郭欣欣
- 作品数：17 被引量：1H指数：1
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
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- 脊髓性肌萎缩症I型小鼠的建系及表型分析
- 目的脊髓性肌萎缩症(spinal muscula ratrophy,SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,根据起病年龄和严重程度分为Ⅰ-Ⅳ型,其中Ⅰ型SMA病人发病时间早,症状严重,高度致残性、致死性。因此,...
- 郭欣欣陆瑛倩李锦晶王柠陈万金
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- 第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法
- 本发明涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发...
- 王柠陈万金姚香平王冲郭欣欣
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- 中国人群家族性特发性基底节钙化PDGFB基因突变分析
- 王冲苏惠贞郭欣欣姚香平王柠陈万金
- 靶向测序在遗传性痉挛性截瘫诊断中的应用
- 董恩霖何瑾陆瑛倩姚香平王冲郭欣欣王柠陈万金
- 第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法
- 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病...
- 姚香平陈万金赵淼郭欣欣苏惠贞王柠
- 一种动物安乐死的改进装置
- 一种动物安乐死的改进装置，包括一二氧化碳瓶，一透明的密封箱和一连通二氧化碳瓶和密封箱的管路，所述密封箱包括一密封箱主体和一密封盖设在密封箱主体上的顶盖；所述密封箱主体内套设有一透明的塑料袋；所述的顶盖上设有一连接管路的进...
- 陈万金王柠郭欣欣何瑾董恩霖
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- 脊髓性肌萎缩症Ⅰ型小鼠的建系及表型分析
- 目的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,根据起病年龄和严重程度分为Ⅰ-Ⅳ型,其中Ⅰ型SMA病人发病时间早,症状严重,高度致残性、致死性。因此,...
- 郭欣欣陆瑛倩李锦晶王柠陈万金
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- 基于多重PCR捕获靶向测序在特发性基底节钙化诊断中的应用
- 苏惠贞姚香平王冲郭欣欣王朽陈万金
- 中国人群家族性特发性基底节钙化PDGFB基因突变分析
- 王冲苏惠贞郭欣欣姚香平王柠陈万金
- 脊髓性肌萎缩症Ⅲ型小鼠模型的基因鉴定及表型分析
- 目的脊髓性肌萎缩症(Spinal muscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,运动神经元生存基因(SMN1)为其致病基因,该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,Ⅰ型表现最为严重,Ⅲ/Ⅳ型较轻。本课题组前期从美国...
- 陆瑛倩郭欣欣李锦晶王柠陈万金
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