杨莉
- 作品数：3 被引量：10H指数：1
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾病综合征患儿血清中免疫球蛋白检测的临床意义
- 杨莉
- 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究被引量：10
- 2016年
- 目的了解宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)儿童苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显子,再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因,检出率85%;六个外显子共检出16种致病突变,包括8种错义突变(R241C、R243Q、R252Q、G 257 V、R359K*、R408Q、R 413 P、Q419R),3种剪接突变(IVS 4-1 G>A、Y 204 C、IVS 7+2 T>A),3种无义突变(R 111 X、Q160X、Y356X),1种同义突变(V399V)和1种缺失突变(N183del);R243Q突变频率最高,检出率为18.3%,其次是Y 204 C(11.7%)、IVS 4-1 G>A(10.0%)、R 111 X(6.7%)和IVS 7+2 T>A(6.7%)。病例组中发现Exon 6的N183del(C.547-549del GAA)缺失突变和Exon 11的R359K(C.1078G>A)错义突变,为国内首次发现;病例组和对照组中均检出V245V(C.735G>A)和Q232Q(C.696A>G)两种静止突变,且差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏PKU儿童PAH基因六个外显子最常见的突变类型是错义突变,特别是R243Q;发现中国人群PAH基因的2种新的突变。
- 张学红杨莉陆彪桂玉芳
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变儿童
- 血液透析联合舒血宁在小儿肾病综合症中的应用效果及安全性研究
- 杨莉刘翠华
