李慧
- 作品数：14 被引量：45H指数：5
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科委项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 大剂量地西泮在伴睡眠中癫痫性电持续状态患儿中的应用
- 龚潘薛姣钱萍李慧吴晔张月华杨志仙
- 婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例临床及GLB1基因突变分析并文献复习
- 李慧杨志仙钱萍薛姣
- 婴儿痉挛中失张力发作伴或不伴痉挛成分的临床及脑电图特征
- ＜正＞目的分析婴儿痉挛中出现的伴或不伴痉挛成分的失张力发作的临床及脑电图特征。方法对12例出现伴或不伴痉挛成分的失张力发作的婴儿痉挛患儿的人口学资料、临床特征、脑电图（EEG）及同步多导肌电图（PEMG）特征进行分析。结...
- 薛姣杨志仙钱萍李慧杨海坡刘晓燕张月华
- 文献传递
- 不典型儿童良性部分性癫痫中头皮脑电图中高频震荡波的研究
- ＜正＞目的癫痫发作间期高频震荡（High-frequency oscillations,HFOs）成分与致痫过程有密切关系,且其出现量随药量减少而增加。本文通过分析不典型儿童良性部分性癫痫（atypical benign...
- 钱萍杨志仙李慧薛姣
- 文献传递
- ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，4岁。1岁2个月时能独立行走，之后缓慢出现进行性行走困难，3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒，偶有愣神表现。全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变：第4外显子c.256_c.257insA（p.T86Nfs＊14）杂合移码突变和第4外显子c.125C〉T（p.T42M）杂合错义突变，该移码突变为国际上尚未报道的新突变，其父携带c.256_c.257insA突变，其母携带c.125C〉T突变。患儿自起病以来，运动功能进行性倒退，智力基本正常。至2016年10月，国外共报道10例确诊病例，结合本例汇总分析显示，所有病例均有肌无力及癫痫发作，且多以肌无力起病，其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现。共发现ASAH1基因8种不同的突变位点，其中c.125C〉T最常见，均符合常染色体隐性遗传。所有病例早期发育里程碑基本正常，病程中部分患儿认知损害不明显，文献报道时已有4例死亡（13～19岁）。结论SMA－PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病，由ASAH1基因突变所致，本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点，为中国首例基因确诊的SMA－PME病例。
- 李慧杨志仙钱萍薛姣
- 关键词：脊髓性肌萎缩症进行性肌阵挛癫痫基因突变
- 持续性部分性癫痫被引量：5
- 2016年
- 持续性部分性癫痫（epilepsia partialis continua,EPC）是一种起源于大脑皮层的自发的规律或无规律性限局于身体某一部位的肌阵挛抽搐,有时可被运动或感觉刺激加重,间隔时间不超过10 s,最低持续1h,常常持续数小时、数天或数周,甚至更长时间[1-2].现就EPC的命名、病理生理、病因、临床表现、诊断、治疗及预后等方面进行介绍.
- 李慧杨志仙
- 关键词：部分性癫痫持续性大脑皮层病理生理肌阵挛
- Williams-Beuren综合征的临床及遗传学特点:2例报道被引量：13
- 2017年
- 通过分析2例WBS患儿临床表现,个人史,心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点,探讨Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。2例患儿均为男性,就诊年龄分别为11个月1天和9个月9天,均存在心血管畸形,病例1为主动脉瓣上狭窄,病例2为房间隔缺损、动脉导管未闭。患儿具有WBS特征性面容:眶周饱满、球形鼻头、鼻梁低平、长人中、厚嘴唇。精神发育迟滞:病例1为中-重度,病例2为重度。其他表现:病例1合并双侧腹股沟斜疝和鞘膜积液,病例2合并喂养困难、埋藏式阴茎及婴儿痉挛。个人史:病例1孕期曾保胎,后因羊水污染足月剖宫产娩出。辅助检查:2例患儿头颅磁共振成像均未见明显异常,病例2脑电图示高度失律并监测到痉挛发作。染色体检测结果:病例1通过多重连接依赖的探针扩增法确定为染色体7q11.23缺失,其内包含人弹性蛋白(elastin,ELN)基因片段缺失突变;病例2通过高分辨G带法确定为染色体7q11.21q11.23缺失。本组2例WBS患儿均存在心血管畸形、特殊面容、精神发育迟滞及结缔组织或泌尿系统异常,病例1的主动脉瓣上狭窄可能与ELN基因缺失相关,病例2的癫痫发生可能与超出7q11.23区域的q11.21缺失相关。
- 王姝琪杨志仙李慧
- 关键词：染色体缺失婴儿痉挛
- 过度惊吓反应症一例的临床及分子遗传学分析并文献复习被引量：8
- 2017年
- 目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特点，并进行文献复习。方法对2012年7月就诊于北京大学第一医院儿科的1例过度惊吓反应症患儿的临床诊疗随访过程及基因检测结果进行总结。并以“过度惊吓反应症”“hyperekplexia”“startle disease”“GLRB”为检索词查询CNKI、万方及PubMed数据库（建库起至2016年8月），对国内外GLRB基因突变病例进行总结分析。结果患儿女，1岁。出生后2h在突然的外界刺激后出现过度惊跳及全身僵硬表现，并每天持续存在。患儿双胞胎妹妹于生后2h也出现类似症状，7月龄时因一次持续全身僵硬导致窒息死亡。患儿体格检查示点鼻反射阳性。实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常。基因突变分析揭示GLRB基因复合杂合突变，第4内含子e．298—1G〉A（IVS4—1G〉A）杂合剪切位点突变和第5外显子e．347T〉C（P．L116P）杂合错义突变，该错义突变为国际上未报道的新突变。其父携带GLRB基因IVS4．1G〉A突变，其母携带GLRB基因L116P突变。末次随访年龄为5岁，一直口服氯硝西泮，未再出现明显惊跳及全身僵硬症状，智力发育基本正常，但性情胆小，走路时呈宽基底步态。文献检索共搜集到8篇（均为英文文献）报道39例GLRB基因突变确诊病例，加上本例资料共40例进行合并分析。所有病例均为新生儿期或宫内起病，均可由外界刺激诱发过度的惊吓反应及全身僵硬症状；其次可出现窒息（83％，20／24），摔倒（56％，15／27），斜视（42％，10／24）等表现。脑电图（13例检测者全部）及头颅影像学（90％，28／31）正常或存在与本病不相关或非特异性异常。28例共报道GLRB基因17种突变位点，其中GLRB基因M177R（9例）及IVS5＋5G〉A（5例）较常见。多数病例（82％，32／39）接受氯硝西泮治疗。经治疗后所有症状均有不同程�
- 李慧杨志仙薛姣钱萍刘晓燕
- 关键词：突变基因
- 过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附6例报告）被引量：5
- 2020年
- 目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。结论过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。
- 李慧汤泽中薛姣龚潘常杏芝包新华杨志仙
- 过度惊吓反应症的临床及分子遗传学分析
- 目的过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种较罕见的遗传性神经系统疾病,以对外界意外的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应从而出现全身僵硬为特征。本病具有明显的遗传性,已报道主要有三种不同基因的突变可引起该病,...
- 李慧汤泽中杨志仙常杏芝张月华刘晓燕
- 文献传递
