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TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析被引量：3: 2018年; 目的分析TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点。方法回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者，筛选出具有TBClD24基因突变的患者，进而采集病历资料并分析其临床、脑电图及基因突变特点。结果共收集到患者3例，其中男1例、女2例，发作起病年龄分别为4个月、3岁、5岁，2例有癫痫家族史。3例均表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态。2例有智力、运动发育落后。3例脑电图监测中均有肌阵挛发作。1例监测到继发四肢阵挛发作，脑电图发作起始部位为左额、左中央。头颅核磁共振成像显示1例双侧小脑异常信号，2例未见异常。基因检测：2例为TBClD24基因复合杂合突变，1例为纯合突变，3例均为新发突变。3例患者均应用多种抗癫痫药治疗，其中2例发作未能有效控制。1例随访10个月，未再发作。结论TBClD24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特点为起病年龄早，突出表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态，睡眠可缓解，多伴有智力、运动发育落后，对抗癫痫药治疗反应差。发作间期及发作期脑电图多正常。基因检测可协助诊断及指导遗传咨询。; 冷雪荣叶静周琪琳戚小红董玉环张礼萍张一帆王玉平李莉萍林一聪; 关键词：癫痫肌阵挛基因突变

认知障碍患者个体化智能康复训练技术规范: 2021年; 阿尔茨海默病(AD)是以进行性认知障碍为主要表现的神经变性疾病,伴有日常活动能力损害和人格变化,给家庭和社会带来了严重的负担。轻度认知障碍(MCI)是一组介于健康老化和AD之间的过渡状态。目前的抗认知障碍药物治疗效果不佳,在有效的药物干预上市之前,应积极探索有效的非药物干预方法。越来越多的证据表明,认知干预能够有效改善AD病变引起的认知功能损伤,亦能够用于健康老年人预防AD的发生。在该文中,总结了认知干预的相关研究及可能机制,对未来认知干预的应用提出了建议,并形成了认知障碍患者个体化智能康复治疗的技术规范。; 中华医学会神经病学分会神经调控协作组秦彤郝文思贾宇周琪琳杜佳琳周骁吴兴启王玉平; 关键词：阿尔茨海默病认知干预虚拟现实

无创性脑刺激同步认知训练治疗认知障碍患者研究进展及技术规范被引量：1: 2021年; 认知障碍指记忆、语言、计算、视空间、执行、理解判断等大脑高级智能加工过程出现异常,当上述认知域有2项或2项以上受累并影响个体的日常或社会能力时可考虑为痴呆。阿尔茨海默病(AD)是老年人痴呆的最常见病因。痴呆造成全球健康问题,中国更是痴呆最为严重的国家。认知障碍的药物治疗疗效有限,探索有效的非药物治疗方案迫在眉睫。认知障碍的非药物治疗方法主要包括无创性脑刺激(NIBS)及认知训练,二者联合应用可能提高对认知障碍的疗效。该文总结了近年来NIBS同步认知训练治疗认知障碍患者的相关研究,探讨联合治疗的方法和疗效,为认知障碍的综合治疗方案提供临床依据和技术规范。; 中华医学会神经病学分会神经调控协作组王玉平秦彤郝文思贾宇周琪琳杜佳琳周骁吴兴启; 关键词：阿尔兹海默病

经颅直流电刺激治疗抑郁障碍的研究进展被引量：4: 2018年; 经颅直流电刺激（transcranial direct current stimulation,tDCS）是一项非侵入性神经调控治疗技术，因其具有无创、安全、价格低廉、操作简便等优点而广泛应用于包括疼痛、帕金森病、癫痫、耳鸣、抑郁障碍、精神分裂症、成瘾等神经精神疾病的临床治疗和科学研究。本文就tDCS治疗抑郁障碍近年的研究进展进行文献复习和综述。; 周琪琳王红星王迪王玉平; 关键词：电刺激治疗直流电刺激抑郁障碍神经精神疾病神经调控价格低廉

TBC1D24基因突变相关癫痫综合征一例报道并文献复习: ＜正＞目的近年来随着遗传学的发展,越来越多的基因突变相关癫痫综合征日益引起癫痫工作者们的重视。这类疾病具有一定的临床特点,但由于认识不足,极易误诊。TBC1D24基因相关癫痫综合征是一组癫痫疾病,本文报道一例临床长期误诊...; 周琪琳林一聪叶静李莉萍户宁宁王迪王玉平; 文献传递

