陈先睿
- 作品数：42 被引量：164H指数：8
- 供职机构：厦门大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：厦门市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习被引量：2
- 2021年
- 高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后。
- 许锦平白海涛姚拥华陈先睿
- 关键词：胰腺炎高甘油三酯血症脂蛋白脂酶LPL基因乳糜微粒
- 新生儿高胆红素血症与肾损伤的相关性研究
- 何必子刘登礼孙秋凤陈先睿易翠莉王礼周
- 川崎病患儿静脉免疫球蛋白无反应危险因素的Meta分析被引量：6
- 2019年
- 目的评价川崎病患儿静脉免疫球蛋白(IVIG)无反应的危险因素.方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2018年2月23日.两名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价.采用RevMan 5.3软件对关于中国川崎病患儿免疫球蛋白无反应的危险因素进行Meta分析.结果 46篇文献共48个研究纳入Meta分析,总计病例数12 007例,其中反应组10 219例,无反应组1 788例.本研究显示IVIG反应组的临床危险因素水平高于无反应组的包括:初始IVIG治疗的时间间隔(SMD=0.24,95%CI:0.09~0.39,P=0.000 1;I2=64%)、Hb (SMD=0.22,95%CI:0.12~0.32,P<0.000 1;I2=56%)、ALB (SMD=0.56,95%CI:0.43~0.69,P<0.00001;I2=77%)和血钠(SMD=0.54,95% CI:0.33 ~0.74,P<0.000 1;I2=87%),两组间差异均有统计学意义.而IVIG反应组的临床危险因素水平小于无反应组的包括:WBC(SMD=-0.22,95%CI:-0.30 ^-0.13,P<0.000 01;I2=48%)、CRP(SMD=-0.47,95% CI:-0.59-0.36;P<0.00001;I2=71%)、N%(SMD=-0.57,95% CI:-0.73^-0.41;P<0.000 01;I2=76%)、ESR(SMD =-0.38,95% CI:-0.55 ^-0.21;P<0.000 1;I2=84%)、ALT(SMD=-0.45,95% CI:-0.62^-0.29,P<0.000 01;I2=82%)、AST(SMD =-11.10,95%CI:-16.06 ^-6.14;P<0.000 1;I2=65%)和发热天数(SMD=-0.53,95%CI:-1.05^-0.01;P=0.05;I2=95%),两组间差异均有统计学意义.两组间差异并无统计学意义的包括:年龄(SMD=-0.00,95% CI:-0.19~0.18,P=0.98;I2=22%)、LDH(SMD=-0.28,95%CI:-0.57~0.01,P=0.16;I2=89%)、性别(OR=1.13,95% CI:0.94~1.36,P=0.20;I2=41%)和PLT(SMD=0.04,95%CI:-0.08 ~0.16,P=0.56;I2=70%).结论川崎病患儿IVIG无反应可能存在的独立危险因素为初始IVIG治疗的时间间隔、WBC、Hb、中性粒细胞计数、ESR、CRP、ALB、ALT、AST、血钠和发热天数,年龄、LDH、性别与PLT和IVIG无反应可能不存在关联.由于纳入研究的质量和不同IVIG无反应诊断标准的差异,尚需
- 陈先睿黄建琪陈玲白海涛许锦平姚拥华吴谨准
- 关键词：川崎病儿童META分析
- 以颅内静脉窦血栓为首发表现的急性单核细胞白血病1例
- 陈先睿黄建琪
- 闽南地区急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤的相关性被引量：13
- 2019年
- 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的相关性。方法选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区ALL患儿,采集其外周血2 mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型,依据国立癌症研究所毒性判定标准评估ALL患儿MTX不良反应。结果128例患儿中,54例(42.2%)出现皮疹,48例(37.5%)出现黏膜损害,51例(39.8%)出现肝损害,23例(18.0%)出现肾损害,52例(40.6%)出现胃肠道反应,38例(29.7%)出现白细胞减少,34例(26.6%)出现血小板减少,63例(49.2%)出现血红蛋白下降。MTHFR C677T和A1298C基因不同基因型组的MTX化疗不良反应(皮疹、黏膜损害、肝肾损害、胃肠道反应、白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少)的发生率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。患儿不同临床危险度(MTX剂量)分组在MTHFR C677T和A1298C的基因型和等位基因频率中分布差异无统计学意义(χ^2=2.573、2.264、1.615、0.267,均P>0.05)。24 h、48 h和72 h MTX血药浓度异常发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR的C677T和A1298C多态性可能不是预测闽南地区儿童ALL MTX化疗的良好指标,其临床应用仍需进一步探讨。
- 陈先睿温红郭碧赟白海涛吴谨准黄建琪王玥
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲氨蝶呤
