蔡萍萍
- 作品数：7 被引量：0H指数：0
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 173例中国南方汉族MJD患者发病年龄变异相关候选修饰基因分析
- 目的:探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。材料与方法:收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报道过的OGG1、DFF...
- 陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英
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- 中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究
- 目的探讨中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者相关修饰基因对发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD先证者,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATXN3基因10号外显子及附近序列,扩增后产物直接测序检测CAG重复次...
- 陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英
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- FcRL3基因多态性与中国汉族人群多发性硬化与视神经脊髓炎的相关性研究
- <正>目的:FcRL3基因位于常染色体1q21-23,包含有16个外显子和15个内含子,总长为约24 kb的碱基序列,其编码的跨膜蛋白在胞外区具有3-9个免疫球蛋白(Ig)样结构域,胞浆区内是酪氨酸位点,包括免疫受体酪氨...
- 钱美珍蔡萍萍庄景聪刘启兵吴志英
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- 自噬相关基因5(ATG5)多态与南方汉族人群视神经脊髓炎发病相关
- <正>目的多发性硬化(MS)与视神经脊髓炎(NMO)是常见的中枢神经炎性脱髓鞘性的自身免疫性疾病。NMO一直被认为是MS的一种亚型,直到NMO特异抗体NMO-IgG的发现,才证实NMO是不同于MS的独立疾病实体。根据多项...
- 蔡萍萍王洪霞庄景聪刘启兵赵桂宪李振新吴志英
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- 视神经脊髓炎及多发性硬化关联基因FcRL3的表达研究
- 第一部分视神经脊髓炎及多发性硬化关联基因FcRL3的表达研究 目的： 与疾病关联的基因多态性可能增加了疾病发生发展的危险因素，但是更重要的是认识这种多态性位点如何改变基因及细胞的功能，从而进一步认识疾病的发病机制。在...
- 蔡萍萍
- 关键词：视神经脊髓炎多发性硬化单核苷酸多态性
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- 重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用
- <正>目的探索适合临床应用的超大片段动态突变疾病检测的有效方法。方法收集临床疑诊脊髓小脑性共济失调(SCA)、Friedreich共济失调(FRDA)、强直性肌营养不良1型(DM1)的患者,首先对患者DNA标本进行普通P...
- 陈晟蔡萍萍陆海鹏周琦庄景聪甘世锐王柠
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- 无癫痫表型的齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症2家系报道
- <正>目的对无癫痫表型的齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的2家系进行临床资料报道,以加深对该病表型的认识。方法采用聚合酶链式反应(PC...
- 蔡萍萍林慧霞钱美珍甘世锐王柠
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