颞叶癫痫患者手术前后的神经心理变化被引量：3: 2016年; 颞叶癫痫（temporal lobe epilepsy,TLE）是指发作起源于颞叶的癫痫，是最常见的一类局限性癫痫，常表现为自主神经性、精神性、嗅觉性、听觉性症状的单纯部分性发作以及以消化道自动症为突出表现的复杂部分性发作。手术被认为是目前治疗TLE 的一种较为有效的方法， Engel 等［1］报道的最大规模的调查结果显示3579 例行前颞叶切除术的患者中，67.9% 可达到术后无发作。但癫痫手术效果的评估不应仅包括对于癫痫发作的控制效果，更应包括神经心理变化，故本文从TLE 对神经心理的影响、TLE 的手术方式及TLE 患者手术前后的神经心理变化三个方面进行文献复习，以期阐明个体化的神经心理评估来预测手术风险的重要性。; 王迪周琪琳王玉平; 关键词：癫痫患者心理变化术前后复杂部分性发作单纯部分性发作

形态测定分析技术结合脑磁图在核磁阴性的药物难治性局灶性癫痫患者致痫灶定位中的应用: 目的核磁阴性的药物难治性局灶性癫痫(MRI-negative pharmacoresistant focal epilepsy,MNPFE)患者的致痫灶定位是综合癫痫中心术前评估的难题之一。本研究旨在探究基于形态测定分析...; 周琪琳王臣黄倩张夏婷韩涛王迪林一聪王玉平; 文献传递

经颅交流电刺激干预从未药物治疗的抑郁症患者的疗效初探被引量：20: 2020年; 目的初步探讨经颅交流电刺激干预抑郁症的疗效、不良反应及可行性,为进一步的研究提供基础资料。方法本研究于2017年7月到2018年6月在首都医科大学宣武医院神经内科神经调控室完成。收集符合美国精神障碍诊断与统计手册(第4版)中从未药物治疗的抑郁症单次发作的患者30例,按简单随机法1∶1分配到真治疗组(真组)和伪治疗组(伪组)进行连续8周观察,其中前4周是干预期(第4周),后4周是随访期(第8周)。两组在干预期内给予相同的操作程序,伪组无电流发出。经颅交流电刺激是通过安放在前额部(Fp1、Fpz、Fp2,按国际10-20系统)1个电极片和双侧乳突部2个电极片总共3个电极发出77.5 Hz、15 mA的交流电。通过汉密尔顿抑郁量表-17项来评估受试者抑郁程度,通过生命体征、治疗中出现的不良事件、杨氏躁狂评定量表以及自编常见经颅电治疗不良反应问卷来评估不良事件。主要观察指标是第8周末缓解比例;次要观察指标是第4周末缓解比例和有效比例、第8周末有效比例,以及不良反应。并在第4周末和随访4周末时,评估受试者是否接受该项干预方法和试验过程。结果两组受试者均完成了8周临床观察。两组基线资料的差异均无统计学意义(P>0.05)。真组第8周末的缓解比例高于伪组(真组10/15比伪组3/15,P<0.05)。第4周末的缓解比例真组高于伪组(真组14/15比伪组5/15,P<0.05),两组第4周末的有效比例差异无统计学意义(P>0.05),第8周末的有效比例差异有统计学意义(真组15/15比伪组10/15,P=0.042)。两组无严重不良事件发生,无躁狂或轻躁狂发生,每组各有1例受试者在tACS干预中出现过2次脑鸣。在干预4周末和随访4周末时两组受试者均能够接受该项干预方法和试验过程。结论经颅交流电刺激可能具有减轻抑郁的效应,且未见明显的不良反应,该临床试验操作可行,患者接受度好。; 王红星王坤孙志超彭茂薛青李宁闵宝权董恺张倩詹淑琴樊春秋周爱红贾宇杜佳琳周琪琳徐哲学宋海庆王玉平; 关键词：抑郁症疗效

形态测定分析技术结合脑磁图在核磁阴性的药物难治性局灶性癫痫患者致痫灶定位中的应用被引量：3: 2019年; 目的探究基于形态测定分析技术(MAP)结合脑磁图(MEG)在核磁阴性的药物难治性局灶性癫痫(MNPFE)患者致痫灶定位中的价值。方法本研究共纳入从2015年1月至2016年12月就诊于首都医科大学宣武医院癫痫诊疗中心行脑磁图检查的MNPFE患者42例。MAP和MEG的分析过程相互独立,当MAP阳性(MAP+)区域和MEG阳性(MEG+)区域在同一脑叶内,则该MAP+区域定义为MAP+MEG+区域。MAP和MEG的分析结果分别或同时与手术预后进行相关性分析。结果 MAP的阳性检出率为69%(29/42),MAP+区域完全切除与患者术后无发作的预后有明显相关性(P=0.027);MEG的阳性检出率为100%(42/42),MEG+区域完全切除与患者术后无发作的预后无明显相关性(P=0.517);MAP+MEG+阳性检出率为43%(18/42),MAP+MEG+区域完全切除与患者术后无发作的预后有明显相关性(P=0.009)。结论反映精细结构特征的MAP技术和反映电生理特征的MEG技术相结合能有效提高MNPFE患者致痫灶定位的准确性。; 周琪琳王臣黄倩张夏婷韩涛王迪林一聪王玉平; 关键词：脑磁图

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