
蔡涛
关键词:
基因突变
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