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的meta分析被引量：16
- 2018年
- 目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,检索时间均为建库至2016年3月。2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果共纳入12项研究,均为病例-对照研究,其中病例组1 419例,对照组2 188例。Meta分析结果显示,纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下,MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义(OR=1.39,95%CI:1.02~1.91,P=0.04)。隐性基因模型下,MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关(OR=3.31,95%CI:1.03~10.59,P=0.04)。显性基因模型下,MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联(OR=3.05,95%CI:1.25~7.41,P=0.01)。结论 MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联,但仍需行更大样本研究分析。
- 陈先睿黄建琪吴谨准白海涛
- 关键词：急性淋巴细胞白血病亚甲基四氢叶酸还原酶甲氨蝶呤基因多态性META分析
- 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170A>G(p.I57T)和c.179T>C(p.V60A),临床意义不明。结论2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。
- 陈先睿许锦平陈玲
- ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析
- 2020年
- 目的评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感的关联。方法计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价。采用RevMan5.3和Stata 12.0软件,分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析,病例组11 542例,对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示,风险等位基因频率(OR=1.77, 95%CI:1.70-1.85)、隐性(OR=1.94, 95%CI:1.61-2.23)、显性(OR=1.92, 95%CI:1.75-2.12)、共显性(OR=2.65, 95%CI:2.31-3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54-1.89)及等位基因模型(OR=1.67, 95%CI:1.49-1.87)与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示,中国人群的显性模型(CC+TC vs TT)(OR=2.16,95%CI:0.93-5.00)与儿童ALL易感性无关,其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联,但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。
- 陈先睿温红黄建琪郭碧赟白海涛吴谨准
- 关键词：前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤基因多态性META分析
- 原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习被引量：3
- 2020年
- 目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。
- 陈先睿许锦平姚拥华
- 关键词：癫痫
- 维生素D水平与抽动障碍关系的meta分析被引量：7
- 2020年
- 目的评价分析儿童抽动障碍与维生素D(Vitamin D,VitD)水平的临床关系。方法通过检索中国知网、万方数据库、维普中文期刊数据库、Cochrane图书馆、PubMed和EMbase上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2020年8月。2名研究者独立提取纳入文献数据并进行文献偏倚风险评价,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入4篇文献进行Meta分析,总计1043例,其中TD组620例,健康对照组423例。本研究显示TD组儿童血清25羟基VitD平均水平低于健康对照组(MD=-5.24,95%CI:-9.75^-0.72,P<0.02)。亚组分析显示:TTD与CTD组儿童的血清VitD水平差异无统计学意义(MD=1.55,95%CI:-2.43~5.53,P<0.45);CTD组与TS组儿童血清VitD水平差异无统计学意义(MD=1.06,95%CI:-0.08~2.21,P=0.07);TTD组与TS组儿童血清VitD水平差异无统计学意义(MD=3.47,95%CI:-1.16~8.10,P=0.14)。4篇文献显示TD组男性儿童与健康组差异无统计学意义(OR=1.36,95%CI:0.80~2.32,P=0.25)。TD儿童较健康组的年龄比较差异无统计学意义(OR=0.03,95%CI:-0.33~0.39,P=0.86)。结论本meta分析表明TD儿童的血清25羟基VitD水平较健康儿童低,但亚组之间无差别。
- 林晓霞柯钟灵陈燕惠陈慧陈先睿
- 关键词：抽搐性运动障碍维生素D儿童
