赵珂
- 作品数：8 被引量：21H指数：3
- 供职机构：山东省内分泌与代谢病研究所更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
- 2017年
- 目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果发现3个编码区错义突变:R272S、I27L、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离;除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变,且和糖尿病的发生无明显相关性。结论该研究发现10个多态性位点;R272S突变在F1家系中与糖尿病的发生共分离,初步判断该家系是由突变R272S导致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇张勇赵珂王志斌王尧郭振奎
- 关键词：多态性
- 显色型亲和层析法检测糖化血红蛋白的建立及性能评估被引量：9
- 2016年
- 目的利用显色型亲和层析技术,建立一种适用于即时检验的人全血HbA_1c快速定量检测方法。方法采用水溶性蓝色苯硼酸衍生物与HbA_1c糖链特异性结合原理,研制显色型亲和层析定量检测试剂盒。选取472例门诊糖尿病患者的全血标本,检测HbA1c水平,同时进行线性、精密度、特异性、稳定性等评价,并与国外试剂进行对比。结果该试剂盒线性范围为3%~18%,测量下限为1.0%。批内和批间CV均〈10%,偏倚可接受（P〉0.05）。葡萄糖、糖化白蛋白、果糖胺等常见干扰物对HbA1c定量无明显影响。试剂保存8个月内相对偏差控制在±10%以内。与Bio-Rad HbA_1c试剂盒平行检测472例临床标本,相关性良好（Y=0.180＋1.006 X,P〈0.01）,定量偏差无统计学意义（Z=-1.6,P〉0.05）。结论本研究建立了HbA_1c显色型亲和层析快速定量检测方法,各项指标均达到临床检测的要求,可用于全血HbA1c含量的床旁快速检测。
- 李新华赵珂魏芳丁文宇张勇黄亚丽
- 关键词：糖化血红蛋白显色法床旁检测
- 一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
- 2017年
- 采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。其中R272S、IVS5+9C>G、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离。结论该家系可能为HNF1ɑ基因R272S突变所致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇陈星张勇赵珂王志斌王尧游雅丽郭振奎
- 关键词：多态性
- 糖尿病肾脏疾病易感基因单核苷酸多态性研究进展被引量：2
- 2019年
- DKD是由基因和环境因素共同导致的复杂遗传性疾病,遗传因素起重要作用,易感基因的鉴定有助于解析DKD的发病机制,指导其临床诊断和治疗。随着单核苷酸多态性(SNP)分析技术的发展,已发现许多基因变异与DKD密切相关。本文从SNP与DKD的关系进行阐述。
- 赵珂李新华张宪党
- 关键词：糖尿病肾脏疾病易感基因单核苷酸多态性
- 葡萄糖磷酸异构酶酶显色定量测定方法的建立及性能评估
- 2018年
- 目的建立葡萄糖磷酸异构酶(GPI)的酶显色定量测定方法。方法 D-果糖-6-磷酸二钠在GPI作用下生成葡萄糖-6-磷酸,葡萄糖-6-磷酸与烟酰胺腺嘌呤二核苷酸在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)作用下生成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH),NADH与水溶性四氮唑盐(WST-3)反应,反应产物在550nm处有最大吸光度值,吸光度值与GPI水平呈正比。利用此原理对39例类风湿关节炎患者、52例其他自身免疫性疾病和32例健康对照者血清中GPI进行检测。同时评价该方法的线性、精密度、准确度、稳定性,并与GPI酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒进行一致性分析。结果该方法线性良好(r2=0.992 3)、精密度批内和批间变异系数均小于10%、准确度t检验显示各水平测试结果偏倚均可接受。试剂稳定性大于12个月,测试结果相对偏差在±20%以内均满足试验要求,且与GPI ELISA试剂盒相关性良好,测定结果偏差无统计学意义(P>0.05)。结论 GPI的酶显色定量测定方法的各项指标均符合临床要求,可用于临床GPI水平检测。
- 黄亚丽赵珂魏芳马凯惠李新华
- 关键词：类风湿关节炎
- 自研糖化血红蛋白床旁检测分析仪的性能评估被引量：1
- 2018年
- 目的对自研糖化血红蛋白床旁检测分析仪进行方法学评价,为临床应用提供实验依据。方法选取该院104例健康体检者和82例糖尿病患者,采用该仪器检测糖化血红蛋白(HbA1c)水平,与Bio-Rad公司D10型糖化血红蛋白分析仪进行对比分析,确定自研仪器检测HbA1c的参考范围。依照特定顺序连续5d测定高、中、低校准品HbA1c水平,计算总不精密度,偏差、截距、斜率、非线性、漂移。结果自研检测分析系统测定HbA1c批内、批间不精密度均小于1.50%。总不精密度:低值1.298%、中值0.906%、高值1.014%,均小于美国糖尿病协会规定的5%允许误差范围。偏差:低值―0.01%、中值―0.03%、高值―0.05%,均在允许偏差范围内。斜率、漂移、非线性比较差异均无统计学意义(P>0.05),截距比较差异有统计学意义(P<0.01)。该仪器测定HbA1c参考范围为4.7%~6.3%,与Bio-Rad D10比较,具有显著的相关性(Y=1.004 9X―0.041 1,P<0.01)。标本中常见干扰物在所测水平下对HbA1c检测无明显影响。结论自研糖化血红蛋白床旁检测分析仪性能指标符合临床应用要求,可用于快速检测。
- 李新华赵珂魏芳马凯惠张宪党
- 关键词：糖化血红蛋白
- 两种糖化血红蛋白检测系统的方法学比对和偏倚评估被引量：3
- 2017年
- 目的对Afinion AS100和自研HbA1c床旁检测系统这两种HbA_1c检测方法进行方法学比对和偏倚评估,以验证自研HbA_1c床旁检测系统检测结果的可比性。方法以Afinion AS100为参考系统(X),以自研HbA_1c床旁检测系统为待比较系统(Y)。依据美国临床实验室标准协会(CLSI)EP9-A2文件要求,分别采用上述两种检测系统测定标本中HbA_1c浓度,依据检验结果,检查离群点,计算线性方程、相关系数和直线回归方程,以临床实验室改进规范88(CLIA’88)规定的室间质量评价允许误差范围的1/2为标准,在不同医学决定水平判断不同检测系统的偏差于临床是否可以接受。结果微粒子色谱法和显色型亲和层析法的批内CV<5%,日间CV<6.67%,已达到CLSI要求。两种检测方法均未发现离群点,对数据统计得到回归方程Y=1.0075X-0.0693,R^2=0.9982。结论实验方法与参考方法相关性良好,偏差在临床允许误差内。
- 李新华魏芳赵珂王东张勇黄亚丽
- 关键词：糖化血红蛋白EP9-A2
- TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病关系的研究进展被引量：6
- 2016年
- 2型糖尿病(T2DM)的发病与多种基因有关。转录因子7类似物2(TCF7L2)基因是目前发现的与T2DM关联性最高的基因之一,其单核苷酸多态性(SNPs)与T2DM发病密切相关。TCF7L2基因SNPs与欧美及中国人群T2DM的发病均有关联性,可能通过影响胰岛β细胞的增殖及活性、胰岛素原转化、胰岛素抵抗、胰高血糖素分泌等参与T2DM的发病,并可对降糖药物的疗效产生一定影响。
- 赵珂李新华丁文宇
- 关键词：单核苷酸多态性2型糖尿病
